Der er i øjeblikket ingen kur mod autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD).
Men behandlinger er tilgængelige for at håndtere tilstandens associerede symptomer og eventuelle komplikationer, der kan opstå, såsom:
- åndedrætsbesvær forårsaget af underudviklede lunger (pulmonal hypoplasi)
- forhøjet blodtryk (hypertension)
- leverproblemer
- kronisk nyresygdom (CKD) og nyresvigt
Åndedrætsbesvær
Hvis der er en betydelig risiko, bliver din baby født med underudviklede lunger (pulmonal hypoplasi), især hvis din baby er for tidlig, kan behandlingen begynde, før de er født.
Du kan injiceres med en medicin kaldet betamethason under din graviditet.
Dette stimulerer udviklingen af din babys lunger og hjælper dem med at arbejde mere effektivt, hvis de bliver født for tidligt.
Efter fødslen er det sandsynligt, at din baby straks bliver optaget på en intensivafdeling (ICU) , hvor de placeres i en ventilator for at hjælpe deres vejrtrækning.
De kan også få en type medicin kaldet et overfladeaktivt middel, som hjælper med at forhindre små luftsække inde i lungerne kendt som alveoler kollapser.
Jo mere fungerende alveoler din baby har, jo bedre er deres evne til at trække vejret.
Åndedrætsbesvær kan forværres, hvis din babys forstørrede nyrer presser på deres mellemgulv, det ark af muskler i maven, der hjælper med at trække vejret.
I nogle få tilfælde kan lægen, der behandler din baby, anbefale at fjerne en af deres nyrer for at aflaste trykket.
På trods af fremskridt i behandlingen er pulmonal hypoplasi en meget vanskelig tilstand at håndtere hos babyer med ARPKD.
I nogle tilfælde kan din baby muligvis blive på hospitalet i uger eller måneder.
Selv med den bedste indsats fra det medicinske team vil omkring 1 ud af 3 babyer dø som følge af tilstanden.
Højt blodtryk
En angiotensin-converting enzym (ACE) -hæmmer er den mest anvendte behandling til babyer og børn med forhøjet blodtryk.
ACE-hæmmere reducerer blodtrykket ved at reducere trykket over nyrens filtreringsenheder (glomeruli).
Mulige bivirkninger af ACE-hæmmere kan omfatte:
- svimmelhed
- træthed eller svaghed
- hovedpine
- en vedvarende tør hoste
- høje kaliumniveauer eller forværret nyrefunktion ( blodprøver er nødvendige for at overvåge dette)
De fleste af disse bivirkninger bør gå over et par dage, selvom nogle mennesker har tør hoste i længere tid.
En lignende gruppe af blodtryksmedicin er angiotensin 2-receptorblokkere (ARB’er), som fungerer på samme måde som ACE-hæmmere, men ikke forårsager hoste.
Ud over ACE-hæmmere og ARB’er er der mange andre lægemidler, der også kan bruges til at kontrollere blodtrykket hos børn med ARPKD, såsom calciumkanalblokkere, betablokkere og diuretika.
Leverproblemer
Mange børn med ARPKD har også problemer med at påvirke deres lever, såsom hævelse og ardannelse.
Ardannelse i leveren kan gøre det vanskeligt for blod at strømme igennem det, og det kan betyde, at blod tvinges gennem blodkarrene i dit barns mave eller spiserøret (spiserøret) i stedet.
Disse blodkar, kendt som varicer, er mindre og mere skrøbelige end blodkarrene i leveren og kan briste under højt blodtryk.
Hvis dit barn har blødning fra disse åder, er det nødvendigt med akut behandling for at stoppe blødningen.
Dette vil normalt omfatte at føre et tyndt, fleksibelt rør kaldet endoskop ned gennem munden og spiserøret og enten placere et lille bånd omkring bunden af varicerne eller injicere en speciel medicin “superlim” for at få blodproppen.
Hvis dit barn har særlig alvorlige leverproblemer, kan det være nødvendigt at få en levertransplantation .
Hvis de også har brug for en nyretransplantation, kan begge procedurer kombineres til en enkelt operation.
Kronisk nyresygdom
Hvis dit barns tilstand skrider frem til et stadium, hvor deres nyrefunktion er væsentligt påvirket, har de normalt brug for en række forskellige behandlinger for at håndtere de forskellige problemer, dette kan forårsage.
For eksempel kan dit barn have brug for behandling af følgende problemer:
- mangel på jern i kroppen, hvilket fører til et faldende antal røde blodlegemer (anæmi) – dette kan behandles med jerntilskud, injektioner af erythropoietin, det hormon, som nyrerne producerer for at stimulere produktionen af røde blodlegemer eller blodtransfusioner i alvorlige tilfælde
- høje fosfatniveauer, som kan påvirke knoglesundheden – dette kan behandles med en medicin, der kaldes et fosfatbindemiddel, som tages sammen med måltiderne
- vækstproblemer – dette kan behandles med injektioner af humant væksthormon (HGH), en syntetisk version af de hormoner, som kroppen bruger til at stimulere vækst
Nyresvigt
De fleste mennesker med ARPKD vil i sidste ende udvikle nyresvigt på et eller andet tidspunkt i deres liv.
Mere end halvdelen af alle børn, der overlever de tidlige stadier af ARPKD efter fødslen, vil i sidste ende opleve nyresvigt, når de er 15 til 20 år gamle.
Når der opstår nyresvigt, skal dit barn udskiftes eller behandles for at kompensere for deres tab af nyrefunktion.
Der er i øjeblikket 2 effektive behandlinger, der kan bruges på lang sigt:
- dialyse – hvor en maskine replikerer mange nyrefunktioner
- nyretransplantation – hvor en nyre fjernes fra en levende eller nyligt afdød donor og implanteres i en person med nyresvigt
En person har kun brug for 1 nyre for at overleve, så i modsætning til mange andre typer organdonationer kan en levende person donere en nyre.
Nære slægtninge er normalt det bedste match, så du kan overveje at få dig selv testet for at se, om du er en passende kandidat til donation.
Du kan også spørge dine slægtninge, om de overvejer at få testet sig selv for at se, om de kan donere en af deres nyrer.
Undgå skade
Hvis dit barn har ARPKD, vil deres nyrer være sårbare over for skader. Et pludseligt slag eller slag på deres nyrer kan forårsage blødning, hvilket kan føre til svær og intens smerte.
Dit barn kan derfor rådes til at undgå at spille kontaktsport, såsom fodbold og rugby.
Nogle receptpligtige lægemidler, såsom ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID) , kan også være skadelige, hvis dit barn har ARPKD.
Sørg for at kontakte din læge, før du giver dit barn ny medicin.
Læs mere om at hjælpe dit barn med at leve med nyresygdom og apoteksmidler og nyresygdom .