Charcot-Marie-Tooth sygdom (CMT) er en gruppe af arvelige tilstande, der skader de perifere nerver.
Det er også kendt som arvelig motorisk og sensorisk neuropati (HMSN) eller peroneal muskelatrofi (PMA).
De perifere nerver findes uden for det centrale centralnervesystem (hjerne og rygmarv).
De styrer musklerne og videreformidler sensorisk information, såsom berøringssansen, fra lemmerne til hjernen.
Personer med CMT kan have:
- muskelsvaghed i deres fødder, ankler, ben og hænder
- en akavet måde at gå (gang)
- meget buede eller meget flade fødder
- følelsesløshed i fødder, arme og hænder
Symptomerne på CMT begynder normalt at dukke op i alderen 5 til 15, selvom de undertiden ikke udvikler sig før langt ind i middelalderen eller senere.
CMT er en progressiv tilstand. Dette betyder, at symptomerne langsomt bliver værre, hvilket gør hverdagens opgaver stadig vanskeligere.
Hvad forårsager CMT?
CMT er forårsaget af en arvelig fejl i et af de mange gener, der er ansvarlige for udviklingen af de perifere nerver. Denne fejl betyder, at nerverne bliver beskadiget over tid.
Et barn med CMT kan have arvet den genetiske fejl, der er ansvarlig for tilstanden fra 1 eller begge deres forældre.
Der er ikke et enkelt defekt gen, der forårsager CMT. Der er mange typer CMT, der er forårsaget af forskellige genetiske fejl, og disse kan arves på flere forskellige måder.
Chancerne for at overføre CMT til dit barn afhænger af de specifikke genetiske fejl, du og din partner bærer.
Test for CMT
Se din læge, hvis du tror, du kan have symptomer på CMT.
Hvis de har mistanke om CMT, henviser de dig til en læge, der er specialiseret i behandling af nervesystemet (en neurolog) til yderligere test for at bekræfte diagnosen.
Du bør også se din læge, hvis du eller din partner har en familiehistorie af CMT og overvejer at få en baby.
Din læge kan henvise dig til genetisk rådgivning , hvor du kan diskutere dine bekymringer og mulighederne med en genetikspecialist.
Hvordan CMT behandles
Der er i øjeblikket ingen kur mod CMT. Men behandlinger kan hjælpe med at lindre symptomer, hjælpe mobilitet og øge uafhængighed og livskvalitet for mennesker med tilstanden.
Disse behandlinger kan omfatte:
- fysioterapi og visse former for træning
- ergoterapi
- gåhjælpemidler
I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med operation for at rette op på problemer som flade fødder og muskelsammentrækninger, hvor muskler forkorter og mister deres normale bevægelsesområde.
At leve med CMT
CMT er ikke livstruende, og de fleste mennesker med tilstanden har den samme forventede levetid som en person uden tilstanden.
Men det kan gøre hverdagens aktiviteter meget vanskelige. At leve med en langsigtet progressiv tilstand kan også have en betydelig følelsesmæssig indvirkning.
Nogle mennesker finder det nyttigt at tale med andre med tilstanden gennem støttegrupper.
Du kan også drage fordel af en samtaleterapi, såsom kognitiv adfærdsterapi (CBT) .
Flere oplysninger, support og praktiske råd om at leve med CMT findes på Charcot-Marie-Tooth UK websted.
CMT UK er den vigtigste velgørenheds- og støttegruppe for mennesker med CMT i Storbritannien.
National medfødt anomali og sjælden registreringstjeneste
Hvis du har CMT, videregiver dit kliniske team oplysninger om dig til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS) .
NCARDRS hjælper forskere med at lede efter bedre måder at forebygge og behandle CMT på. Du kan til enhver tid fravælge registret.