Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom – symptomer

Symptomerne på autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD) kan variere betydeligt, selv inden for samme familie.

Generelt er de vigtigste symptomer på ARPKD imidlertid forskellige, afhængigt af hvornår tilstanden først bliver tydelig.

I mange tilfælde kan potentielle tegn på ARPKD påvises før fødslen under rutinemæssige ultralydsscanninger .

Hvis din baby har tilstanden, kan en ultralydsscanning vise, at:

• de har forstørrede nyrer
• deres lunger er underudviklede
• der er mangel på fostervand, der omgiver din baby

Når din baby er født, kan der være tydeligere tegn, der antyder, at de har ARPKD, såsom:

• betydelige åndedrætsbesvær – dette skyldes, at lungerne er underudviklede
• en hævet mave (mave) – forårsaget af forstørrelse af nyrerne
• Potters syndrom – hvor mangel på fostervand fører til deformiteter i lemmer, ansigt og ører; Potters syndrom er en mulighed i alvorlige tilfælde af ARPKD

Underudviklede lunger er det største problem umiddelbart efter fødslen, og der er ofte behov for vejrtrækningshjælp med en ventilator. En ventilator er en maskine, der flytter luft ind og ud af lungerne.

Desværre vil selv med behandling omkring 1 ud af 3 babyer med ARPKD, der udvikler åndedrætsbesvær hurtigt efter fødslen, dø inden for få uger eller måneder.

Hvis en baby overlever dette stadium, er chancen for langsigtet overlevelse meget bedre, og omkring 90% af dem, der overlever disse tidlige stadier, vil leve i 10 år.

Men omkring en tredjedel af disse børn har brug for behandling for nyresvigt.

Højt blodtryk (hypertension) er et almindeligt problem for børn med ARPKD.

Hvis dit barn har forhøjet blodtryk, skal de normalt tage medicin for at sænke det og forhindre langvarig skade på deres hjerte og blodkar.

Leverproblemer og indre blødninger

For børn med ARPKD kan der også udvikles en række problemer, der påvirker leveren.

For eksempel kan de små rør kaldet gallekanaler, der tillader en fordøjelsesvæske kaldet galde at strømme ud af leveren, udvikle sig unormalt, og cyster kan vokse inde i dem.

Over tid kan leveren også udvikle fibrose, en proces svarende til ardannelse. Dette begrænser blodgennemstrømningen gennem leveren og øger trykket i dens sarte blodkar (portalhypertension).

Når dette sker, omgår blod leveren og omdirigeres til vener. Disse vener bliver derefter hævede, især i den nedre spiserør. De kan bløde, hvis de bliver for store.

Portalhypertension afleder også blod til milten, hvilket får det til at blive forstørret. Dette kan påvirke miltens normale funktioner, såsom at fjerne gamle eller beskadigede blodlegemer fra blodet.

En forstørret milt kan fjerne for mange af disse celler, inklusive blodplader, hvilket kan øge risikoen for indre blødninger, især fra alle varier, der har udviklet sig.

Blodplader er små celler, der får blodet til at blive tykkere (blodpropper), hvis et blodkar er beskadiget.

Intern blødning kan være hurtig og alvorlig, hvilket får dit barn til at kaste op blod eller passere afføring, der er meget mørk eller tjærelignende.

Overdreven tisse og tørst

I ARPKD kan de små rør (tubuli), der udgør nyrerne, udvikle sig unormalt og forårsage buler og væskefyldte sække, kaldet cyster, der dannes i dem.

Rørene er vigtige for at regulere, hvor meget vand der holdes i kroppen. Dette forstyrres i ARPKD, hvorfor små børn mister for store mængder kropsvæske som urin.

Dette kan føre til:

• polyuria – hvor dit barn bliver nødt til at tisse ofte og kan fugtige sengen
• polydipsia – en overdreven og langvarig tørst

Disse symptomer øger risikoen for dehydrering , især hvis barnet også har en høj temperatur, opkast eller har diarré .

Tegn og symptomer på dehydrering kan omfatte:

• en tør mund og læber
• sunkne træk (især øjnene)
• hovedpine
• svimmelhed
• irritabilitet

Kontakt dit barns nyrespecialist, hvis du tror, at dit barn bliver dehydreret, da regelmæssige dehydrationsbehandlinger , herunder oral rehydrering som Dioralyte, muligvis ikke passer til dem.

Fodringsproblemer

Dit barn kan have problemer med at fodre, fordi deres forstørrede nyrer optager det meste af pladsen i maven.

De kan kaste op efter at have spist og kan muligvis kun spise små mængder ad gangen.

Hvis dette fører til underernæring , skal dit barn muligvis fodres gennem et rør, der er indsat i deres mave, enten gennem næsen eller maven.

Faldende vækst

Nogle børn med ARPKD vokser ikke i normal hastighed. Læger kalder dette vaklende vækst eller manglende trivsel, og det skyldes normalt en kombination af faktorer.

Børn med ARPKD er normalt under pleje af en diætist, der kan anbefale en diæt med højt kalorieindhold og et højt proteinindhold for at øge deres vægt.

Nogle børn skal muligvis også fodres gennem et rør, hvis de har problemer med at fodre.

Kronisk nyresygdom og nyresvigt

De fleste mennesker med ARPKD mister en betydelig nyrefunktion. Tab af nyrefunktion forårsaget af nyreskade kaldes kronisk nyresygdom (CKD) .

CKD forårsager normalt ingen symptomer, før det er nået et avanceret stadium.

Den mest avancerede fase af CKD er kendt som nyresvigt eller nyresygdom i slutstadiet. Dette sker, når nyrerne har mistet næsten al deres evne til at fungere.

Symptomer på nyresvigt kan omfatte:

• dårlig appetit og vægttab
• hævede ankler, fødder eller hænder (ødem)
• stakåndet
• et øget behov for at tisse, især om natten (nokturi)
• kløende hud
• føler sig syg

De fleste børn med ARPKD vil udvikle nyresvigt, når de er 15 til 20 år gamle.

De har brug for enten en nyretransplantation eller dialyse , hvor en maskine bruges til at replikere mange af nyrens funktioner.