Tay-Sachs sygdom er en sjælden arvelig tilstand, der primært rammer babyer og små børn. Det stopper nerverne i at fungere ordentligt og er normalt fatal.
Det plejede at være mest almindeligt hos folk af Ashkenazi-jødisk herkomst (de fleste jødiske folk i Storbritannien), men mange tilfælde forekommer nu hos mennesker med anden etnisk baggrund.
Symptomer
Symptomer på Tay-Sachs sygdom starter normalt, når et barn er 3 til 6 måneder gammelt.
De vigtigste symptomer inkluderer:
- bliver alt for forskrækket af lyde og bevægelse
- være meget langsom til at nå milepæle som at lære at kravle og miste færdigheder, de allerede har lært
- floppiness og svaghed, som bliver værre, indtil de ikke er i stand til at bevæge sig (lammelse)
- synkebesvær
- synstab eller hørelse
- muskelstivhed
- krampeanfald (anfald)
Tilstanden er normalt dødelig omkring 3 til 5 år, ofte på grund af komplikationer af en lungeinfektion (lungebetændelse) .
Sjældnere typer Tay-Sachs sygdom starter senere i barndommen (ung Tay-Sachs sygdom) eller tidlig voksenalder (Tay-Sachs sygdom med sen debut). Den sene begyndende type forkorter ikke altid den forventede levetid.
Hvordan det arves
Tay-Sachs sygdom er forårsaget af et problem i et barns gener, der betyder, at deres nerver holder op med at fungere korrekt.
Et barn kan kun have det, hvis begge forældre har dette defekte gen. Forældrene selv har normalt ikke nogen symptomer – dette er kendt som en “bærer”.
Hvis 2 personer, der er bærere, har et barn, er der et:
- 1 ud af 4 (25%) chance for, at barnet ikke arver nogen defekte gener og ikke har Tay-Sachs sygdom eller kan videregive det
- 1 ud af 2 (50%) chance for, at barnet arver et defekt gen fra den ene forælder og bliver bærer, men har ikke selv tilstanden
- 1 ud af 4 (25%) chance for, at barnet arver et defekt gen fra begge forældre og udvikler Tay-Sachs sygdom
Hvornår skal man få lægehjælp
Tal med din læge, hvis:
- du planlægger en graviditet, og du eller din partner har en Ashkenazi jødisk baggrund, en historie med Tay-Sachs sygdom i en af dine familier, eller du ved, at du er bærere
- du er gravid og bekymret for, at din baby kan have Tay-Sachs sygdom – du kan også tale med din jordemoder for at få råd
- du er bekymret for, at dit barn kan have symptomer på Tay-Sachs sygdom – især hvis nogen i din familie havde det
Hvis du er gravid eller planlægger en graviditet, kan du blive henvist til en genetisk rådgiver for at diskutere at have en test for at se, om du er i fare for at få et barn med Tay-Sachs sygdom og tale om dine muligheder.
Hvis dit barn har mulige symptomer på Tay-Sachs sygdom, kan en blodprøve vise, om de har det.
Behandlinger
Der er i øjeblikket ingen kur mod Tay-Sachs sygdom. Målet med behandlingen er at gøre det så behageligt som muligt at leve med det.
Du vil se et team af specialister, der hjælper med at komme med en behandlingsplan for dit barn.
Behandlinger kan omfatte:
- medicin mod krampeanfald og stivhed
- tale- og sprogterapi til fodrings- og synkeproblemer – nogle gange kan der være behov for specielle flasker eller et fodringsrør
- fysioterapi for at hjælpe med stivhed og forbedre hoste (for at mindske risikoen for lungebetændelse)
- antibiotika til behandling af infektioner som lungebetændelse, hvis de opstår
Dit plejeteam vil tale med dig om problemer i slutningen af livet , f.eks. Hvor du vil have dit barn til at få pleje, og hvis du vil have dem genoplivet, hvis deres lunger holder op med at arbejde.
Yderligere information og rådgivning
Du kan få mere information og support fra:
- Cure & Action for Tay-Sachs (CATS) Foundation
- Klatre
- Genetic Alliance UK
- National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD) – et amerikansk fundament for mennesker med Tay-Sachs sygdom
Hvis du er interesseret i at finde ud af mere om forskning i behandlinger for Tay-Sachs sygdom, så spørg dit plejeteam om enhver forskning, du muligvis kan blive involveret i.
Oplysninger om dit barn
Hvis dit barn har Tay-Sachs sygdom, videregiver dit kliniske team oplysninger om ham eller hende til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dette hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle denne tilstand på. Du kan til enhver tid fravælge registret.