Noonan syndrom – egenskaber

Noonan syndrom kan påvirke en person på mange forskellige måder. Ikke alle med tilstanden har de samme egenskaber.

De 3 mest almindelige karakteristika ved Noonan syndrom er:

Usædvanlige funktioner

Mennesker med Noonan syndrom kan have et karakteristisk ansigtsudseende, selvom dette ikke altid er tilfældet.

Følgende funktioner kan blive tydelige snart efter fødslen:

  • en bred pande
  • hængende øjenlåg (ptosis)
  • en større afstand end normalt mellem øjnene
  • en kort, bred næse
  • lavsatte ører, der drejes mod bagsiden af hovedet
  • en lille kæbe
  • en kort hals med overskydende hudfoldninger
  • en hårlinje lavere end normalt på bagsiden af hovedet og nakken

Børn med Noonan syndrom har også abnormiteter, der påvirker brystbenet. For eksempel kan brystet stikke ud eller synke ind, eller de kan have en normalt bred brystkasse med stor afstand mellem brystvorterne.

Disse funktioner kan være mere åbenlyse i den tidlige barndom, men har tendens til at blive meget mindre synlige i voksenalderen.


Kort statur

Børn med Noonan syndrom har normalt en normal længde ved fødslen. Ved en alder på omkring 2 år kan du dog bemærke, at de ikke vokser så hurtigt som andre børn i samme alder.

Puberteten (når et barn begynder at modnes fysisk og seksuelt) forekommer typisk et par år senere end normalt, og den forventede vækstspurt, der normalt sker under puberteten, reduceres enten eller sker overhovedet ikke.

Medicin kendt som humant væksthormon kan undertiden hjælpe børn med at nå en mere normal højde. Venstre ubehandlet er den gennemsnitlige voksenhøjde for mænd med Noonan syndrom 162,5 cm (5ft 3in) og for kvinder er 153cm (5ft).

Hjertefejl

De fleste børn med Noonan syndrom vil have en eller anden form for medfødt hjertesygdom . Dette er normalt et af følgende:

  • lungeventilstenose – hvor lungeventilen (ventilen, der hjælper med at kontrollere blodgennemstrømningen fra hjertet til lungerne) er usædvanlig smal, hvilket betyder, at hjertet skal arbejde meget hårdere for at pumpe blod ind i lungerne
  • hypertrofisk kardiomyopati – hvor hjertets muskler er meget større end de burde være, hvilket kan belaste hjertet
  • septal defekter – et hul mellem 2 af hjertets kamre (et “hul i hjertet”), som kan få hjertet til at forstørres og / eller føre til højt tryk i lungerne

Læs mere om de forskellige typer medfødt hjertesygdom .

Andre egenskaber

Andre mindre almindelige karakteristika ved Noonan syndrom kan omfatte:


  • indlæringsvanskeligheder – børn med Noonan syndrom har en tendens til at have en lidt lavere IQ end gennemsnittet, og et lille antal har indlæringsvanskeligheder , selvom disse ofte er milde
  • fodringsproblemer – babyer med Noonan syndrom kan have problemer med at suge og tygge og kan kaste op hurtigt efter at have spist
  • adfærdsproblemer – nogle børn med Noonan syndrom kan være kræsen, der opfører sig umoden i forhold til børn i en lignende alder, har problemer med opmærksomhed og har svært ved at genkende eller beskrive deres eller andres følelser
  • øget blå mærker eller blødning – nogle gange blodpropper ikke ordentligt, hvilket kan gøre børn med Noonan syndrom mere sårbare over for blå mærker og kraftig blødning fra nedskæringer eller medicinske procedurer
  • øjenlidelser – herunder en skævhed (hvor øjnene peger i forskellige retninger), et dovent øje (hvor det ene øje er mindre i stand til at fokusere) og / eller astigmatisme (let sløret syn forårsaget af, at den forreste del af øjet er uregelmæssig
  • hypotoni – nedsat muskeltonus, hvilket kan betyde, at det tager dit barn lidt længere tid at nå tidlige udviklingsmilepæle
  • ikke nedstøbte testikler – hos drenge med Noonan syndrom kan en eller begge testikler undlade at falde ned i pungen (hudsækken, der holder testiklerne)
  • infertilitet – især hvis testede testikler ikke korrigeres i en tidlig alder, er der en risiko for, at drenge med Noonan-syndrom har nedsat fertilitet; fertilitet hos piger er normalt upåvirket
  • lymfødem – en ophobning af væske i lymfesystemet (et netværk af kar og kirtler fordelt gennem kroppen)
  • knoglemarvsproblemer – et lille antal mennesker kan udvikle et unormalt antal hvide blodlegemer dette kan undertiden blive bedre alene, men kan lejlighedsvis blive til leukæmi

En række forskellige tumorer (kræftvækst) er også fundet hos mennesker med Noonan syndrom, men det er ofte ikke klart, om disse er forårsaget af tilstanden eller forekommer tilfældigt.

Samlet set ser risikoen for at udvikle kræft ikke ud til at være meget højere end for mennesker uden Noonan syndrom, selvom der kan være en meget lille øget risiko for nogle sjældne barndomskræftformer.