Prader-Willi syndrom - Management

Der er ingen kur mod Prader-Willi syndrom, men dit barn vil få støtte fra sundhedspersonale, der hjælper dig med at håndtere problemerne.

Støtte til udvikling kommer fra dit lokale børneudviklingsteam, og dit barn vil også se en børnelæge på hospitalet eller en pædiatrisk endokrinolog.

Behandlingsplanen revurderes løbende, når dit barn bliver ældre, og deres behov ændres. Prader-Willi Syndrome Association har detaljerede oplysninger om, hvordan den støtte dit barn har brug for vil ændre sig, når de bliver ældre.

Behandling af problemer hos babyer

Dårlig fodring

Babyer med Prader-Willi syndrom har svært ved at fodre ved fødslen og skal muligvis fodres ved hjælp af et rør, der går ind i næsen og ned i halsen ned i maven.

Efter et par måneder vil det normalt være muligt at fodre dit barn normalt ved hjælp af bryst- eller flaskemælk, selvom de kan være langsommere at fodre end andre babyer. Diætister og tale- og sprogterapeuter kan hjælpe med rådgivning om, hvad de giver, og hvordan de kan opmuntre din baby til at fodre.

Uafskårne testikler

Hvis du har en baby dreng med testede testikler, anbefales det normalt at korrigere dette i det første eller andet leveår.

Behandling anbefales, fordi:

din søn vil have en øget risiko for at udvikle testikelkræft, hvis testiklerne ikke korrigeres
din søn kan have problemer med hans selvværd og kropsbillede, hvis han “mangler” en eller begge testikler

Læs mere information om behandling af ikke nedstøbte testikler .

Styring af vægt og diæt

Det vigtigste aspekt ved pleje af et barn med Prader-Willi syndrom er at forsøge at styre deres kost og forhindre dem i at få for meget vægt. Det er sandsynligvis også en af de største udfordringer.

Dit barn vil aldrig lære at kontrollere deres madindtag selv, så du skal gøre dette for dem. Børn med Prader-Willi syndrom forbrænder mindre energi og har brug for færre kalorier og mindre mad end andre børn. En diætist til børn kan give dig information om, hvilken mad du skal give dit barn.

Råd om diæt:

begynde at komme i gode vaner med en sund kost og regelmæssige måltider, så snart dit barn starter på fast mad – vent ikke på, at de viser tegn på øget appetit
undgå sukkerholdige varer, slik og snacks med højt kalorieindhold
give mindre portioner kulhydrater såsom kartofler, ris eller pasta
øg mængden af varer med lavere kalorieindhold som grøntsager, salater og frugt
give et vitamintilskud

Dit barn lærer ikke selv at kontrollere deres madindtag, og du skal tage kontrol over tingene:

hold regelmæssige måltider og tillad ikke ekstra portioner
stoppe dem med at få adgang til mad uden for måltiderne – du skal muligvis låse skabe og køleskab eller låse køkkenet – og sørg for at de ikke kan få mad fra skraldespandene eller fryseren
holde mad ude af deres synspunkt
sørg for, at der ikke er tidspunkter, hvor de kan få adgang til mad uden tilsyn
Sørg for, at alle, der er i kontakt med barnet (skolens personale, familie og venner) kender til problemerne med mad

Det er også vigtigt at fortælle slægtninge, venner, andre forældre og lærere om behovet for at begrænse dit barns kost.

Nogle medikamenter er blevet brugt til at forsøge at undertrykke børns appetit, men har alle været mislykkede.

Vægttabskirurgi anbefales ikke til børn med Prader-Willi syndrom, fordi de ikke har viljestyrke til at holde sig til den strenge diæt, der kræves efter operationen.

Dyrke motion

Motion spiller en vigtig rolle i at hjælpe dit barn med at opretholde en sund vægt. Børn skal træne mindst 60 minutters træning om dagen.

Mange børn med Prader-Willi syndrom har reduceret energiniveau. Det kan være en god ide at nedbryde deres træning i 5 til 10 minutters sessioner hele dagen for at stoppe dem med at blive trætte og modløse. Dit barns plejeteam skal kunne anbefale en passende træningsplan.

Børn med Prader-Willi syndrom foretrækker normalt individuelle aktiviteter frem for teamsport, såsom:

svømning
gå
træner i et motionscenter

Det er vigtigt ikke at love mad som en belønning for at opmuntre dit barn til at deltage i motion, fordi det kan tilskynde usund opførsel.

Læs mere om retningslinjer for fysisk aktivitet for unge .

Hormonbehandlinger

Behandling med en kunstig version af det humane væksthormon (HGH) anbefales normalt til børn med Prader-Willi syndrom.

HGH har også en række andre vigtige sundhedsmæssige fordele. For eksempel er det:

øger muskelstørrelsen, mens du sænker mængden af kropsfedt
øger muskelstyrken, hvilket hjælper med udviklingsmæssige fremskridt såsom at gå og løbe
skulle øge energiniveauet, hvilket vil hjælpe dit barn med at blive mere fysisk aktiv
hjælper med at normalisere ansigtets udseende, hvilket gør de karakteristiske ansigtsegenskaber forbundet med Prader-Willi syndrom mindre synlige

Det anbefales normalt, at behandling med HGH begynder i den tidlige barndom fra 6 måneder til 2 år og normalt fortsætter indtil slutningen af væksten. En test på udkig efter vejrtrækningsproblemer (en søvnundersøgelse) udføres normalt inden væksthormon startes.

En type HGH kaldet somatropin bruges til at behandle børn med Prader-Willi syndrom. Somatropin gives ved daglig injektion. De fleste børn tåler somatropin godt, og bivirkninger er ikke almindelige.

Det er normalt at erstatte kvindelige kønshormoner (ofte med den kombinerede p-pille ) til:

tilskynde til udvikling af sekundære kønskarakteristika (brystudvikling) og perioder
forbedre knoglestyrken og forhindre osteoporose

Udskiftning af mandligt kønshormon (testosteron) er mere omstridt. Selvom dette vil tilskynde til udvikling af puberteten og opbygge muskelstyrke, er det muligt, at nogle adfærdsmæssige problemer vil blive overdrevet.

Håndtering af adfærdsproblemer hos børn

Struktur og rutine

De fleste børn med Prader-Willi syndrom klarer sig bedst, hvis de har et meget struktureret miljø og daglig rutine. For eksempel skal du:

etablere en regelmæssig daglig rutine og give masser af varsel, hvis der planlægges ændringer
ikke lægge pres på et barn for at fremskynde at udføre en opgave – Giv dem masser af advarsler, hvis de har brug for at gennemføre en aktivitet, såsom at klæde sig ud for at gå ud
sørg for, at andre mennesker, såsom pårørende og lærere, får en orientering om, hvordan de kan interagere med dit barn
undgå at spise foran dit barn, så de ikke begynder at tænke på mad

Håndtering af raserianfald

Forældre lærer ofte at genkende advarselssymbolerne for et temperament. Det er undertiden muligt at stoppe raserianfaldet, før det begynder at bruge en række tilgange. For eksempel:

prøv at tage deres sind fra situationen ved at gøre eller sige noget uventet eller tale om et emne, de er interesseret i
opfordre dem til at gå til et stille sted i et par minutter og prøve dyb vejrtrækning eller lytte til beroligende musik
undgå at sige ting som: “Du må hellere ikke have et raserianfald over dette”
forblive så kølig og rolig som muligt – hvis du føler dit barns frustration er rettet mod dig, så kan din partner eller en anden omsorgsperson overtage situationen

Efter et tantrum, prøv at forblive så rolig som muligt. Hvis dit barn gør ondt i sig selv eller andre, kan det være nødvendigt at lære dig særlige tilbageholdelsesteknikker. Dit barns plejeteam vil være i stand til at rådgive dig om dette.

Det er vigtigt ikke at give efter for de krav, der provokerede raserianfald. Selvom dette kan være fristende, vil det signalere til dit barn, at raserianfald er en effektiv måde at få det, de ønsker.

At tage mad

Mange børn med Prader-Willi syndrom vil forsøge at tage mad, hvis de får muligheden. Dette er ikke fordi de er uartige, men fordi de ikke er i stand til at kontrollere deres impulser, når det kommer til mad. Ikke desto mindre er at tage mad et adfærdsmæssigt problem, der skal løses, ellers kan dit barn blive stærkt overvægtig.

Tips til at forhindre stjæling af mad inkluderer forsøg på at etablere en kontrakt for at belønne god opførsel. Hos yngre børn bør en mundtlig aftale, såsom: “Hvis du holder dig til din diæt, kan du spille en ekstra time med dine gåder”, være tilstrækkelig. Hos ældre børn og teenagere kan en skriftlig kontrakt være mere passende, især da børn med Prader-Willi syndrom reagerer godt på klare instruktioner.

De fleste børn med syndromet vil automatisk lyve om at tage mad, selv når beviset er overvældende. Så snarere end at spørge: “Stjal du den mad?”, Sig noget i retning af: “Jeg ved, du stjal den mad, og vi skal tale om, hvorfor det er forkert.”

Det er vigtigt, at dit barn forstår konsekvenserne af deres handlinger, og hvad der betragtes som acceptabel adfærd. Hvis de stjæler mad eller penge for at købe mad, skal du altid insistere på, at de undskylder og betaler pengene tilbage.

At kontrollere trangen til at tage mad skal altid være meget rost og vedvarende god opførsel belønnes.

Prader-Willi Syndrome Association har også produceret en folder om adfærdshåndtering i Prader-Willi Syndrome (PDF, 144kb) .

Behandling til hudplukning

Hyppig hudplukning kan føre til ardannelse og hudinfektioner såsom cellulitis , en infektion i det underliggende væv. Det er meget vigtigt, at cellulitis identificeres tidligt og behandles med store doser antibiotika .

Det anbefales, at du holder dit barns negle så korte som muligt. Dette skal hjælpe med at minimere skader på huden. Forsøg at holde nogen berørt del af kroppen tildækket, og brug tøj for at begrænse adgangen, hvis det er muligt.

Hold områder med beskadiget hud så rene som muligt. Hvis dit barn har haft hyppige hudinfektioner, kan deres plejeteam ordinere en antibiotisk creme, som du kan bruge på beskadigede områder for at forhindre infektion.

To typer behandling, der er moderat effektive til at forhindre mennesker med Prader-Willi syndrom i at plukke deres hud er kognitiv adfærdsterapi (CBT) og medicin.

Kognitiv adfærdsterapi

CBT er en type taleterapi. Det sigter mod at ændre uhjælpsomme og usunde adfærdsmønstre ved at ændre den måde, folk tænker på.

Det antages, at mennesker med Prader-Willi syndrom vælger deres hud som en måde at klare situationer som at føle sig utilfreds eller keder sig. CBT kan hjælpe folk med at forstå de tankemønstre, der driver hudplukning og tilskynde dem til at finde nye måder at tænke på og håndtere disse situationer på.

Medicin

En type antidepressiva – selektive serotonin-genoptagelsesinhibitorer (SSRI’er) – eller antipsykotika (medicin, der normalt bruges til behandling af psykose ) anbefales undertiden til behandling af Prader-Willi syndrom.

Disse medikamenter kan dog forårsage bivirkninger og anbefales normalt ikke til børn under 18 år.

Medicin overvejes normalt kun, hvis symptomerne på hudplukning er alvorlige nok til at retfærdiggøre de dermed forbundne risici ved behandling.

Behandling for psykose

Et lille antal mennesker med Prader-Willi syndrom udvikler psykose , normalt i teenageårene eller voksenalderen.

Psykose er et psykisk helbredsproblem, der får folk til at opfatte eller fortolke ting forskelligt fra dem omkring dem. Symptomerne på psykose begynder normalt pludseligt og vil medføre, at den berørte person pludselig bliver meget forstyrret og ophidset og handler på måder, der ikke er karakteristiske.

Kontakt dit barns plejeteam, hvis du bemærker en pludselig og usædvanlig ændring i deres adfærd.

Psykose kan behandles med CBT eller medicin som antipsykotika. Læs mere om behandling af psykose .

Voksne med Prader-Willi syndrom

De fleste voksne med Prader-Willi syndrom er ude af stand til at leve fuldstændigt uafhængige liv, såsom at bo i deres eget hjem og have et fuldtidsjob, fordi deres adfærdsmæssige problemer og problemer med mad betyder, at disse miljøer og situationer er for krævende.

Imidlertid kan voksne med Prader-Willi syndrom have et aktivt socialt liv og blive involveret i klubber eller frivilligt arbejde. Voksne med syndromet, der ikke bor sammen med deres forældre, vil sandsynligvis have behov for pleje af hjemmet .