Thalassæmi er navnet på en gruppe arvelige tilstande, der påvirker et stof i blodet kaldet hæmoglobin.
Mennesker med thalassæmi producerer enten intet eller for lidt hæmoglobin, som bruges af røde blodlegemer til at transportere ilt rundt i kroppen.
Dette kan gøre dem meget anæmiske (trætte, åndenød og bleg).
Det påvirker hovedsageligt mennesker med middelhavs, sydasiatiske, sydøstasiatiske og mellemøstlige oprindelser.
Der er forskellige typer thalassæmi, som kan opdeles i alfa- og beta-thalassæmi. Beta thalassemia major er den mest alvorlige type.
Andre typer inkluderer beta thalassæmi intermedia, alfa thalassæmi major og hæmoglobin H sygdom.
Det er også muligt at være en “bærer” af thalassæmi, også kendt som at have thalassemia-træk.
At være beta-thalassæmi-bærer vil normalt ikke medføre nogen helbredsproblemer, men du risikerer at få børn med thalassæmi.
Symptomer på thalassæmi
De fleste mennesker født med thalassæmi oplever helbredsproblemer et par måneder efter fødslen.
Mindre alvorlige tilfælde kan måske ikke mærkes før senere i barndommen eller endda indtil voksenalderen.
De vigtigste sundhedsmæssige problemer forbundet med thalassæmi er:
- anæmi – svær træthed, svaghed, åndenød , bankende, flagrende eller uregelmæssige hjerterytme (hjertebanken) og bleg hud forårsaget af mangel på hæmoglobin
- for meget jern i kroppen – dette skyldes de regelmæssige blodtransfusioner, der anvendes til behandling af anæmi og kan forårsage problemer med hjerte-, lever- og hormonniveauet, hvis det ikke behandles
Nogle mennesker kan også have forsinket vækst, svage og skrøbelige knogler (osteoporose) og nedsat fertilitet .
Årsager til thalassæmi
Thalassæmi er forårsaget af defekte gener, der påvirker produktionen af hæmoglobin.
Et barn kan kun fødes med thalassæmi, hvis de arver disse defekte gener fra begge forældre.
For eksempel, hvis begge forældre har det defekte gen, der forårsager beta-thalassemia major, er der en 1 ud af 4 chance for, at hvert barn, de er født med tilstanden.
Forældrene til et barn med thalassæmi er normalt bærere. Dette betyder, at de kun har 1 af de defekte gener.
Screening og test for thalassæmi
Thalassæmi opdages ofte under graviditet eller kort efter fødslen.
Screening for thalassæmi under graviditet tilbydes alle gravide kvinder i England for at kontrollere, om der er risiko for, at et barn bliver født med tilstanden, og nogle typer kan afhentes under den nyfødte blodprøveprøve (hælprikketest).
Blodprøver kan også udføres i alle aldre for at kontrollere for thalassæmi eller for at se, om du er bærer af et defekt gen, der forårsager det.
Behandlinger for thalassæmi
Mennesker med thalassæmi major eller andre alvorlige typer har brug for specialistbehandling i hele deres liv.
De vigtigste behandlinger er:
- blodtransfusioner – regelmæssig blodtransfusion behandler og forhindrer anæmi; i alvorlige tilfælde er disse nødvendige omkring en gang om måneden
- chelationsterapi – behandling med medicin for at fjerne det overskydende jern fra kroppen, der opbygges som et resultat af regelmæssige blodtransfusioner; nogle mennesker med thalassæmi får en ophobning af jern, selv uden transfusioner og har brug for behandling for dette
At spise en sund diæt, træne regelmæssigt og ikke ryge eller drikke for meget alkohol kan også hjælpe dig med at forblive så sund som muligt.
Den eneste mulige kur mod thalassæmi er en stamcelle- eller knoglemarvstransplantation , men dette gøres ikke meget ofte på grund af de involverede risici.
Udsigter for thalassæmi
Selvom de vigtigste helbredsproblemer forbundet med thalassæmi ofte kan håndteres med behandling, er det stadig en alvorlig helbredstilstand, der kan have en betydelig indvirkning på en persons liv.
Selv i milde tilfælde er der stadig en risiko for, at du kan videregive en mere seriøs type til dine børn.
Uden nøje overvågning og regelmæssig behandling kan de mest alvorlige typer forårsage alvorlige organskader og være livstruende.
Tidligere var alvorlig thalassæmi ofte dødelig ved tidlig voksenalder. Men med nuværende behandlinger vil folk sandsynligvis leve i 50’erne, 60’erne og derover.
Bærere af thalassæmi (har thalassemia træk)
En bærer af thalassæmi er en person, der bærer mindst 1 af de defekte gener, der forårsager thalassæmi, men ikke selv har thalassemia. Det er også kendt som at have thalassemia træk.
Hvis du er en thalassæmi-bærer, udvikler du ikke thalassemia. At være luftfartsselskab vil generelt ikke medføre nogen sundhedsmæssige problemer for dig.
Men du kan få mild anæmi, fordi dine røde blodlegemer er mindre end normalt, og dit hæmoglobinniveau kan være lidt lavere end normalt.
Dette er ikke det samme som jernmangelanæmi og behøver ingen behandling.
Hvis du er en thalassæmi-bærer, risikerer du at få et barn med thalassemia, hvis din partner også er bærer.
Du kan anmode om en blodprøve for at kontrollere, om du er bærer af thalassæmi fra din lægeoperation eller nærmeste seglcelle- og thalassemia-center .
Oplysninger om dig
Hvis du eller dit barn har thalassæmi, videregiver dit sundhedsteam information om dig eller dit barn til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dette hjælper forskere med at lede efter bedre måder at forebygge og behandle thalassæmi på. Du kan til enhver tid fravælge registret.
UK Thalassemia Society
At finde ud af så meget som muligt om thalassæmi kan hjælpe dig med at føle dig mere i kontrol over din tilstand.
UK Thalassemia Society (UKTS) er den største britiske velgørenhedsorganisation for mennesker med thalassæmi.
Dets websted indeholder en bred vifte af nyttige oplysninger, herunder nyheder om forskning i lidelsen.