En test for at se efter den genetiske ændring, der forårsager Huntingtons sygdom, kan bruges til at diagnosticere tilstanden eller kontrollere, om du eller dit barn vil udvikle det senere i livet.
Test for at finde ud af, om du får Huntingtons sygdom
Hvis du har en historie med Huntingtons sygdom i din familie (især hvis en forælder eller bedsteforælder havde det), kan du få en test for at se, om du også får det.
Det er op til dig at beslutte, om du vil have testen. Mange mennesker med risiko for Huntingtons sygdom beslutter, at de hellere ikke vil vide, før der opstår symptomer.
Hvis du ønsker at vide det, skal du bede din læge om henvisning til en genetisk rådgiver . Du har flere aftaler med rådgiveren. Det gøres først, når alle fordele og risici er blevet forklaret.
Testen involverer kontrol af en prøve af dit blod for den genetiske fejl, der forårsager tilstanden. Det kan tage et par uger at få resultatet.
Huntington’s Disease Association har flere oplysninger om genetisk testning af Huntingtons sygdom .
Test før eller under graviditet
Tal med din læge, hvis du planlægger en graviditet, og:
- du har en familiehistorie af Huntingtons sygdom
- en test har vist, at du har den genetiske fejl, der forårsager tilstanden
Dette kan betyde, at dit barn risikerer at udvikle Huntingtons sygdom.
Din læge kan henvise dig til en genetisk rådgiver for at diskutere dine muligheder.
Disse kan omfatte:
- at have et barn med et donoræg eller sædceller
- at adoptere et barn
- have en test under graviditet (chorionisk villusprøveudtagning) for at se, om din baby får Huntingtons sygdom
- genetisk diagnose før implantation – hvor æg befrugtes i et laboratorium og testes for at sikre, at de ikke har Huntingtons sygdomsgen, inden de implanteres i livmoderen
Test til diagnosticering af Huntingtons sygdom
Hvis du har symptomer på Huntingtons sygdom, kan din læge henvise dig til en specialist til test.
Specialisten vil spørge om dine symptomer for at se, om det er sandsynligt, at du har Huntingtons sygdom og udelukke lignende tilstande.
De kan undersøge dig og teste ting som din tænkning, balance og gåevne. Nogle gange kan du også få en hjernescanning.
En blodprøve til kontrol af Huntingtons sygdomsgen kan bekræfte, om du har tilstanden.