Muskeldystrofi – Behandling

Der er i øjeblikket ingen kur mod muskeldystrofi (MD), men en række behandlinger kan hjælpe med at håndtere tilstanden.

Da forskellige typer MD kan forårsage ganske specifikke problemer, bliver den behandling, du modtager, skræddersyet til dine behov. Når dine symptomer udvikler sig, vil de sundhedspersonale, der behandler dig, rådgive om mulighederne.

Ny forskning undersøger mulige fremtidige behandlinger. Forbedret genetisk test kan hjælpe, hvis du er bekymret for at overføre MD til dine børn.

• træning med lav effekt, såsom svømning
• fysioterapi , som kan være nyttig til at opretholde muskelstyrke, bevare fleksibilitet og forhindre stive led
• fysiske hjælpemidler, såsom en kørestol , benbøjler eller krykker, som kan hjælpe dig med at stå og forblive mobil
• ergoterapi , som kan hjælpe med at maksimere eller forbedre din uafhængighed ved at bruge forskellige teknikker, ændre dit miljø og levere alt nødvendigt hjælpemiddel

Når brystmuskulaturen bliver for svag til at kontrollere vejrtrækningen ordentligt, skal du muligvis bruge maskiner til at hjælpe med din vejrtrækning og hoste, især mens du sover.

Hos mennesker med Duchenne MD har kortikosteroidmedicin (steroider) vist sig at forbedre muskelstyrke og funktion i 6 måneder til 2 år og bremse processen med muskelsvækkelse.

Steroidmedicin til Duchenne MD fås i tablet eller flydende form, og nuværende forskning tyder på, at en daglig dosis er mest effektiv. Langvarig brug af steroider er imidlertid forbundet med betydelige bivirkninger såsom vægtøgning og overdreven hårvækst.

For mere information, se NICE-vejledningen om ataluren til behandling af Duchenne MD .

Mennesker med nogle typer MD finder det stadig sværere at synke, efterhånden som tilstanden skrider frem. Dette er kendt som dysfagi, og det kan øge din risiko for kvælning eller udvikling af en brystinfektion , hvis mad og væske kommer ind i lungerne.

Afhængigt af sværhedsgraden af dine synkeproblemer er der en række behandlinger, der kan bruges. For eksempel kan en diætist hjælpe dig med at ændre konsistensen af din mad, og du kan blive undervist i nogle øvelser af en tale- og sprogterapeut for at forbedre din synke.

Om nødvendigt kan kirurgi også bruges til at behandle synkeproblemer. Dette kan involvere en mindre procedure for at skære en af musklerne i halsen, eller en lille ballon kan blive oppustet i spiserøret for at udvide den.

Hvis MD udvikler sig til et punkt, hvor du ikke kan få nok ernæring ved at sluge, kan det være nødvendigt at implantere et fodringsrør (gastrostomi eller PEG) kirurgisk i din mave gennem din mave (mave).

Det er vigtigt, at din hjertefunktion vurderes regelmæssigt, når MD er blevet diagnosticeret. For Duchenne og Becker MD foretages en elektrokardiogram (EKG) undersøgelse af hjerterytme med jævne mellemrum, og du kan også have et ekkokardiogram fra tid til anden. En MR-scanning kan også bruges til at kontrollere hjerteproblemer.

Hvis der opdages skade på dit hjerte, kan du blive henvist til en kardiolog (hjertespecialist) for yderligere tests og muligvis hyppigere overvågning.

Du kan få ordineret medicin til behandling af dine hjerteproblemer, såsom ACE-hæmmere for at slappe af i dine arterier og gøre det lettere for dit hjerte at pumpe blod rundt i din krop eller betablokkere for at kontrollere uregelmæssige hjerterytme (arytmier eller dysrytmier).

I nogle tilfælde af myotonisk eller Emery-Dreifuss MD kan en pacemaker monteres til at korrigere et uregelmæssigt hjerterytme. En pacemaker er en lille batteridrevet enhed, der kan implanteres i brystet for at regulere dit hjerteslag.

For eksempel, hvis dit barn har Duchenne MD, er der en chance for, at de udvikler skoliose . Kirurgi kan rette skoliose eller forhindre, at det bliver værre, selvom der ikke har været nogen forsøg for at evaluere effektiviteten.

Andre former for operation kan bruges til behandling af specifikke symptomer:

• hængende øjenlåg kan løftes væk fra øjnene for at forbedre synet
• stramme samlinger forårsaget af senekontraktioner kan løsnes for at forbedre bevægelsen ved at forlænge eller frigøre senerne
• svage skuldermuskler kan forbedres ved kirurgisk fastgørelse af skulderbladene på bagsiden af ribbenene (scapular fixation) – dog har der ikke været nogen forsøg for at evaluere effektiviteten af denne behandling

Hvis du eller dit barn kan have gavn af at blive opereret, henvises du til en specialist for at diskutere proceduren og de involverede risici.

Tal med din læge eller specialist, hvis du er interesseret i at deltage i et klinisk forsøg (en form for forskning, der tester en behandling mod en anden). Du kan også gennemse databasen over kliniske forsøg for MD .

Din læge eller den sundhedsperson, der behandler dig, kender muligvis til den seneste udvikling inden for sundhedsydelser, der kan komme dig til gode.

Nogle eksempler på aktuelle forskningsideer inkluderer:

Exon springer over

Forsøg er nu i gang i Storbritannien og Holland for at se, om “exon-overspringning” kan være en nyttig måde at behandle Duchenne MD på. Eksoner er sektioner af DNA, der indeholder information til proteiner.

I Duchenne og Becker MD mangler eller duplikeres nogle af eksonerne, hvilket kan forstyrre det dystrofinprotein, der produceres.

Forskere undersøger i øjeblikket måder til at “springe” over yderligere eksoner i dystrofingenet. Dette kan betyde, at der produceres mere dystrofin, hvilket reducerer sværhedsgraden af MD-symptomer.

Nuværende forsøg er fokuseret på behandling, der gælder for Duchenne MD, men det kan blive anvendeligt for Becker MD i fremtiden.

Stamcelleforskning

Stamceller er celler, der er i et tidligt udviklingsstadium. Dette betyder, at de har evnen til at blive til enhver form for celle i kroppen.

Nogle undersøgelser fokuserer i øjeblikket på, om stamceller kan omdannes til muskelceller og bruges til at regenerere beskadiget muskelvæv.

Der er flere nationale velgørenhedsorganisationer, der tilbyder støtte til mennesker, der er ramt af MD, såsom Muscular Dystrophy UK . Du kan også spørge din læge eller anden sundhedsperson, der behandler dig, om supportgrupper i dit lokalområde.