Nail patella syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der kan forårsage problemer med negle, knogler og nyrer.
Symptomer på neglepatellasyndrom
Næsten alle med neglepatellasyndrom har unormale negle, og mange mennesker har også problemer med deres knæhætter (patellae), albuer og bækken.
Nogle af problemerne vil være åbenlyse fra fødslen, men andre bliver måske først synlige senere.
Der er flere symptomer og problemer forbundet med neglepatella syndrom.
Negle
Negle kan mangle, underudviklet, misfarvet, splittet, ridget eller pitted.
Miniaturer er hårdest ramt, idet hver fingernegle er mindre alvorligt påvirket fra pegefingeren til lillefingeren.
Tånegle påvirkes normalt mindre af tilstanden.
Knækapper
Knæskallen kan være manglende, lille, uregelmæssigt formet og let løsnet og kan klikke, låse eller føles ustabil eller smertefuld.
Arme og albuer
Nogle mennesker er ikke i stand til at strække deres arme helt ud eller vende håndfladerne op, mens de holder albuerne lige. Albuerne kan også vende udad, og forskydninger kan forekomme.
Bækken
Knogletilvækst på bækkenbenet (synligt på røntgenstråler ) er almindeligt, men forårsager normalt ikke problemer.
Nyrer
Der kan være protein i urinen (et tidligt tegn på nyreproblemer), som kan ledsages af blod i urinen . Dette kan undertiden udvikle sig til nyresygdom .
Mennesker med neglepatellasyndrom kan også have:
- øget tryk i øjnene (glaukom) i en tidlig alder
- følelsesløshed, prikken eller en brændende fornemmelse i hænder og fødder
- dårlig blodcirkulation i hænder og fødder
- forstoppelse eller irritabel tarmsyndrom (IBS)
- vanskeligheder med at tage på i vægt, især muskler
- tynde knogler (osteoporose) , især i hofterne
- en høj pande og hårgrænse
Hvad forårsager nail patella syndrom?
Nail patella syndrom er normalt forårsaget af en fejl i et gen kaldet LMX1B, der er arvet fra en forælder.
Men der er ikke altid en familiehistorie af nail patella syndrom. I nogle tilfælde opstår en LMX1B-genmutation (ændring) for første gang alene.
Genetisk testning
Nail patella syndrom diagnosticeres normalt baseret på dit eller dit barns symptomer. I de fleste tilfælde kan en blodprøve for at kontrollere det defekte gen bekræfte diagnosen.
Hos ca. 5% af de personer, der er diagnosticeret med neglepatellasyndrom, kan en fejl i LMX1B-genet ikke findes.
At få børn
Hvis du har nail patella syndrom, er der en 1 ud af 2 (50%) chance for, at ethvert barn, du har, bliver født med tilstanden.
Hvis du planlægger at få en baby, skal du tale med din læge om at få henvisning til en genetisk rådgiver. De kan forklare risiciene, og hvad dine muligheder er.
Disse kan omfatte:
- have tests under graviditeten for at se, om din baby vil blive født med neglepatellasyndrom
- forsøger genetisk diagnose før implantation (PGD)
PGD svarer til in vitro befrugtning (IVF) , men embryonerne testes for at kontrollere, at de ikke har det defekte gen, før de implanteres i livmoderen.
Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA) har flere oplysninger om PGD .
Behandlinger for negle patella syndrom
Der er ingen kur mod neglepatellasyndrom, men der findes behandlinger til at hjælpe med at håndtere symptomerne.
Knæskærm og fælles problemer
Hvis dine knæskaller let løsnes og er smertefulde, kan smertestillende medicin, fysioterapi , skinne og afstivning hjælpe.
Men langvarig brug af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID’er) bør undgås, fordi de kan påvirke nyrerne.
Nogle mennesker har muligvis brug for korrigerende operationer for problemer med knogler og led. Dette skal udføres efter en MR-scanning af en kirurg, der forstår tilstanden.
Regelmæssige tests
Urinprøver bør udføres ved fødslen for at kontrollere for nyreproblemer. Høje niveauer af protein i urinen kan være nødvendigt at behandle med medicin.
Senere skal dit urin og blodtryk testes hvert år.
Nyreproblemer kan forekomme under (eller forværres af) graviditet hos kvinder, der har neglepatellasyndrom.
Det anbefales, at gravide kvinder med tilstanden får taget deres blodtryk og urin testet ofte.
Hvis dine nyrer ikke fungerer korrekt, kan du få brug for dialyse , hvor en maskine bruges til at replikere mange af nyrens funktioner.
Hvis du har svær nyresygdom, kan du få brug for en nyretransplantation .
Screening for glaukom skal starte, så snart et barn er i stand til at samarbejde med undersøgelsen.
Behandling for glaukom kan omfatte brug af øjendråber eller en procedure for at reducere trykket inde i øjet.
Læs mere om test for glaukom og behandling af glaukom .
En tandundersøgelse skal udføres mindst hver 6. måned.
En vurdering af knogletæthed anbefales til unge voksne for at kontrollere osteoporose .
National medfødt anomali og sjælden registreringstjeneste
Hvis du eller dit barn har nail patella syndrom, kan dit kliniske team muligvis videregive oplysninger til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS) .
Dette hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle denne tilstand på. Du kan til enhver tid fravælge registret.