Muskeldystrofierne (MD) er en gruppe af arvelige genetiske tilstande, der gradvist får musklerne til at svækkes, hvilket fører til et stigende niveau af handicap.
MD er en progressiv tilstand, hvilket betyder, at den bliver værre over tid. Det begynder ofte med at påvirke en bestemt gruppe af muskler, før det påvirker musklerne bredere.
Nogle typer MD påvirker til sidst hjertet eller musklerne, der bruges til vejrtrækning, på hvilket tidspunkt tilstanden bliver livstruende.
Der er ingen kur mod MD, men behandling kan hjælpe med at håndtere mange af symptomerne.
Hvad forårsager muskeldystrofi?
MD er forårsaget af ændringer (mutationer) i generne, der er ansvarlige for strukturen og funktionen af en persons muskler.
Mutationerne forårsager ændringer i muskelfibre, der interfererer med musklernes evne til at fungere. Over tid forårsager dette stigende handicap.
Mutationerne arves ofte fra en persons forældre. Hvis du har en familiehistorie af MD, kan din læge henvise dig til genetisk testning og rådgivning for at evaluere din risiko for at udvikle tilstanden eller få et barn med MD og for at diskutere de muligheder, der er tilgængelige for dig.
Læs mere om årsagerne til MD og genetisk test for MD .
Typer af muskeldystrofi
Der er mange forskellige typer MD, hver med noget forskellige symptomer. Ikke alle typer forårsager alvorligt handicap, og mange påvirker ikke forventet levealder.
Nogle af de mere almindelige typer MD inkluderer:
- Duchenne MD – en af de mest almindelige og alvorlige former, det påvirker normalt drenge i den tidlige barndom; mennesker med tilstanden lever normalt kun i 20’erne eller 30’erne
- myotonisk dystrofi – en type MD, der kan udvikle sig i alle aldre; forventet levealder påvirkes ikke altid, men mennesker med en alvorlig form for myotonisk dystrofi kan have forkortet livet
- facioscapulohumeral MD – en type MD, der kan udvikle sig i barndommen eller voksenalderen; det skrider langsomt og er normalt ikke livstruende
- Becker MD – tæt beslægtet med Duchenne MD, men det udvikler sig senere i barndommen og er mindre alvorlig; forventet levealder påvirkes normalt ikke så meget
- lem-bælte MD – en gruppe af tilstande, der normalt udvikler sig i sen barndom eller tidlig voksenalder; nogle varianter kan udvikle sig hurtigt og være livstruende, mens andre udvikler sig langsomt
- oculopharyngeal MD – en type MD, der normalt ikke udvikler sig, før en person er mellem 50 og 60 år gammel og ikke har tendens til at påvirke forventet levetid
- Emery-Dreifuss MD – en type MD, der udvikler sig i barndommen eller den tidlige voksenalder; de fleste mennesker med denne tilstand vil leve indtil mindst middelalderen
Hvem er påvirket af muskeldystrofi?
I Storbritannien har omkring 70.000 mennesker MD eller en beslægtet tilstand.
Duchenne MD er den mest almindelige type MD. I Storbritannien fødes der cirka 100 drenge med Duchenne MD hvert år, og der er omkring 2.500 mennesker, der lever med tilstanden i Storbritannien på et hvilket som helst tidspunkt.
Myotonic MD er den næst mest almindelige type MD, der påvirker omkring 1 person ud af hver 8.000.
Facioscapulohumeral MD antages at påvirke omkring 1 ud af 20.000 mennesker i Storbritannien, hvilket gør det til den tredje mest almindelige MD.
Diagnosticering af muskeldystrofi
Mange forskellige metoder kan bruges til at diagnosticere de forskellige typer MD. Den alder, hvor tilstanden diagnosticeres, varierer afhængigt af, hvornår symptomerne først begynder at dukke op.
Diagnosen involverer nogle eller alle følgende faser:
- undersøge eventuelle symptomer
- diskuterer enhver familiehistorie af MD
- fysisk undersøgelse
- blodprøver
- elektriske tests på nerver og muskler
- en muskelbiopsi (hvor en lille vævsprøve fjernes til test)
Besøg din læge, hvis du eller dit barn har symptomer på MD. Hvis det er nødvendigt, kan din læge henvise dig til et hospital for yderligere tests.
Behandling af muskeldystrofi
Der er ingen kur mod MD, men en række behandlinger kan hjælpe med de fysiske handicap og problemer, der kan udvikle sig. Disse kan omfatte:
- mobilitetsassistance – inklusive motion, fysioterapi og fysisk hjælp
- støttegrupper – for at håndtere den praktiske og følelsesmæssige virkning af MD
- kirurgi – for at korrigere posturale deformiteter, såsom skoliose
- medicin – såsom steroider til forbedring af muskelstyrken eller ACE-hæmmere og betablokkere til behandling af hjerteproblemer
Ny forskning undersøger måder at reparere de genetiske mutationer og beskadigede muskler forbundet med MD. Der er i øjeblikket lovende kliniske forsøg med Duchenne MD .
Læs mere om behandling af MD .
Støttegrupper
MD kan påvirke dig følelsesmæssigt såvel som fysisk. Støttegrupper og organisationer kan hjælpe dig med at forstå og komme overens med din tilstand. De kan også give nyttige råd og support til dem, der plejer mennesker med MD.
Der er flere nationale velgørenhedsorganisationer, der tilbyder støtte til mennesker, der er ramt af MD, såsom Muscle Help Foundation og Muscular Dystrophy UK . Du kan også spørge din læge eller andet sundhedspersonale, der behandler dig, om lokale støttegrupper.
Der er også nogle nationale støttegrupper, der fremmer forskning eller yder støtte til specifikke typer MD, såsom Action Duchenne , Duchenne UK og Myotonic Dystrophy Support Group .