Neurofibromatose type 1 – Symptomer

Symptomerne på neurofibromatose type 1 (NF1) er ofte milde og forårsager ingen alvorlige helbredsproblemer. Men nogle mennesker vil have alvorlige symptomer.

Symptomerne på NF1 kan påvirke mange forskellige områder af kroppen, men det er usandsynligt, at nogen vil udvikle dem alle.

Det mest almindelige symptom på NF1 er udseendet af smertefri, kaffefarvede pletter på huden, kaldet café au lait spots . Imidlertid har ikke alle med café au lait spots NF1.

Pletterne kan være til stede ved fødslen eller udvikle sig, når et barn er 3 år.

I barndommen vil de fleste børn med NF1 have mindst 6 café au lait-pletter omkring 5 mm. Disse vokser til ca. 15 mm i voksenalderen.

Antallet af pletter, nogen har, er ikke relateret til sværhedsgraden af tilstanden. For eksempel har en person med 10 pletter den samme chance for at udvikle yderligere problemer som en person med 100 pletter.

Fregner

Et andet almindeligt symptom på NF1 er klynger af fregner på usædvanlige steder, såsom armhulerne, lysken og under brystet.

Tumorer på eller under huden

Når et barn bliver ældre, normalt i teenageår eller tidlig voksenalder, udvikler de tumorer på eller under deres hud (neurofibromer).

Disse er forårsaget af ikke-kræft tumorer, der udvikler sig på nerverne. De kan variere i størrelse, fra ærtestørrelse til lidt større tumorer. Nogle neurofibromer er lilla.

Antallet af neurofibromer kan variere. Nogle mennesker har kun få, mens andre har dem på store dele af deres krop.

De fleste neurofibromer er ikke særlig smertefulde, men de kan være synlige, fange tøj og lejlighedsvis forårsage irritation og sved.

Men hvis neurofibromer udvikler sig, hvor flere grene af nerver kommer sammen (plexiforme neurofibromer), kan de forårsage store hævelser.

Plexiforme neurofibromer forekommer undertiden på huden, men kan også udvikle sig på større nerver dybere i kroppen. De kan undertiden forårsage symptomer, herunder smerte, svaghed, følelsesløshed, blødning eller blære- eller tarmændringer.

ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder) rammer omkring halvdelen af alle børn med NF1 og forårsager problemer med opmærksomhed, koncentration og kontrol af impulser.

NF1 er også blevet forbundet med autismespektrumforstyrrelse (ASD) , og nogle børn kan have svært ved social kommunikation.

• genstande bliver slørede
• ændringer i, hvordan de ser farver
• et reduceret synsfelt
• skæv
• det ene øje ser mere fremtrædende ud end det andet

Yngre børn kan muligvis ikke forklare, at de har synsproblemer. Du skal være opmærksom på tegn på, at dit barn har svært ved at se, såsom problemer med at samle små genstande op eller støde på ting.

Den bedste måde at opdage disse tumorer på er at få øjetest mindst en gang om året, indtil dit barn er mindst 7 år gammelt.

Et andet almindeligt træk ved NF1 er udseendet af små, hævede brune pletter i den farvede centrale del af øjet (iris). Disse er kendt som Lisch-knuder og forårsager normalt ikke mærkbare symptomer eller synsproblemer.

Nogle børn med NF1 udvikler forhøjet blodtryk .

Højt blodtryk kan skyldes indsnævring af arterien til nyrerne (nyrearteriestenose). Dette kræver specialistbehandling, hvis det viser sig at være årsag til dit barns forhøjede blodtryk.

Højt blodtryk kan også være forårsaget af et feokromocytom. Dette er en tumor i binyrerne, der normalt er godartede. Det er mere almindeligt hos voksne end børn.

Højt blodtryk kan være forbundet med potentielt alvorlige komplikationer, såsom et slagtilfælde eller et hjerteanfald , hvis det ikke behandles.

Børn og voksne med NF1 skal regelmæssigt kontrollere blodtrykket, normalt mindst en gang om året.

• en buet rygsøjle (skoliose) – menes at påvirke omkring 10% af børn med NF1
• et hoved, der er større end gennemsnittet – dette forekommer hos omkring halvdelen af alle børn
• mindre størrelse og lavere vægt end normalt – dette er almindeligt hos mange mennesker med NF1

Cirka 2% af børn med NF1 udvikler pseudarthrosis. Dette er, når unormal knogleudvikling forårsager krumning (bøjning) af lemmen, normalt i tibiabenet på underbenet. Benet kan knække efter en mindre skade. Bruddet heler ikke fuldstændigt, hvilket påvirker benets normale bevægelse.

Mange mennesker med NF1 får migræne .

Nogle mennesker udvikler hjernetumorer , selvom dette er sjældent. Tumorerne kan forårsage ingen mærkbare symptomer. Imidlertid forårsager tumorer i visse dele af hjernen lejlighedsvis symptomer, såsom:

• personlighedsændringer
• svaghed på den ene side af kroppen
• vanskeligheder med balance og koordinering

Nogle børn med NF1 udvikler epilepsi , hvor en person har gentagne anfald eller anfald. Dette har tendens til at være en mild form for epilepsi, der normalt kontrolleres let med medicin.

MPNST’er er en type kræft, der udvikler sig inden for et plexiform neurofibrom . Det anslås, at mennesker med NF1 har ca. 15% chance i deres levetid for at udvikle en MPNST.

De fleste tilfælde udvikler sig først, når folk er i slutningen af 20’erne eller begyndelsen af 30’erne, men de kan forekomme i alle aldre.

Symptomer på en MPNST inkluderer:

• strukturen af et eksisterende neurofibrom skifter fra blød til hård
• et eksisterende neurofibrom pludselig vokser meget større
• vedvarende smerter, der varer i mere end en måned eller vækker dig om natten
• pludselig har problemer med dit nervesystem, som du ikke havde før, såsom svaghed, følelsesløshed eller prikken i dine arme og ben
• tab af blære- eller tarmkontrol
• vejrtrækningsbesvær eller synke

Hvis du har nogle af disse symptomer, skal du kontakte den læge, der har ansvaret for din pleje hurtigst muligt.