Turners syndrom – Diagnose

Turners syndrom identificeres normalt i barndommen eller i puberteten. Det kan dog undertiden diagnosticeres, før en baby er født ved hjælp af en test kaldet fostervandsprøve.

Turners syndrom kan mistænkes under graviditet under en rutinemæssig ultralydsscanning, hvis der fx påvises abnormiteter i hjerte eller nyre.

Lymfødem , en tilstand, der forårsager hævelse i kroppens væv, kan påvirke ufødte babyer med Turners syndrom og kan være synlige ved en ultralydsscanning.

Turners syndrom diagnosticeres undertiden ved fødslen som et resultat af hjerteproblemer, nyreproblemer eller lymfødem.

Hvis en pige har de typiske karakteristika og symptomer på Turners syndrom , såsom kort statur, en svømmehals, en bred brystkasse og store brystvorter, kan syndromet mistænkes.

Det identificeres ofte i den tidlige barndom, når en langsom vækstrate og andre almindelige træk bliver synlige.

I nogle tilfælde stilles en diagnose ikke før puberteten, når bryster ikke udvikler sig, eller månedlige menstruationer ikke starter.

Piger med Turners syndrom er typisk korte i forhold til deres forældres højde. Men en berørt pige, der har høje forældre, kan være højere end nogle af sine jævnaldrende og er mindre tilbøjelige til at blive identificeret ud fra hendes dårlige vækst.

Testen kan enten udføres, mens babyen er inde i livmoderen – ved at tage en prøve af fostervand ( fostervandsprøve ) – eller efter fødslen ved at tage en prøve af barnets blod.