Trombofili

Trombofili betyder, at blod har en øget tendens til at danne blodpropper.

Du er mere tilbøjelige til at udvikle en blodprop i en af de store vener i dit ben (dyb venetrombose) eller en lungeemboli , hvor blodproppen bryder af, bevæger sig i kredsløbet og lægger sig i arterierne, der forsyner lungerne.

Hvordan trombofili påvirker blodpropper

Når du klipper dig selv og sårer et blodkar, klæber små celler kaldet blodplader til den beskadigede karvæg for at danne et stik.

Proteiner i blodet, der kaldes koagulationsfaktorer, forårsager dannelse af tråde kaldet fibrin omkring proppen. Disse tråde vikles sammen med blodpladeproppen for at danne en endnu stærkere blodprop.

Hvis du har trombofili, har du en ubalance i koagulationskemikalier. Du har enten for meget eller for lidt af stoffet, der stopper med at størkne (koagulationsfaktor).

Symptomer på trombofili

De fleste mennesker med trombofili har ikke symptomer og har aldrig helbredsproblemer. Symptomer opstår kun, hvis trombofili forårsager blodpropper.

Hvis du har trombofili, har du øget risiko for at udvikle en DVT eller lungeemboli.

Advarselsskilte til DVT inkluderer:

  • smerter, hævelse og ømhed i benet (normalt i din kalv)
  • en kraftig smerte i det berørte område
  • varm hud i blodproppens område
  • rød hud, især bag på benet under knæet

DVT påvirker normalt kun et ben, men ikke altid. Smerten kan være værre, når du bøjer foden op mod knæet.

En del af blodproppen kan undertiden bryde væk og rejse gennem blodbanen. Dette kan være farligt, fordi blodproppen sidder fast i lungerne.

Kendt som en lungeemboli, kan denne alvorlige og potentielt livstruende tilstand forhindre blod i dine lunger.

Symptomerne på lungeemboli er:

  • smerter i brystet eller øvre ryg
  • stakåndet
  • hoste – normalt tørt, men du kan hoste blod eller slim indeholdende blod
  • svimmelhed eller svimmelhed
  • besvimelse

Kontakt din læge med det samme, hvis du har en kombination af ovenstående symptomer. Du kan også ringe til 111 eller din lokale service uden for åbningstiden for at få råd. Ring 112 for en ambulance, hvis dine symptomer er alvorlige.

Diagnosticering af trombofili

Hvis du udvikler en blodprop, kan du blive testet for trombofili et par uger eller måneder senere. En blodprøve tages for at se efter kemiske ubalancer.

Du kan blive henvist til en specialist i diagnosticering og behandling af blodsygdomme (en hæmatolog), hvis blodprøveresultaterne indikerer, at du har trombofili.

Nuværende test for trombofili har begrænsninger. De kan muligvis hjælpe med at identificere tilstanden, men de kan ikke altid bestemme årsagen til en øget blodproppetendens.

Typer af trombofili

Der er mange forskellige typer trombofili. Nogle typer arves, mens andre typer udvikler sig senere i livet. De vigtigste typer af trombofili er beskrevet nedenfor.

Faktor V Leiden

Faktor V Leiden er en type trombofili forårsaget af et defekt gen. Det er den mest almindelige type arvet trombofili og har tendens til at blive set hos hvide europæere og amerikanere.

Det øger risikoen for at udvikle en DVT på et eller andet tidspunkt i livet, men de fleste bærere af genet påvirkes aldrig.

Genetikhjemmereference har flere oplysninger om faktor V Leiden-trombofili .

Prothrombin 20210

Prothrombin 20210 eller protrombingenmutationen er en anden type trombofili forårsaget af arv af et defekt gen.

Prothrombin er et protein i blodet, der hjælper det med at størkne. Mennesker, der har det defekte gen, producerer for meget protrombin. Dette resulterer i en øget tendens til dannelse af blodpropper, såsom DVT’er.

Som med faktor V Leiden er protrombin 20210 mere almindelig hos hvide mennesker, især europæere.

Genetics Home Reference har flere oplysninger om protrombintrombofili .

Protein C, protein S og antithrombinmangel

Protein C, protein S og antithrombin er naturlige stoffer, der forhindrer blodkoagulation (antikoagulantia) .

Hvis du har lave niveauer af disse antikoagulantia, eller hvis de ikke fungerer ordentligt, øges din risiko for at udvikle DVT eller en lungeemboli.

Lave niveauer af protein C, protein S eller antithrombin kan nedarves, men er sjældne.

Genetik Hjemmereference har flere oplysninger om protein C-mangel , protein S-mangel og antithrombinmangel .

Antiphospholipidsyndrom

Antiphospholipidsyndrom , også kendt som Hughes syndrom, er en immunsystemforstyrrelse, der kan udvikle sig senere i livet.

Din krop producerer antistoffer, der angriber fosfolipider, fedtmolekyler, der menes at holde blod i den rette konsistens.

Antistofferne binder sig til phospholipiderne, hvilket øger risikoen for blodpropper. I modsætning til de arvelige trombofilier kan blodpropper forekomme i en vene eller arterie hos mennesker med antiphospholipidsyndrom.

Kvinder med antiphospholipidsyndrom har en øget risiko for komplikationer under graviditeten, såsom abort , dødfødsel , forhøjet blodtryk under graviditet (præeklampsi) og små babyer.

Behandling af trombofili

Mange mennesker med trombofili har ikke brug for behandling. Du har kun brug for behandling, hvis du udvikler en blodprop, eller hvis du er i fare for at udvikle en blodprop.

Dette afhænger af den type trombofili, du har, og faktorer som din alder, vægt, livsstil og familiehistorie.

Det kan være nødvendigt at tage warfarin- tabletter eller få en injektion af heparin. Nyere orale antikoagulantia er nu også tilgængelige og bruges undertiden i stedet for warfarin til behandling af DVT og lungeemboli.

Warfarin og heparin

Warfarin og heparin er antikoagulationsmedicin kaldet antikoagulantia . De interfererer med koagulationsprocessen og kan bruges til at behandle eller forhindre DVT og lungeemboli.

Du kan få ordineret warfarin, hvis du har brug for et antikoagulant til at behandle en blodprop og forhindre, at en anden opstår. Det tager et par dage at arbejde ordentligt.

Hvis du har en blodprop og har brug for øjeblikkelig behandling, får du normalt heparininjektioner i et par dage sammen med warfarin – heparininjektionerne fungerer med det samme.

Injektionerne gives enten på hospitalet eller derhjemme. Du behøver ikke længere have en injektion, når warfarin-tabletterne begynder at fungere ordentligt.

En heparininjektion kan gives alene for at forhindre dannelse af blodpropper og kan også bruges til at behandle mennesker med trombofili eller antiphospholipidsyndrom før og efter operation eller under graviditet.

I modsætning til warfarin er heparin sikkert at tage under graviditet. Både warfarin og heparin er sikre at bruge under amning.

International normaliseret ratio (INR) test

Din læge bliver nødt til at justere din warfarindosis til den rigtige mængde – nok til at stoppe dit blod med let koagulation, men ikke for meget, at du er i risiko for blødningsproblemer.

Du skal bruge en regelmæssig blodprøve kaldet INR (International Normalised Ratio) til at måle din blodkoagulationsevne, mens du tager warfarin.

INR-testen er nødvendig sjældnere, når din ideelle dosis er nået – en INR på 2-3 er normalt målet.

Nye orale antikoagulantia

I de senere år er en række nye orale antikoagulantia blevet tilgængelige til behandling og forebyggelse af blodpropper. De gives i en fast dosis uden overvågning, der er nødvendig med warfarin.

Nye orale antikoagulantia er ikke egnet for alle og bør ikke bruges under graviditet eller amning. De bør kun bruges under vejledning af en specialist til behandling af mennesker med trombofili.

Livsstilsrådgivning

Hvis du har trombofili, skal du være opmærksom på symptomerne på en blodprop og straks kontakte din læge, hvis du tror, du har en.

Du bør også tage følgende forholdsregler for at mindske risikoen for at udvikle blodpropper:

Læs mere om forebyggelse af DVT .

Hvis du er gravid eller planlægger at blive gravid, skal du diskutere dette med din læge og fortælle din jordemoder og fødselslæge om din tilstand.

Det kan være nødvendigt at tage injektioner med lav dosis aspirin eller heparin, mens du er gravid for at forhindre problemer, der opstår under graviditet eller abort .

Hvis du har en større operation, skal du fortælle sundhedspersonalet, der behandler dig, om din tilstand. Du har muligvis brug for en heparininjektion for at forhindre dannelse af blodpropper.

Kvinder med trombofili bør ikke tage den kombinerede p-pille eller hormonbehandling (HRT), fordi det yderligere øger risikoen for at udvikle en blodprop.

Blodproppsrisiko

Alle kan få en blodprop, men du er mest udsat for risiko, hvis du har været utilpas i lange perioder og ikke er i stand til at bevæge dig meget.

Blodpropper kan være forbundet med lange flyrejser eller p-piller , men du er meget mere tilbøjelig til at have en efter at have været på hospitalet. Cirka to tredjedele af alle blodpropper opstår under eller lige efter et hospitalsophold.