Thalassæmi kan forårsage en lang række sundhedsproblemer, selvom behandling kan hjælpe med at holde mange af dem under kontrol.
Børn født med hovedtypen af thalassæmi, beta thalassemia major, udvikler normalt symptomer et par måneder efter fødslen.
Mindre alvorlige typer forårsager muligvis ikke mærkbare problemer før senere i barndommen eller endda indtil voksenalderen.
Hvis du er bærer af thalassæmi, vil du normalt være sund og ikke have nogen symptomer.
Hvis du har thalassæmi, kan du få nogle af de symptomer, der er diskuteret på denne side.
Anæmi
Næsten alle med thalassæmi major eller andre alvorlige typer vil udvikle anæmi, som i alvorlige tilfælde kan være livstruende.
I anæmi er der lave niveauer af hæmoglobin, et stof, der transporterer ilt, i blodet.
Det forårsager typisk:
- træthed og en generel mangel på energi
- stakåndet
- bankende, flagrende eller uregelmæssige hjerterytme (hjertebanken)
- bleg hud
- gulfarvning af hud og øjne (gulsot)
Hyppige blodtransfusioner er normalt nødvendige for livet for at forhindre, at anæmi bliver svær.
For meget jern i kroppen
De fleste mennesker med thalassæmi major eller andre alvorlige typer vil også være i fare for at udvikle en række sundhedsmæssige problemer forårsaget af ophobning af jern i kroppen. Det er normalt en bivirkning af gentagne blodtransfusioner.
For meget jern i kroppen kan forårsage:
- hjerteproblemer – herunder problemer, der påvirker hjertemusklen (kardiomyopati) , uregelmæssig hjerterytme og hjertesvigt
- hævelse og ardannelse i leveren (skrumpelever)
- forsinket pubertet
- lave niveauer af østrogen (hos kvinder) eller testosteron (hos mænd)
- diabetes
- problemer med skjoldbruskkirtlen (hypothyroidisme) og parathyroidea (hypoparathyroidisme)
Livslang behandling med medicin for at stoppe jernopbygning til skadelige niveauer er normalt nødvendig. Dette er kendt som chelationsterapi.
Andre problemer
Thalassemia major eller andre alvorlige typer kan også undertiden forårsage en række andre problemer.
Disse inkluderer:
- forsinket vækst i barndommen
- små sten i galdeblæren (galdesten) , som kan forårsage betændelse i galdeblæren (kolecystitis) , mavesmerter (mave) og gulsot
- usædvanlig knoglevækst, såsom en forstørret pande eller kinder
- svage, skrøbelige knogler (osteoporose)
- nedsat fertilitet – nogle mennesker med thalassæmi kan have brug for fertilitetsbehandling for at hjælpe dem med at få børn