Rett syndrom

Rett syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker hjernens udvikling, hvilket resulterer i alvorlig mental og fysisk handicap.

Det anslås at påvirke ca. 1 ud af 12.000 piger født hvert år og ses kun sjældent hos drenge.

• lav muskeltonus ( hypotoni )
• besvær med at fodre
• usædvanlige, gentagne håndbevægelser eller rykkede lemmer
• forsinkelse med udvikling af tale
• mobilitetsproblemer, såsom problemer med at sidde, kravle og gå
• manglende interesse for legetøj

Disse symptomer begynder typisk fra 6 til 18 måneder og varer ofte i flere måneder, selvom de kan vare i et år eller mere.

Trin 1 kan ofte gå ubemærket hen, fordi ændringerne sker gradvist og kan være subtile.

Trin 2: regression

I fase 2, kendt som “regression” eller “hurtig destruktiv fase”, begynder barnet at miste nogle af deres evner. Denne fase begynder normalt mellem 1 og 4 år og kan vare i ethvert tidsrum fra 2 måneder til mere end 2 år.

Barnet vil gradvist eller pludselig begynde at udvikle alvorlige problemer med kommunikation og sprog, hukommelse, mobilitet, koordinering og andre hjernefunktioner. Nogle af karakteristika og adfærd svarer til autisme .

Tegn på dette stadium inkluderer:

• tab af evnen til at bruge hænderne målrettet – gentagne håndbevægelser er ofte vanskelige at kontrollere og inkluderer vride, vaske, klappe eller banke
• perioder med nød, irritabilitet og undertiden skrig uden åbenbar grund
• social tilbagetrækning – tab af interesse for mennesker og undgåelse af øjenkontakt
• ustabilitet og akavethed, når man går
• problemer med at sove
• opbremsning af hovedvækst
• besvær med at spise, tygge eller synke og undertiden forstoppelse, der kan forårsage mavesmerter

Senere under regression kan barnet opleve perioder med hurtig vejrtrækning (hyperventilation) eller langsom vejrtrækning, herunder åndedrætsbesvær . De kan også sluge luft, som kan føre til oppustethed i maven.

Trin 3: plateau

Trin 3 af Rett syndrom kan begynde så tidligt som 2 år eller så sent som 10 år. Det varer ofte i mange år, hvor mange børn forbliver i dette stadium det meste af deres liv.

I trin 3 kan nogle af trin 2-symptomerne blive bedre – for eksempel kan der være forbedringer i adfærd med mindre irritabilitet og gråd.

Barnet kan blive mere interesseret i mennesker og deres omgivelser, og der kan være forbedringer i årvågenhed, opmærksomhed og kommunikation. Deres gang kan også blive bedre (eller de lærer at gå, hvis de ikke kunne før).

Andre symptomer på dette stadium inkluderer:

• krampeanfald, som kan blive mere almindelige
• uregelmæssige vejrtrækningsmønstre kan blive værre – for eksempel lav vejrtrækning efterfulgt af hurtig, dyb vejrtrækning eller åndedræt

At få og opretholde vægten kan også være svært at opnå.

Trin 4: forringelse af bevægelse

Trin 4 kan vare i år eller endda årtier. De vigtigste symptomer på dette stadium er:

• udvikling af en rygkurve (rygsøjlen bøjes til venstre eller højre side), kendt som skoliose
• muskelsvaghed og spasticitet (unormal stivhed, især i benene)
• mister evnen til at gå

Kommunikation, sprogfærdigheder og hjernefunktion har ikke tendens til at blive værre i trin 4. De gentagne håndbevægelser kan falde, og øjenblikket forbedres normalt.

Beslaglæggelser bliver normalt mindre af et problem i teenage- og tidlig voksenliv, selvom de ofte vil være et livslangt problem at håndtere.

En genetisk blodprøve kan bruges til at identificere, om den genetiske mutation er ansvarlig for Rett syndrom. Hvis der findes en ændring i MECP2-genet, kan det hjælpe med at bekræfte diagnosen, men undlader at finde den udelukker ikke nødvendigvis syndromet.

Læs mere om genetisk testning .

• tale- og sprogterapi, billedtavler, blik på teknologi og andre visuelle hjælpemidler til at hjælpe med kommunikation
• medicin til åndedræts- og mobilitetsproblemer og antiepileptisk medicin til at kontrollere anfald
• fysioterapi , opmærksomhed på mobilitet, omhyggelig opmærksomhed på dit barns siddestilling (for at minimere chancerne for skoliose) og hyppige ændringer i kropsholdning
• hvis skoliose bliver etableret, kan en rygbøjle og nogle gange rygkirurgi bruges til at forhindre rygsøjlen krumning yderligere (læs mere om behandling af skoliose )
• en diæt med højt kalorieindhold for at opretholde tilstrækkelig vægt ved brug af et fodringsrør og andre fodringshjælpemidler, hvis det er nødvendigt
• ergoterapi for at hjælpe med at udvikle de nødvendige færdigheder til påklædning, fodring og andre daglige aktiviteter
• en ankel-fod ortose (underbenbøjle) for at hjælpe dem med at gå uafhængigt
• en håndskinne for at hjælpe med at kontrollere håndbevægelser, hvis disse er svære (de bruges hovedsageligt i begrænsede perioder for at forhindre selvskade eller for at tilskynde til aktiviteter med den anden hånd)
• betablokker medicin eller en pacemaker til at kontrollere deres hjerterytme

Terapeutisk ridning, svømning , hydroterapi og musikterapi er også rapporteret at være gavnlige. Spørg dit sundhedsteam, hvor du kan få adgang til disse terapier.

Læs mere om pleje af et handicappet barn og plejeudstyr, hjælpemidler og tilpasninger .

Mange mennesker med Rett syndrom når voksenalderen, og dem, der er mindre alvorligt ramt, kan leve i alderdommen. Imidlertid dør nogle mennesker i en ret ung alder som følge af komplikationer, såsom abnormiteter i hjerterytmen, lungebetændelse og epilepsi .

Din guide til pleje og support giver masser af information og råd om, hvordan du kan tage dig tid til at passe dig selv, herunder:

• holde sig i form og sund
• får en pause fra omsorg
• tager sig af dit velbefindende

Du kan også finde det nyttigt at kontakte en supportgruppe, såsom Rett UK , for information og råd om pasning af et barn med syndromet.

Hvis dit barn har Rett syndrom, videregiver dit kliniske team information om dem til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS) .

Dette hjælper forskere med at lede efter bedre måder at behandle og forebygge syndromet på. Du kan til enhver tid fravælge registret.