Noonan syndrom er en genetisk tilstand, der kan forårsage en bred vifte af særpræg og sundhedsproblemer.
Tilstanden er til stede fra før fødslen, selvom mildere tilfælde måske ikke diagnosticeres, før et barn bliver ældre.
De mest almindelige træk ved Noonan syndrom er:
- usædvanlige ansigtsegenskaber, såsom en bred pande, hængende øjenlåg og en større afstand end normalt mellem øjnene
- kort statur ( begrænset vækst )
- hjertefejl ( medfødt hjertesygdom )
Det anslås, at mellem 1 ud af 1.000 og 1 ud af 2.500 børn er født med Noonan syndrom. Det påvirker begge køn og alle etniske grupper ens.
Læs mere om karakteristika ved Noonan syndrom og diagnosticering af Noonan syndrom .
Hvad forårsager Noonan syndrom?
Noonan syndrom er forårsaget af en fejl i et af flere gener. Mindst 8 forskellige defekte gener er hidtil blevet knyttet til tilstanden.
I nogle tilfælde arves det defekte gen forbundet med Noonan syndrom fra en af barnets forældre. Forælderen med det defekte gen kan eller ikke har tydelige træk ved tilstanden selv. Kun en forælder har brug for at bære fejlen for at videregive den, og hvert barn, de har, har 50% chance for at blive født med tilstanden.
I andre tilfælde er tilstanden forårsaget af en ny genetisk fejl, der ikke arves fra nogen af forældrene. I disse tilfælde er chancen for, at forældrene får et andet barn med Noonan syndrom meget lille.
Behandlinger for Noonan syndrom
Der er i øjeblikket ingen enkelt behandling for Noonan syndrom, men det er ofte muligt at klare mange aspekter af tilstanden med succes.
For eksempel kan det være nødvendigt at reparere alvorlige hjertefejl med kirurgi, og medicin til væksthormon kan bruges til at forhindre begrænset vækst.
Dit barn har muligvis brug for en hel del behandling og støtte for at hjælpe med at håndtere de forskellige problemer, de har. Imidlertid har de normalt brug for meget mindre pleje, når de bliver ældre, fordi tilstanden har tendens til at forårsage færre problemer i voksenalderen.
Outlook
Noonan syndrom kan variere fra at være meget mild til svær og livstruende.
I mange tilfælde kan problemerne i forbindelse med tilstanden behandles med succes i en ung alder eller blive mindre fremtrædende over tid. Næsten alle børn med Noonan syndrom når voksenalderen, og de fleste er i stand til at leve et normalt, uafhængigt liv.
Imidlertid kan problemer som hjertefejl lejlighedsvis være alvorlige og livstruende. Nogle børn har muligvis brug for akut operation for at rette op på problemet så hurtigt som muligt, og de fleste mennesker med Noonan syndrom bliver nødt til at få deres hjerte overvåget regelmæssigt gennem hele deres liv.
Noonan Syndrome Association
Hvis du eller dit barn er blevet diagnosticeret med Noonan syndrom, kan du finde Noonan Syndrome Association som en nyttig kilde til støtte og rådgivning.
Velgørenhedsorganisationen Newlife, som hjælper familier med handicappede børn, kører en gratis sygeplejersketelefon, som du kan ringe til – 0800 902 0095 – for mere information. Det er åbent mandag til fredag kl. 9.30 til 17.00 (ons 9.30 til 19.00).
National medfødt anomali og sjælden registreringstjeneste
Hvis dit barn har Noonan syndrom, videregiver dit kliniske team oplysninger om dem til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS) .
Dette hjælper forskere med at lede efter bedre måder at forebygge og behandle Noonan syndrom på. Du kan til enhver tid fravælge registret.