Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD) er en sjælden arvelig barndomstilstand, hvor udviklingen af nyrer og lever er unormal. Over tid kan et af disse organer mislykkes.
Tilstanden forårsager ofte alvorlige problemer kort efter fødslen, selvom mindre alvorlige tilfælde måske ikke bliver tydelige, før et barn er ældre.
ARPKD kan forårsage en lang række problemer, herunder:
- underudviklede lunger, som kan forårsage alvorlige åndedrætsbesvær hurtigt efter fødslen
- forhøjet blodtryk (hypertension)
- overdreven tisse og tørst
- problemer med blodgennemstrømning gennem leveren, hvilket kan føre til alvorlig indre blødninger
- et progressivt tab af nyrefunktion, kendt som kronisk nyresygdom (CKD)
Når disse problemer udvikler sig, og hvor alvorlige de er, kan variere betydeligt, selv mellem familiemedlemmer med tilstanden.
Læs mere om symptomerne på ARPKD og diagnosticering af ARPKD .
Selvom ARPKD er sjælden, er det et af de mest almindelige nyreproblemer, der påvirker små børn.
Det anslås, at omkring 1 ud af 20.000 babyer er født med tilstanden. Både drenge og piger påvirkes lige meget.
Nyrerne
Nyrerne er 2 bønneformede organer placeret på hver side af kroppen lige under ribbenburet.
Nyrernes hovedrolle er at filtrere affaldsprodukter fra blodet, før de føres ud af kroppen som urin.
Nyrerne hjælper også med at opretholde blodtrykket på et sundt niveau.
Hvad forårsager ARPKD?
ARPKD er forårsaget af en genetisk fejl, der forstyrrer normal udvikling af nyrer og lever.
Især påvirkes væksten og udviklingen af de små rør, der udgør nyrerne, hvilket får buler og cyster (væskefyldte sække) til at udvikle sig inden i dem.
Over tid forårsager cyster, at nyrerne bliver forstørrede og arrede (fibrose), hvilket resulterer i en forringelse af den samlede nyrefunktion.
Lignende problemer påvirker også de små rør (gallekanaler), der tillader en fordøjelsesvæske kaldet galde at strømme ud af leveren.
Gallekanalerne kan udvikle sig unormalt, og cyster kan vokse inde i dem. Leveren kan også blive arret over tid.
ARPKD er forårsaget af en genetisk ændring i genet PKHD1, som i de fleste tilfælde overføres til et barn af deres forældre.
Hvis begge forældre har en defekt version af dette gen, er der en 1 ud af 4 chance for, at hvert barn, de har udviklet ARPKD.
Måden ARPKD arves adskiller sig fra en mere almindelig type nyresygdom kaldet autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) , som normalt ikke forårsager signifikant nedsat nyrefunktion indtil voksenalderen.
ADPKD kan arves, hvis kun 1 forælder bærer en af de genetiske fejl, der er ansvarlige for tilstanden.
Behandling af ARPKD
Der er i øjeblikket ingen kur mod ARPKD, men forskellige behandlinger kan hjælpe med at håndtere den brede vifte af problemer, det kan forårsage.
Behandling for ARPKD kan omfatte:
- vejrtrækningshjælp med en maskine, der bevæger luft ind og ud af lungerne (en ventilator) til børn med alvorlige åndedrætsbesvær
- medicin til behandling af forhøjet blodtryk
- procedurer for at stoppe intern blødning, der kan opstå
- medicin til at kontrollere problemer forbundet med tab af nyrefunktion, såsom jerntilskud til anæmi .
Mere end halvdelen af alle børn, der overlever de tidlige stadier af ARPKD, vil i sidste ende opleve nyresvigt, når de er 15 til 20 år gamle.
Hvis der opstår nyresvigt, er der to hovedbehandlingsmuligheder:
- dialyse , hvor en maskine bruges til at replikere mange nyrefunktioner
- en nyretransplantation , hvor en sund nyre fjernes fra en levende eller nyligt afdød donor og implanteres i en person med nyresvigt
Outlook
Udsigterne for børn med ARPKD kan variere betydeligt afhængigt af tilstandens sværhedsgrad.
Hvis rutinemæssige scanninger opfanger nyreproblemer under graviditeten, vil babyen normalt have et dårligere udsyn end et barn, der er diagnosticeret på et senere tidspunkt.
Men generelt er ARPKD en alvorlig tilstand, og omkring 1 ud af 3 babyer vil dø af svære vejrtrækningsbesvær i de første 4 uger efter fødslen.
Cirka 8 eller 9 ud af 10 babyer med ARPKD, der overlever den første måned i livet, vil leve, indtil de er mindst 5 år gamle.
Det er svært at forudsige nøjagtigt, hvor længe et barn med ARPKD vil leve, fordi der er meget få data, der viser langsigtede overlevelsesrater.
Men med fremskridt inden for behandlinger og en bedre forståelse af tilstanden lever et stigende antal børn med ARPKD langt ind i voksenalderen.