Fenylketonuri (PKU) er en sjælden, men potentielt alvorlig arvelig lidelse.
Vores kroppe nedbryder proteinet i fødevarer, såsom kød og fisk, i aminosyrer, der er proteinets “byggesten”.
Disse aminosyrer bruges derefter til at fremstille vores egne proteiner. Aminosyrer, der ikke er nødvendige, nedbrydes yderligere og fjernes fra kroppen.
Mennesker med PKU kan ikke nedbryde aminosyren phenylalanin, som derefter opbygges i deres blod og hjerne. Dette kan føre til hjerneskade.
Diagnosticering af PKU
Omkring 5 dage gamle tilbydes babyer screening af nyfødt blodplet for at teste for PKU og mange andre tilstande. Dette indebærer at stikke din babys hæl for at indsamle dråber blod til test.
Hvis PKU bekræftes, vil behandlingen straks blive givet for at reducere risikoen for alvorlige komplikationer. Behandlingen inkluderer en særlig diæt og regelmæssige blodprøver.
Med tidlig diagnose og korrekt behandling er de fleste børn med PKU i stand til at leve sunde liv.
Ca. 1 ud af 10.000 babyer født i Storbritannien har PKU.
Symptomer på PKU
PKU forårsager normalt ingen symptomer, hvis behandlingen startes tidligt.
Uden behandling kan PKU beskadige hjernen og nervesystemet, hvilket kan føre til indlæringsvanskeligheder.
Andre symptomer på ubehandlet PKU inkluderer:
- adfærdsmæssige vanskeligheder såsom hyppige raserianfald og episoder med selvskading
- lysere hud, hår og øjne end søskende, der ikke har tilstanden (phenylalanin er involveret i kroppens produktion af melanin, pigmentet, der er ansvarlig for hud- og hårfarve)
- eksem
- gentageligt at være syg
- rykkende bevægelser i arme og ben
- rysten
- epilepsi
- muggen lugt til ånde, hud og urin
Behandling af PKU
Kost
Hovedbehandlingen for PKU er en diæt med lavt proteinindhold, der fuldstændigt undgår højt proteinindhold (såsom kød, æg og mejeriprodukter) og styrer indtagelsen af mange andre fødevarer, såsom kartofler og korn.
Derudover skal folk med PKU tage et aminosyretilskud for at sikre, at de får alle de næringsstoffer, der kræves for normal vækst og godt helbred.
Der er også flere versioner med lavt proteinindhold af almindelige fødevarer (såsom mel, ris og pasta), der er specielt designet til mennesker med PKU og relaterede forhold, der skal indarbejdes i deres kostvaner. Mange af disse er tilgængelige på recept.
Hvis et højt phenylalaninniveau bekræftes, startes en baby med det samme på en diæt med lavt proteinindhold og aminosyretilskud.
Phenylalaninniveauer overvåges regelmæssigt ved at samle blod fra en fingerprik på et specielt kort og sende det til et laboratorium.
En diætist opretter en detaljeret diætplan for dit barn, der kan revideres, når dit barn vokser, og deres behov ændres.
Så længe en person med PKU holder sig til en diæt med lavt proteinindhold gennem hele barndommen, og deres phenylalaninniveauer forbliver inden for visse grænser, forbliver de godt, og deres naturlige intelligens vil ikke blive påvirket.
Aspartam
Mennesker med PKU skal også undgå fødevareprodukter, der indeholder aspartam, da det omdannes til phenylalanin i kroppen.
Aspartam er et sødemiddel, der findes i:
- sukkererstatninger, såsom de kunstige sødestoffer, der ofte bruges i te og kaffe
- diætversioner af sodavand
- tyggegummi
- squash og hjertelig
- nogle alcopops
Alle fødevarer, der indeholder aspartam eller et beslægtet produkt, skal være mærket tydeligt.
Der er også medicin, der indeholder aspartam, såsom nogle børns forkølelses- og influenzalægemidler.
Det er et lovkrav for ethvert lægemiddel, der indeholder aspartam, at anføre det i indlægssedlen til patienten, der følger med medicinen.
Regelmæssige blodprøver
Et barn med phenylketonuri har brug for regelmæssige blodprøver for at måle niveauer af phenylalanin i deres blod og vurdere, hvor godt de reagerer på behandlingen.
Kun en dråbe blod er nødvendig, og det kan indsamles derhjemme og sendes til hospitalet med posten.
Du kan muligvis have træning, så du kan lave dit barns blodprøver eller være i stand til at teste dig selv, hvis du har PKU. Dette vil gøre testen mere praktisk.
Det anbefales, at børn, der er:
- 6 måneder eller derunder skal have deres blod testet en gang om ugen
- mellem 6 måneder og 4 år skal have deres blod testet en gang hver anden uge
- over 4 år skal have deres blod testet en gang om måneden
En person med PKU skal normalt have regelmæssige blodprøver i hele deres liv.
Hvordan PKU nedarves
Den genetiske årsag (mutation), der er ansvarlig for PKU, overføres af forældrene, som normalt er bærere og ikke selv har nogen symptomer på tilstanden.
Den måde, hvorpå denne mutation overføres, er kendt som autosomal recessiv arv. Dette betyder, at en baby skal modtage 2 kopier af det muterede gen for at udvikle tilstanden – 1 fra deres mor og 1 fra deres far.
Hvis babyen kun modtager 1 berørt gen, er de bare bærer af PKU.
Hvis du er bærer af det ændrede gen, og du har en baby med en partner, der også er bærer, har din baby:
- en 1 ud af 4 chance for at arve tilstanden
- en 1 ud af 2 chance for at være bærer af PKU
- en 1 ud af 4 chance for at modtage et par normale gener
Voksne med PKU
Mange voksne med PKU finder, at de fungerer bedst, når de er på en diæt med lavt proteinindhold. Det nuværende råd er, at mennesker med PKU forbliver på en diæt med lavt proteinindhold for livet.
I modsætning til hos små børn er der endnu ingen beviser for, at høje phenylalaninniveauer forårsager permanent hjerneskade hos voksne med PKU.
Nogle voksne med PKU kan have højere phenylalaninniveauer, fordi de finder det vanskeligt at følge diæt med lavt proteinindhold eller er vendt tilbage til en normal diæt.
Som et resultat kan de finde ud af, at de ikke fungerer så godt. For eksempel kan de miste koncentration eller have en langsommere reaktionstid.
Disse bivirkninger kan normalt vendes ved at gå tilbage til en streng diæt for at bringe phenylalaninniveauet ned igen.
Enhver, der vender tilbage til en normal diæt, skal stadig støttes af deres klinikere og have en regelmæssig opfølgning for at overvåge deres tilstand for eventuelle komplikationer, der måtte opstå.
For kvinder med PKU er det vigtigt, at de vender tilbage til en streng diæt, hvis de overvejer at blive gravid, da høje phenylalaninniveauer kan skade et ufødt barn.
PKU og graviditet
Kvinder med PKU skal være særligt forsigtige under graviditeten, da høje niveauer af phenylalanin kan skade deres ufødte barn.
Forudsat at phenylalaninniveauerne kontrolleres nøje under graviditeten, kan problemer undgås, og der er ingen grund til, at en kvinde med PKU ikke skal kunne få en normal, sund baby.
Det anbefales, at alle kvinder med PKU planlægger deres graviditeter nøje. Du bør sigte mod at følge en streng diæt med lavt proteinindhold og overvåge dit blod to gange om ugen før du bliver gravid.
Det er bedst at prøve at blive gravid, når phenylalaninniveauerne er inden for målområdet for graviditet.
Under graviditeten bliver du bedt om at give blodprøver 3 gange om ugen og vil være i hyppig kontakt med en diætist.
Så snart din baby er født, kan phenylalanin-kontrol lempes, og der er ingen grund til, at du ikke kan amme din baby.
Kontakt din PKU-læge og diætist hurtigst muligt, hvis du bliver gravid, når dine phenylalaninniveauer ikke er tilstrækkeligt kontrolleret.
Hvis dine phenylalaninniveauer kan bringes under kontrol inden for de første par uger af din graviditet, skal risikoen for skade på din baby være lille. Men din graviditet skal overvåges meget nøje.
Oplysninger om dig
Hvis du eller dit barn har PKU, videregiver dit kliniske team oplysninger om dig til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dette hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle denne tilstand på. Du kan til enhver tid fravælge registret.