Thalassæmi – Thalassemia bærere

Hvis du er bærer af thalassæmi, betyder det, at du bærer et af de defekte gener, der forårsager thalassemia, men du har ikke thalassemia selv.

At være bærer af træk er undertiden kendt som at have thalassæmi træk eller at have thalassemia mindre.

Hvis du bærer thalassæmi, vil du aldrig udvikle thalassemia, men du kan undertiden opleve mild anæmi. Dette skyldes, at dine røde blodlegemer er mindre end normalt.

Denne type anæmi er forskellig fra jernmangelanæmi og behøver ingen behandling.

Du kan finde ud af, om du er bærer af thalassæmi ved at have en simpel blodprøve.

Sickle Cell and Thalassemia Screening Program har også detaljerede foldere om at være en beta-thalassemia-bærer (PDF, 804kb) eller en delta beta-thalassemia-bærer (PDF, 779kb) .

Hvem kan bære thalassæmi?

Enhver kan være bærer af thalassæmi, men det er meget mere almindeligt hos mennesker med visse etniske baggrunde.

Thalassæmi påvirker hovedsageligt mennesker, der er fra eller som har familiemedlemmer, der oprindeligt kommer fra:

  • omkring Middelhavet, herunder Italien, Grækenland og Cypern
  • Indien, Pakistan og Bangladesh
  • Mellemøsten
  • Kina og Sydøstasien

Du kan tage en blodprøve for at se, om du er bærer, hvis du tror, du kan være i fare.

Test for thalassæmi træk

Screening for thalassæmi tilbydes alle gravide kvinder i England.

Find ud af mere om screening for thalassæmi under graviditet

Alternativt kan alle bede om at få en gratis test for at finde ud af, om de er et luftfartsselskab på noget tidspunkt.

Dette kan være særligt nyttigt, hvis:

  • du har en familiehistorie af thalassæmi eller thalassemia-træk
  • du er seksuelt aktiv og vil finde ud af, om du er i fare for at få et barn med thalassæmi
  • det er kendt, at din partner har thalassæmi-træk

Du kan anmode om testen fra din lægeoperation. En genetisk rådgiver vil diskutere resultatet og implikationerne med dig, hvis det viser sig, at du har egenskaben.

At få børn

Hvis du har thalassæmi-træk, er du i fare for at få børn med thalassemia, hvis din partner også er bærer eller har thalassemia selv.

Hvis du planlægger at få et barn, og du ved, at du er en transportør, er det en god ide, at din partner også testes.

Hvis du og din partner begge har træk for den vigtigste type thalassæmi (beta thalassemia), er der en:

  • 1 ud af 4 chance for, at hvert barn, du har, ikke har thalassæmi eller bærer thalassemia-træk
  • 1 ud af 2 chance for, at hvert barn, du har, er bærer af thalassæmi, men ikke selv har tilstanden
  • 1 ud af 4 chance for at hvert barn, du har, bliver født med thalassæmi

Hvis begge er bærere, og du planlægger at blive gravid, skal du tale med din læge om at få henvisning til en genetisk rådgiver, der kan forklare risikoen for dine børn, og hvad dine muligheder er.

Disse inkluderer:

PGD svarer til IVF, men de resulterende embryoner testes for at kontrollere, at de ikke har thalassæmi, før de implanteres i livmoderen.

Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA) har flere oplysninger om PGD .

Mulige helbredsproblemer

Du vil ikke udvikle thalassæmi på noget tidspunkt, hvis du er bærer af det.

Du kan leve et normalt liv og generelt ikke har nogen sundhedsmæssige problemer som følge af at være en transportør.

Men du kan udvikle mild anæmi, der er hvor der er lave niveauer af hæmoglobin (et stof, der transporterer ilt) i blodet.

Dette kan forårsage symptomer som træthed og bleg hud, men kan kun afhentes med en blodprøve.

Denne type anæmi er forskellig fra jernmangelanæmi og behøver ingen behandling.

Hvis du har anæmi, er det vigtigt ikke at tage jerntilskud til det, medmindre du er diagnosticeret med jernmangelanæmi .

At tage jerntilskud, når du allerede har nok jern i kroppen, kan være skadeligt.

Bærere af andre blodsygdomme

Mennesker, der bærer thalassæmi, risikerer også at få et barn med en blodsygdom, hvis deres partner er bærer af en anden type blodsygdom.

Du kan finde mere detaljerede oplysninger om nogle af de andre typer transportører i følgende foldere: