Mange forskellige metoder kan bruges til at diagnosticere de forskellige typer muskeldystrofi (MD).
Den alder, hvor MD diagnosticeres, varierer afhængigt af, hvornår symptomerne først begynder at dukke op.
Diagnosen involverer nogle eller alle følgende faser:
- undersøge eventuelle symptomer
- diskuterer enhver familiehistorie af MD
- fysisk undersøgelse
- blodprøver
- elektriske tests på nerver og muskler
- en muskel biopsi (hvor en prøve af væv fjernes til afprøvning)
I første omgang skal du besøge din læge, hvis du eller dit barn har symptomer på MD . Hvis det er nødvendigt, kan din læge henvise dig til et hospital for yderligere tests.
Undersøgelse af symptomer
Din læge bliver nødt til at vide om eventuelle symptomer på MD, som du eller dit barn har bemærket, og hvornår de begyndte at dukke op. For eksempel kan du eller dit barn være:
- har svært ved at klatre op ad trappen
- ude af stand til at dyrke sport som du plejede
- har svært ved at løfte genstande
Det er især nyttigt at identificere, hvornår symptomerne først dukkede op og bestemme, hvilke muskler der er påvirket, til at diagnosticere forskellige typer MD.
Symptomer hos små børn
Duchenne MD er den mest almindelige type MD hos drenge. Symptomer kan være til stede fra fødslen, men det er usædvanligt. Tegn vises normalt mellem 12 måneder og 3 år. Du bemærker muligvis, at dit barn har svært ved at gå eller gå i trapper, eller at de falder oftere ned end andre børn.
Dit barn kan også have svært ved at stå op fra at sidde på gulvet. De kan bruge det såkaldte Gowers ‘manøvre til at gøre dette. Det er her et barn står op ved:
- mod gulvet
- placere deres fødder vidt fra hinanden
- løfter bunden først
- ved hjælp af deres hænder til at “gå op” deres ben ved først at placere deres hænder på deres knæ og derefter på deres lår
Besøg din læge, hvis du har mistanke om, at dit barn har MD. Din læge vil se på følgende, når de undersøger dit barn:
- den måde dit barn står på
- den måde dit barn går på – børn med Duchenne MD har ofte en “vadende” stil; senere kan de have tendens til at stå og gå på den forreste del af deres fod med deres hæle fra jorden
- om dit barn har en overdrevet indadgående kurve i deres nedre ryg – det medicinske udtryk for dette er lordose, selvom det undertiden kaldes “svaje tilbage”
- om dit barn har en sidelæns krumning af rygsøjlen, kendt som skoliose
- om dit barns kalve og andre benmuskler ser store ud sammenlignet med andre muskler
Familie historie
Hvis der er en historie med MD i din familie, er det vigtigt at diskutere det med din læge. Dette kan hjælpe med at bestemme, hvilken type MD du eller dit barn måtte have.
For eksempel vil det at diskutere familiehistorien for lem-bælte-MD hjælpe din læge med at afgøre, om din type MD er arvet som en recessiv eller en dominerende tilstand (se årsagerne til MD for mere information).
Blodprøver
En blodprøve kan tages fra en vene i din eller dit barns arm for at teste det for kreatinkinase (et protein, der normalt findes i muskelfibre).
Når muskelfibre er beskadiget, frigives kreatinkinase i blodet. Muskelskaderne forårsaget af nogle typer MD betyder, at niveauet af kreatinkinase i blodet ofte vil være højere end normalt.
En blodprøve kan også bruges til genetisk testning, og dette kan undertiden identificere årsagen til muskelproblemer uden behov for en muskelbiopsi.
Muskelbiopsi
En muskelbiopsi involverer fjernelse af en lille prøve af muskelvæv gennem et lille snit (snit) eller ved hjælp af en hul nål, så den kan undersøges under et mikroskop og testes for proteiner. Prøven tages normalt fra benet eller armen afhængigt af typen af MD.
Analysering af proteinet i muskelen kan hjælpe med at bestemme, hvilket gen der forårsager MD og derfor hvilken type MD du har. For eksempel har mennesker med Duchenne MD og Becker MD for lidt af proteinet dystrophin i deres muskler, og det er normalt en ændret størrelse.
Undersøgelse af muskelvæv under et mikroskop kan også hjælpe med at diagnosticere MD-lem-bælte. Sund muskel består af tæt pakket, jævnt store fibre. Hos mennesker med MD-leddebånd mangler disse fibre muligvis, kan have forskellige størrelser eller er blevet erstattet med fedt.
Andre tests
En række andre tests kan bruges til at finde ud af mere om spredning og omfang af muskelskader. Dette hjælper din læge med at identificere eller bekræfte, hvilken type læge du har. Behandling kan derefter rettes, hvor det er mest nødvendigt. Nogle tests inkluderer:
- Nerveledningsstudier og elektromyografi (EMG) – test, der bruges til at undersøge den elektriske aktivitet i nerver og muskler i hvile, og når musklerne trækker sig sammen. Dette kan hjælpe med at bestemme, om det bagvedliggende problem er i rygmarven, i selve musklerne eller i nerverne, der bærer impulser mellem rygmarven og musklerne.
- MR-scanning – en test, der bruger et stærkt magnetfelt og radiobølger til at producere detaljerede billeder af indersiden af din krop. Dette kan hjælpe med at identificere de berørte muskler og vil også vise omfanget af muskelskader.
- CT-scanning – hvor en række røntgenbilleder tages for at skabe et detaljeret billede af indersiden af din krop, som afslører muskelskader.
- Røntgen af brystet – dette kan være nyttigt til at lede efter vejrtrækning eller hjertesymptomer, da det viser enhver unormal forstørrelse af hjertet plus eventuel væske i eller omkring lungerne.
- Elektrokardiogram (EKG) – hvor elektroder (flade metalskiver) er fastgjort til arme, ben og bryst for at måle hjertets elektriske aktivitet. Dette bruges til at kontrollere for uregelmæssig hjerterytme og afsløre eventuelle skader.
- Ekkokardiogram – en scanning af hjertet ved hjælp af lydbølger. Det giver et klart billede af hjertemusklerne og ventilerne, så hjertestrukturen og funktionen kan kontrolleres.
Genetisk testning
Når lægen – normalt genetiker eller neurolog – har en idé om, hvilken type MD der kan påvirke dig eller dit barn, kan de arrangere genetisk test for at undersøge dette.
Genetisk testning er enklere for nogle typer muskeltilstande, så det kan arrangeres på et tidligt tidspunkt, hvis der er mistanke om en bestemt tilstand, eller efter mange andre tests, hvis det er sværere at diagnosticere.
Der er mange forskellige gener, der potentielt kan være ansvarlige for MD, så det ville være dyrt og tidskrævende at teste dem alle. Imidlertid kan genetisk test undertiden bekræfte en diagnose.
For eksempel, hvis du er diagnosticeret med Duchenne MD, kan der udføres test for at kontrollere for en mutation i dystrofingenet, fordi mutationer i dette gen er direkte ansvarlige for tilstanden.
Genetisk test kan også bruges til at identificere bærere af MD og til at udføre prænatal diagnose (når et foster diagnosticeres, før barnet er født).