Der er ingen enkelt behandling for Noonan syndrom, men det er muligt at behandle mange aspekter af tilstanden.
Dit barn kan oprindeligt have brug for en hel del behandling og støtte for at hjælpe med at håndtere de forskellige problemer, de har. De har dog typisk brug for meget mindre pleje, når de bliver ældre.
Selvom de sandsynligvis bliver nødt til at have nogle rutinemæssige tests og kontroller for at overvåge deres symptomer, kan de fleste voksne med Noonan syndrom føre et normalt liv.
Hjertefejl
En komplet vurdering af dit barns hjertefunktion skal udføres, når Noonan syndrom diagnosticeres. Dette hjælper med at afgøre, om de har nogen form for medfødt hjertesygdom .
Behandlingen dit barn har brug for, afhænger af, hvilken type hjertefejl de har, og hvor alvorlig den er. For eksempel:
- pulmonal stenose behøver muligvis ikke nogen behandling, hvis den er mild, men mere alvorlige tilfælde kan kræve en operation for at udvide den indsnævrede hjerteventil eller udskifte den med en ny ventil
- hypertrofisk kardiomyopati skal muligvis behandles med medicin såsom betablokkere eller kirurgi for at fjerne eller ødelægge noget af den overskydende hjertemuskel
- septumdefekter behøver muligvis ingen behandling, hvis de er små, fordi de kan blive bedre med alderen, men mere alvorlige tilfælde kan kræve en operation for at forsegle hullet i hjertet
Regelmæssige tests for at kontrollere hjertefunktion vil normalt blive udført i voksenalderen.
Læs mere om behandling af medfødt hjertesygdom .
Begrænset vækst
Dit barns størrelse og vækstrate vurderes regelmæssigt i hele deres barndom. Hvis deres meningsvækst menes at blive alvorligt reduceret, kan behandling med humant væksthormon foreslås.
Behandlingen starter normalt omkring 4 eller 5 år og fortsætter, indtil dit barn holder op med at vokse. En medicin kaldet somatropin bruges oftest. Dette gives som en enkelt daglig injektion.
Bivirkninger af somatropin er ikke almindelige, selvom dit barn sandsynligvis oplever midlertidig ømhed, kløe og rødme på injektionsstedet.
Feeding og tale problemer
Hos børn med Noonan syndrom kan svage muskler i munden undertiden forårsage tale- og fodringsproblemer. De kan henvises til en taleterapeut for hjælp og støtte.
Taleterapeuten hjælper dit barn med at udvikle musklerne i munden og forsøge at lære dem, hvordan de bruger deres muskler mere effektivt.
I særligt alvorlige tilfælde af dårlig fodring kan din baby have brug for et fodringsrør i et par måneder.
Uafskårne testikler
Hvis du har en baby dreng med en testet testikel, der ikke er faldet ned, eller testikler, der ikke falder ned naturligt inden for få måneder efter fødslen, anbefales normalt korrigerende operationer.
Dette udføres normalt inden 2 år, fordi behandling af problemet tidligt bør øge chancerne for, at fertiliteten ikke påvirkes.
En kirurgisk procedure kendt som en orchidopexy er den sædvanlige behandling for ikke-nedstøbte testikler. Det indebærer at lave et lille snit i dit barns mave eller lyske og flytte testikel (e) i den rigtige position.
Læringsvanskeligheder
Hvis dit barn er diagnosticeret med en indlæringsvanskelighed, betyder det ikke nødvendigvis, at de ikke kan undervises i en almindelig skole. Børn med mere alvorlige handicap kan dog have gavn af at gå på en specialskole.
For at sikre, at dit barn får den støtte, de har brug for, skal der muligvis udarbejdes en EHC-plan (EHC). Dette er en type plejeplan designet til at imødekomme dit barns helbred og uddannelsesmæssige krav.
Læs mere om særlige uddannelsesmæssige behov og vurderingsproceduren .
Andre sundhedsmæssige forhold
Find ud af om behandlingen af nogle af de andre problemer, der kan påvirke mennesker med Noonan syndrom: