Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT) er forårsaget af mutationer (fejl) i gener, der får perifere nerver til at blive beskadiget.
De perifere nerver er et netværk af nerver, der løber fra hjernen og rygmarven (centralnervesystemet).
De bærer impulser til og fra resten af kroppen, såsom lemmer og organer, og er ansvarlige for kroppens sanser og bevægelser.
En perifer nerve svarer til et elektrisk kabel og består af 2 dele:
- axonen – som overfører elektrisk information mellem din hjerne og lemmer, svarende til ledningerne i et elektrisk kabel
- myelinskeden – som er viklet rundt om axonen for at beskytte den og sikre, at det elektriske signal ikke brydes, svarende til isoleringen omkring det elektriske kabel
I nogle typer CMT får defekte gener myelinskeden til at bryde ned.
Uden beskyttelse bliver axonerne beskadiget, hvilket påvirker overførslen af meddelelser mellem hjernen og musklerne og sanserne. Dette fører til muskelsvaghed og følelsesløshed.
I andre typer CMT påvirkes axonerne direkte og transmitterer ikke elektriske signaler med normal styrke.
Dette betyder, at muskler og sanser er undervurderet, hvilket fører til symptomer på muskelsvaghed og følelsesløshed.
Hvordan CMT nedarves
Et barn med CMT kan have arvet den genetiske fejl, der er ansvarlig for tilstanden fra 1 eller begge forældre.
Intet enkelt defekt gen forårsager CMT. De mange typer CMT er forårsaget af forskellige genetiske mutationer, og de defekte gener kan arves på flere forskellige måder.
Autosomal dominerende
Autosomal dominerende arv af CMT opstår, når 1 kopi af et muteret gen er nok til at forårsage tilstanden.
Hvis en af forældrene bærer et defekt gen, er der en 50% chance for, at tilstanden overføres til hvert barn, de har.
Autosomal recessiv
Autosomal recessiv arv af CMT opstår, når der er behov for 2 kopier af det defekte gen for at forårsage tilstanden.
Du arver 1 kopi fra hver forælder. Da dine forældre kun har 1 kopi af genet, udvikler de ikke CMT selv.
Hvis både dig og din partner er bærere af det autosomale recessive CMT-gen, er der en:
- 25% chance for, at hvert barn, du har, udvikler CMT
- 50% chance for, at hvert barn, du har, vil arve 1 af de defekte gener og være i stand til at overføre tilstanden til eventuelle børn, de har (kendt som bærer) – selvom de ikke selv har nogen af symptomerne på CMT
- 25% chance for, at hvert barn, du har, modtager et par sunde gener og ikke udvikler CMT
Hvis kun 1 forælder har det autosomale recessive gen, udvikler dine børn ikke CMT. Men der er 50% chance for, at hvert barn bliver bærer.
X-forbundet arv
I X-bundet arv er det muterede gen placeret på X-kromosomet og overført fra mor til søn. Kromosomer er de dele af celler, der bærer dine gener.
Mænd har XY-sexkromosomer. De modtager X-kromosomet fra deres mor og Y-kromosomet fra deres far.
Kvinder har XX kromosomer. De modtager 1 X-kromosom fra deres mor og det andet X-kromosom fra deres far.
En kvinde med det defekte X-kromosom har normalt ingen eller meget milde symptomer, fordi det andet sunde X-kromosom modvirker effekten af det defekte.
Men der er 50% chance for, at hun videregiver det defekte gen til sin søn, og han vil udvikle CMT.
Hvis en kvinde med det defekte X-kromosom kun har døtre, kan CMT springe en generation over, indtil en af hendes barnebørn arver det.
Typer af CMT
Der er mange forskellige typer CMT, der alle er forårsaget af forskellige mutationer (ændringer) i dine gener.
Hovedtyperne af CMT er:
- CMT 1 – den mest almindelige type forårsaget af defekte gener, der får myelinskeden langsomt til at nedbrydes
- CMT 2 – en mindre almindelig og normalt mindre alvorlig type end CMT 1, forårsaget af defekter i axonen
- CMT 3 (Dejerine-Sottas syndrom) – en sjælden og alvorlig type CMT, der påvirker myelinskeden og forårsager alvorlig muskelsvaghed og sensoriske problemer, der begynder at udvikle sig i den tidlige barndom
- CMT 4 – en anden sjælden og svær type CMT, der påvirker myelinskeden, som begynder at udvikle sig i den tidlige barndom og får mange mennesker til sidst til at miste evnen til at gå
- CMT X – forårsaget af en mutation i X-kromosomet og mere almindelig hos mænd end kvinder
Du kan læse mere om klassificeringen af CMT på Charcot-Marie-Tooth UK.