Prader-Willi syndrom er forårsaget af en genetisk defekt på kromosom nummer 15.
Gener indeholder instruktionerne til at skabe et menneske. De består af DNA og pakkes i tråde kaldet kromosomer. En person har 2 kopier af alle deres gener, hvilket betyder, at kromosomer kommer parvis.
Mennesker har 46 kromosomer (23 par). En af kromosomerne, der hører til par nummer 15, er unormal i Prader-Willi syndrom.
Cirka 70% af tilfældene med Prader-Willi syndrom er resultatet af manglende genetisk information fra kopien af kromosom 15, der er arvet fra faderen. Denne defekt omtales som “faderlig sletning”.
Paternal sletning menes at forekomme helt tilfældigt, så det er praktisk taget uhørt at have mere end 1 barn med Prader-Willi syndrom forårsaget af fædresletning.
Men hvis Prader-Willi syndrom er forårsaget af en anden type problem med kromosom 15, er der en meget lille chance for, at du kan få et andet barn med syndromet.
Effekt på hjernen
Det antages, at defekten i kromosom 15 forstyrrer den normale udvikling og funktion af en del af hjernen kaldet hypothalamus.
Hypothalamus spiller en rolle i mange af kroppens funktioner, såsom at producere hormoner og hjælpe med at regulere appetitten. En fungerende hypothalamus kan forklare nogle af de typiske træk ved Prader-Willi syndrom, såsom forsinket vækst og vedvarende sult.
Undersøgelser, der bruger avanceret hjernedannende teknologi, har vist, at mennesker med Prader-Willi syndrom efter at have spist har meget høje niveauer af elektrisk aktivitet i en del af hjernen kendt som frontal cortex. Denne del af hjernen er forbundet med fysisk nydelse og tilfredshed.
Det kan være muligt, at mennesker med Prader-Willi syndrom finder det at spise utroligt givende, ligesom et lægemiddelinduceret højt og konstant søger mad for at opnå det høje.
En anden teori er, at i Prader-Willi syndrom kan hypothalamus ikke bedømme niveauet af mad i kroppen så godt som det normalt gør. Dette betyder, at en person med syndromet altid føler sig sulten, uanset hvor meget mad de spiser.