Prader-Willi syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der forårsager en bred vifte af fysiske symptomer, indlæringsvanskeligheder og adfærdsproblemer. Det bemærkes normalt kort efter fødslen.
Symptomer på Prader-Willi syndrom
Typiske symptomer på Prader-Willi syndrom inkluderer:
- en overdreven appetit og overspisning, som let kan føre til farlig vægtøgning
- begrænset vækst (børn er meget kortere end gennemsnittet)
- floppiness forårsaget af svage muskler (hypotoni)
- indlæringsvanskeligheder
- mangel på seksuel udvikling
- adfærdsproblemer, såsom raserianfald eller stædighed
Læs mere om symptomer på Prader-Willi syndrom .
Årsager til Prader-Willi syndrom
Prader-Willi syndrom er forårsaget af en fejl i en gruppe gener på kromosom nummer 15. Denne fejl fører til en række problemer og menes at påvirke en del af hjernen kaldet hypothalamus, som producerer hormoner og regulerer vækst og appetit.
Dette kan forklare nogle af de typiske træk ved Prader-Willi syndrom, såsom forsinket vækst og vedvarende sult.
Den genetiske fejl sker rent tilfældigt, og drenge og piger med alle etniske baggrunde kan blive påvirket.
Det er ekstremt sjældent, at forældre har mere end et barn med Prader-Willi syndrom.
Diagnosticering af Prader-Willi syndrom
Prader-Willi syndrom kan normalt bekræftes ved at udføre genetisk test .
Børn kan anbefales til genetisk test, hvis de har symptomer på Prader-Willi syndrom . Test kan udføres hos babyer, der er meget floppy ved fødslen.
Håndtering af Prader-Willi syndrom
Der er ingen kur mod Prader-Willi syndrom, så behandlingen sigter mod at håndtere symptomerne og tilknyttede problemer. Dette inkluderer styring af barnets overdreven appetit og adfærdsproblemer.
En af de vigtigste dele af plejen af et barn med Prader-Willi syndrom er at forsøge at opretholde en normal vægt. Barnet skal have en sund, afbalanceret kost og undgå søde godbidder og højt kalorieindhold lige fra starten.
Hvis børn får lov til at spise så meget som de vil, bliver de hurtigt farligt overvægtige. Et barn med syndromet kan spise 3 til 6 gange mere end andre børn i samme alder og stadig føle sig sulten.
Begrænsning af madindtag kan være meget udfordrende for familier. Børn kan opføre sig dårligt for at få ekstra mad, og deres sult kan få dem til at skjule eller stjæle mad.
Langsigtede problemer forårsaget af Prader-Willi syndrom
Prader-Willi syndrom i sig selv er ikke livstruende. Compulsiv spisning og vægtøgning kan dog få unge voksne med syndromet til at udvikle fedme-relaterede tilstande såsom:
- type 2-diabetes
- hjertefejl
- åndedrætsbesvær
Hvis fedme ikke forhindres ved at kontrollere madindtagelsen, vil mennesker med tilstanden sandsynligvis dø meget yngre end normalt forventet. Hvis deres kost er godt kontrolleret, og de ikke bliver overvægtige, kan voksne have en god livskvalitet og sandsynligvis en normal forventet levetid.
Mange voksne med Prader-Willi syndrom deltager i aktiviteter som frivilligt eller deltidsarbejde, men på grund af deres adfærdsproblemer og indlæringsvanskeligheder er det usandsynligt, at de vil kunne leve fuldstændigt uafhængige liv.
Den øgede appetit betyder også, at der er en øget risiko for kvælning af mad, så plejere af et barn med Prader-Willi syndrom rådes til at lære, hvad de skal gøre, hvis nogen kvæles .
PWSA UK
Prader-Willi Syndrome Association UK (PWSA UK) yder information og support til mennesker, hvis liv er påvirket af tilstanden. Du kan ringe til PWSA-hjælpelinjen på 01332 365676.
Oplysninger om dit barn
Hvis dit barn har Prader-Willi syndrom, videregiver dit kliniske team oplysninger om dem til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dette hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle denne tilstand på. Du kan til enhver tid fravælge registret.
Video: Prader-Willi syndrom
<
/div> <
/section> <
nav class = "mc-pagination"
role = "navigation"
aria - label = "Pagination" >
<
ul class = "mc-list mc-pagination__list" >
<
li class = "mc-pagination-item--next" > < a class = "mc-pagination__link mc-pagination__link--next"
href = "/betingelser/prader-willi-syndrom/symptomer/" > < span class = "mc-pagination__title" > Næste < /span> : < span class = "mc-pagination__page" > Symptomer < /span>
< path d = "M19.6 11.66l-2.73-3A.51.51 0 0 0 16 9v2H5a1 1 0 0 0 0 2h11v2a.5.5 0 0 0 .32.46.39.39 0 0 0 .18 0 .52.52 0 0 0 .37-.16l2.73-3a.5.5 0 0 0 0-.64z" / > < /svg>
< /ul> < /nav> < /div> < /div> < /body>
< /html>