Mastocytose er en sjælden tilstand forårsaget af et overskydende antal mastceller, der samles i kroppens væv.
Der er 2 hovedtyper af mastocytose:
- kutan mastocytose, som hovedsageligt rammer børn – hvor mastceller samles i huden, men ikke findes i stort antal andre steder i kroppen
- systemisk mastocytose, der hovedsageligt rammer voksne – hvor mastceller samles i kropsvæv, såsom hud, indre organer og knogler
Der er også flere undertyper af systemisk mastocytose, afhængigt af symptomerne.
Mastceller
Mastceller produceres i knoglemarven, det svampede væv findes i de hule centre i nogle knogler og lever længere end normale celler. De er en vigtig del af immunsystemet og hjælper med at bekæmpe infektion.
Når mastceller opdager et stof, der udløser en allergisk reaktion (et allergen), frigiver de histamin og andre kemikalier i blodbanen.
Histamin får blodkarrene til at ekspandere og den omgivende hud kløende og hævet. Det kan også skabe ophobning af slim i luftvejene, som bliver smallere.
Symptomer på mastocytose
Symptomerne på mastocytose kan variere afhængigt af typen.
Kutan mastocytose
Det mest almindelige symptom på kutan mastocytose er unormal vækst (læsioner) på huden, såsom buler og pletter, som kan dannes på kroppen og nogle gange blærer.
Systemisk mastocytose
Nogle mennesker med systemisk mastocytose kan opleve episoder med alvorlige symptomer, der varer 15-30 minutter, ofte med specifikke udløsere såsom fysisk anstrengelse eller stress. Mange mennesker har ingen problemer.
Under en episode har du muligvis:
- hudreaktioner – såsom kløe og rødme
- tarmsymptomer – såsom sygdom og diarré
- muskel- og ledsmerter
- humørsvingninger, hovedpine og træthedsepisoder (træthed)
Der er 3 undertyper af systemisk mastocytose. De er:
- søvnig mastocytose – symptomerne er normalt milde til moderate og varierer fra person til person; uformel mastocytose tegner sig for omkring 90% af systemiske mastocytosetilfælde hos voksne
- aggressiv mastocytose – hvor mastceller formere sig i organer, såsom milt, lever og fordøjelsessystem; symptomerne er mere vidtgående og alvorlige, selvom hudlæsioner er mindre almindelige
- systemisk mastocytose med associeret blod (hæmatologisk) sygdom – hvor en tilstand, der påvirker blodcellerne, såsom kronisk leukæmi , også udvikler sig
Alvorlig allergisk reaktion
Mennesker med mastocytose har en øget risiko for at udvikle en alvorlig og livstruende allergisk reaktion. Dette er kendt som anafylaksi .
Den øgede risiko for anafylaksi skyldes det unormalt høje antal mastceller og deres potentiale til at frigive store mængder histamin i blodet.
Hvis du eller dit barn har mastocytose, skal du muligvis medbringe en autoinjektor til adrenalin, som kan bruges til at behandle symptomerne på anafylaksi .
Læs mere om symptomerne på mastocytose .
Årsager til mastocytose
Årsagen eller årsagerne til mastocytose er ikke helt kendt, men der antages at være en sammenhæng med en ændring i gener kendt som KIT-mutationen.
KIT-mutationen gør mastcellerne mere følsomme over for virkningerne af et signalprotein kaldet stamcellefaktor (SCF).
SCF spiller en vigtig rolle i at stimulere produktionen og overlevelsen af visse celler, såsom blodlegemer og mastceller, inde i knoglemarven.
I meget få tilfælde af mastocytose ser det ud til, at KIT-mutationen overføres gennem familier. Imidlertid sker mutationen i de fleste tilfælde uden nogen åbenbar grund.
Diagnosticering af mastocytose
En fysisk undersøgelse af huden er det første trin i diagnosticering af kutan mastocytose.
Dit barns læge eller hudspecialist (hudlæge) kan gnide de berørte hudområder for at se, om de bliver røde, betændte og kløende. Dette er kendt som Dariers tegn.
Det er normalt muligt at bekræfte en diagnose ved at udføre en biopsi , hvor der tages en lille hudprøve og kontrolleres for mastceller.
Følgende tests bruges ofte til at lede efter systemisk mastocytose:
- blodprøver – inklusive fuldt blodtælling (FBC) og måling af blodtryptase niveauer
- en ultralydsscanning for at se efter forstørrelse af lever og milt, hvis det synes sandsynligt
- en DEXA-scanning til måling af knogletæthed
- en knoglemarvsbiopsitest – hvor en lokalbedøvelse anvendes, og en lang nål indsættes gennem huden i knoglen nedenunder, normalt i bækkenet
En diagnose af systemisk mastocytose stilles normalt ved at finde typiske ændringer på en knoglemarvsbiopsi.
Behandling af mastocytose
Der er ingen kur mod mastocytose, så formålet med behandlingen er at forsøge at lindre symptomerne.
Behandlingsmuligheder afhænger af typen af mastocytose og sværhedsgraden af symptomerne.
Mild til moderat tilfælde af kutan mastocytose kan behandles med steroidcreme (topikale kortikosteroider) i kort tid.
Steroidcreme reducerer antallet af mastceller, der kan frigive histamin og udløse hævelse (betændelse) i huden.
Antihistaminer kan også bruges til at behandle symptomerne på kutan eller indolent mastocytose, såsom rød hud og kløe.
Antihistaminer er en type medicin, der blokerer virkningen af histamin og bruges ofte til behandling af allergiske tilstande.
Læs mere om behandling af mastocytose .
Komplikationer af mastocytose
Hos børn forbedres symptomerne på kutan mastocytose normalt over tid, men forbliver stabile hos voksne.
I mange tilfælde bliver tilstanden bedre alene, når et barn har nået puberteten.
Udsigterne for systemisk mastocytose kan variere afhængigt af den type, du har.
Ledig systemisk mastocytose bør ikke påvirke forventet levealder, men andre typer kan.
Et par mennesker udvikler en alvorlig blodtilstand, såsom kronisk leukæmi, i løbet af deres levetid.