Symptomerne på neurofibromatose type 2 (NF2) starter typisk i slutningen af teenagere eller tidlige tyverne, men de kan udvikle sig i alle aldre.
De fleste af problemerne er forårsaget af ikke-kræft (godartede) tumorer, der vokser i forskellige dele af kroppen.
Øreproblemer
De fleste mennesker med NF2 udvikler ikke-kræft tumorer langs nerverne, der bruges af hjernen til at hjælpe med hørelse og balance. Tumorerne er kendt som vestibulære schwannomer og kan forårsage problemer såsom:
- høretab, der gradvist bliver værre over tid
- en konstant ringende eller summende lyd (tinnitus)
- balanceproblemer, såsom svimmelhed – som regel forværres ved at gå på ujævn jord eller bevæge sig rundt i mørket
Tumorerne har tendens til kun at forårsage problemer i det ene øre i starten, men begge ører påvirkes ofte til sidst.
Mindre almindelige symptomer inkluderer svimmelhed – når det føles som om du eller alt omkring dig snurrer – kvalme og opkastning.
Det er sandsynligt, at tumorer vil vokse sig større over tid og til sidst medføre yderligere symptomer såsom:
- følelsesløshed i dele af dit ansigt
- svaghed i din tunge – dette kan forårsage sløret eller usædvanligt lydende tale og synkebesvær (dysfagi)
- ansigtssmerter – selvom dette er mindre almindeligt
Grå stær
Ca. 2 ud af 3 personer med NF2 udvikler uklare pletter i øjenlinsen (grå stær) .
Grå stær kan gøre en persons syn sløret eller tåget. Imidlertid er de normalt milde i NF2 og forårsager sjældent alvorlige synsproblemer.
Grå stær er normalt forbundet med alderdom, men de kan udvikle sig hos børn og unge voksne med NF2. Læs mere om grå stær fra barndommen .
Hudproblemer
Lidt over halvdelen af mennesker med NF2 udvikler godartede tumorer på eller under overfladen af deres hud. Disse kaldes schwannomas.
De tager ofte form af hudplader: små, farvede, hævede hudpletter, normalt mindre end 2 cm på tværs.
Tumorer, der udvikler sig under huden, kan vokse til størrelsen af en golfbold og kan være smertefulde, hvis de udvikler sig langs en del af nerverne.
Nogle mennesker med NF2 kan også udvikle et lille antal kaffefarvede pletter på deres hud, kaldet café au lait spots. Men at have mange af disse pletter er normalt et tegn på neurofibromatose type 1 (NF1) .
Perifer neuropati
Mange mennesker med NF2 vil udvikle en tilstand kaldet perifer neuropati. Perifer neuropati kan forårsage en lang række symptomer, herunder:
- stifter og nåle i den berørte kropsdel
- følelsesløshed og nedsat evne til at føle smerte eller temperaturændringer – især i dine fødder
- en brændende smerte – normalt i fødder og ben, efterfulgt af hænder og arme, når neuropati skrider frem
- muskelsvaghed
Hjerneproblemer
Cirka 1 ud af 2 personer med NF2 udvikler en eller flere godartede tumorer inde i hjernen. Disse kaldes meningiomas.
Meningiomas kan ikke forårsage mærkbare problemer. Imidlertid kan de nogle gange føre til en stigning i trykket i og omkring hjernen og forårsage symptomer som:
- hovedpine
- opkast
- krampeanfald (anfald)
- synsforstyrrelser – såsom dobbeltsyn
Tumorerne kan også forstyrre visse hjernefunktioner. Afhængigt af hvor de er, kan de forårsage:
- personlighedsændringer
- svaghed eller følelsesløshed i den ene side af kroppen
- vanskeligheder med at tale, forstå ord, skrive og læse ( afasi )
- synsproblemer
- anfald eller blackouts
- hukommelsesproblemer
- tab af lugt (anosmia) eller en fornemmelse af mærkelige lugte (phantosmia)
- ustabilitet, tab af koordinering og vanskeligheder med at gå
- svært ved at tale og synke
Rygmarvsproblemer
Cirka 1 ud af 2 personer med NF2 udvikler en eller flere godartede tumorer inde i rygmarven. Disse kaldes ependymomer.
Af dem, der udvikler ependymomer, vil ca. halvdelen ikke have nogen mærkbare symptomer. Men de, der gør det, kan opleve:
- rygsmerte
- muskelsvaghed
- ubehagelige fysiske fornemmelser i visse dele af kroppen – såsom følelsesløshed, prikken eller en “krybende” fornemmelse på huden