Spinal muskelatrofi (SMA) er en genetisk tilstand, der gør musklerne svagere og forårsager problemer med bevægelse.
Det er en alvorlig tilstand, der bliver værre over tid, men der er behandlinger, der hjælper med at håndtere symptomerne.
Symptomer på SMA
Symptomerne på SMA, og hvornår de først vises, afhænger af den type SMA, du har.
Typiske symptomer inkluderer:
- floppy eller svage arme og ben
- bevægelsesproblemer – såsom problemer med at sidde op, kravle eller gå
- ryk eller ryster muskler (rysten)
- knogle- og ledproblemer – såsom en usædvanligt buet rygsøjle (skoliose)
- synkeproblemer
- åndedrætsbesvær
SMA påvirker ikke intelligens eller forårsager indlæringsvanskeligheder .
Typer af SMA
Der er flere typer SMA, der starter i forskellige aldre. Nogle typer forårsager mere alvorlige problemer end andre.
Hovedtyperne er:
- type 1 – udvikler sig hos babyer under 6 måneder og er den mest alvorlige type
- type 2 – forekommer hos babyer, der er 7-18 måneder gamle og er mindre alvorlige end type 1
- type 3 – udvikler sig efter 18 måneders alderen og er den mindst alvorlige type, der rammer børn
- type 4 – påvirker voksne og forårsager normalt kun milde problemer
Babyer med type 1 overlever sjældent ud over de første par leveår. De fleste børn med type 2 overlever i voksenalderen og kan leve lange og tilfredsstillende liv. Type 3 og 4 påvirker normalt ikke forventet levealder.
Behandlinger for SMA
Det er i øjeblikket ikke muligt at helbrede SMA, men forskning er i gang for at finde mulige nye behandlinger.
Behandling og support er tilgængelig for at håndtere symptomerne og hjælpe mennesker med SMA med den bedst mulige livskvalitet.
Behandling kan omfatte:
- øvelser og udstyr til at hjælpe med bevægelse og vejrtrækning
- fodringsrør og kostrådgivning
- seler eller kirurgi til behandling af problemer med rygsøjlen eller leddene
En række sundhedspersonale kan være involveret i din pleje, herunder speciallæger, fysioterapeuter, ergoterapeuter og tale- og sprogterapeuter.
Test til SMA
Det genetiske problem, der forårsager SMA, overføres til et barn af deres forældre.
Tal med din læge, hvis du planlægger en graviditet, og:
- du har haft et barn med SMA før
- du har en historie med tilstanden i din familie
- din partner har en historie med tilstanden i deres familie
Din læge kan henvise dig til en genetisk rådgiver for at diskutere risikoen for den tilstand, der påvirker en fremtidig graviditet, og eventuelle tests, du måtte have.
Hvis du er gravid, og der er en chance for, at din baby kan have SMA, kan der udføres test for at kontrollere, om de bliver født med tilstanden.
Test kan også udføres efter fødslen for at diagnosticere SMA hos børn og voksne.
Læs mere om tests for SMA .
Hvordan SMA nedarves
I de fleste tilfælde kan et barn kun fødes med SMA, hvis begge deres forældre har et defekt gen, der forårsager tilstanden.
Forældrene har normalt ikke SMA selv, som er kendt som en “transportør”. Omkring 1 ud af hver 40 til 60 personer er bærer af det vigtigste defekte gen, der forårsager SMA.
Hvis to forældre, der er bærere, har en baby, er der en:
- 1 ud af 4 (25%) chance for, at deres barn får SMA
- 1 ud af 2 (50%) chance for, at deres barn er bærer af det defekte gen, men ikke har SMA
- 1 ud af 4 (25%) chance for, at deres barn ikke har SMA og ikke vil være transportør
Nogle sjældnere typer SMA arves på en lidt anden måde eller overføres muligvis ikke. SMA Support UK har flere oplysninger om, hvordan SMA arves .
Tal med din læge eller læge, hvis du eller din partner har en familiehistorie af SMA, og du er bekymret for, at dine børn måske får det.
Yderligere information og rådgivning
Velgørenhedsorganisationen Spinal Muscular UK kan give mere information og rådgivning til mennesker med SMA, deres familier og deres plejere.
Oplysninger om dig eller dit barn
Hvis du eller dit barn har spinal muskelatrofi, videregiver dit kliniske team oplysninger om dig eller dit barn til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dette hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle denne tilstand på. Du kan til enhver tid fravælge registret.