Noonan syndrom er forårsaget af et defekt gen, som normalt arves fra en af barnets forældre.
Der er ingen beviser for, at den genetiske fejl skyldes miljøfaktorer, såsom kost eller udsættelse for stråling .
Noonan syndrom gener
Fejl i mindst 8 forskellige gener er blevet forbundet med Noonan syndrom. De mest ændrede gener er:
- PTPN11-genet
- SOS1-genet
- RIT1-genet
- RAF1-genet
- KRAS-genet
I omkring 1 ud af 5 tilfælde kan der ikke findes nogen specifik genetisk fejl.
Symptomerne på Noonan syndrom er generelt ens, uanset hvilket gen der er påvirket.
Imidlertid er det defekte PTPN11-gen almindeligvis forbundet med lungestenose (en indsnævret hjerteventil), og det defekte RAF1-gen er oftere forbundet med kardiomyopati (sygdom i hjertemusklen).
Hvordan Noonan syndrom er arvet
I omkring 30-75% af tilfældene arves Noonan syndrom i det, der er kendt som et autosomalt dominerende mønster.
Dette betyder, at kun en forælder skal bære en kopi af et af de defekte gener for at videregive det, og hvert barn, de har, har en 50% chance for at blive født med Noonan syndrom. Den forælder, der bærer det defekte gen, vil også have tilstanden selv, selvom den kan være meget mild.
I de resterende tilfælde er tilstanden forårsaget af en ny genetisk fejl, der ikke arves fra nogen af forældrene.
Hvad er chancerne for at få et andet barn med syndromet?
Hvis du har et barn med Noonan syndrom, og hverken du eller din partner er blevet diagnosticeret med det selv, skal du tale med din læge om at få henvisning til en genetisk rådgiver.
Du kan muligvis foretage en genetisk blodprøve for at se, om en af jer bærer et af de defekte gener, der er forbundet med tilstanden.
Hvis ingen af jer bærer et af de defekte gener, er risikoen for at få et andet barn med tilstanden meget lille (anslået til at være mindre end 1%).
Hvis en af jer har et defekt gen eller er blevet diagnosticeret med Noonan syndrom, er der en 50% risiko for, at hvert yderligere barn, du er født med tilstanden.
En genetisk rådgiver kan forklare risiciene og dine muligheder for at få et andet barn. Disse kan omfatte:
- have en test under graviditeten for at se, om din baby vil have Noonan syndrom
- at adoptere et barn
- at have et barn med et donoræg eller sædceller
- genetisk diagnose før implantation – hvor æg befrugtes og testes i et laboratorium, og kun æg uden de defekte Noonan-syndromgener implanteres i livmoderen
Læs mere om diagnosticering af Noonan syndrom .