MCADD er en sjælden genetisk tilstand, hvor en person har problemer med at nedbryde fedt til brug som energikilde.
Dette betyder, at nogen med MCADD kan blive meget syge, hvis deres krops energibehov overstiger deres energiindtag, såsom under infektioner eller opkastningssygdomme, når de ikke er i stand til at spise.
Problemer opstår, fordi fedt kun deles ned, hvilket fører til mangel på energi og en ophobning af skadelige stoffer i kroppen.
MCADD er en livslang tilstand, der er til stede fra fødslen. Det anslås at påvirke op til 1 ud af 10.000 babyer født i Storbritannien og afhentes normalt ved hjælp af den nyfødte blodpletstest .
MCADD står for mellemkædet acyl-CoA-dehydrogenasemangel.
Er MCADD seriøs?
MCADD er en potentielt alvorlig tilstand, der kan være livstruende, hvis den ikke genkendes hurtigt og behandles korrekt.
Imidlertid er de fleste tilfælde afhentet kort efter fødslen og kan håndteres ganske let.
Med ordentlig pleje er der ingen grund til, at nogen med MCADD ikke kan leve et normalt, sundt og aktivt liv.
Symptomer på MCADD
Babyer med MCADD risikerer at udvikle følgende symptomer:
- dårlig fodring
- døsighed
- søvnighed
- opkast
- lav energi
- krampeanfald (anfald)
Hvis din baby er syg eller ikke fodrer godt, skal de få en særlig drink med højt sukkerindhold, kendt som glukosepolymer. Dette kaldes nødregimen.
Familier med et barn med MCADD læres at forberede sig og give beredskabsplanen.
Hvis du ikke ser nogen forbedring efter at have givet beredskabsregimen, skal du straks tage dit barn til din nærmeste A & E-afdeling .
Tag alle relevante papirer om dit barns MCADD med dig, og fortæl hospitalets personale, at dit barn har MCADD.
Det er også nyttigt at kontakte dit specialistteam for at sige, at du er på vej, men forsink ikke at gå på hospital.
Hvad forårsager MCADD?
MCADD er forårsaget af en fejl i genet, der giver instruktionerne til at fremstille et enzym kaldet medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD).
Denne genetiske fejl får enzymet til enten ikke at fungere ordentligt eller mangler helt, hvilket betyder, at kroppen ikke helt kan nedbryde fedt for at frigive energi.
Hvis kroppen har brug for at nedbryde fedt hurtigt (for eksempel hvis du er utilpas og ikke har spist i et stykke tid), kan energi ikke produceres hurtigt nok til at imødekomme kroppens behov og stoffer, der dannes, når fedt delvist nedbrydes, kan opbygges op til skadelige niveauer i kroppen.
Dette kan føre til alvorlige problemer, hvis de ikke behandles hurtigt.
Hvordan MCADD nedarves
Et barn bliver kun født med MCADD, hvis de arver en kopi af det defekte gen, der forårsager det fra begge deres forældre.
Forældrene har normalt ikke tilstanden selv, fordi de normalt kun har en kopi af det defekte gen hver. Dette er kendt som en “transportør”.
Det anslås, at op til 1 ud af hver 65 mennesker i Storbritannien kan være bærere af det defekte gen, der forårsager MCADD.
Hvis begge forældre er bærere af det defekte gen, er der en:
- 25% chance for, at hvert barn, de har, ikke arver nogen defekte gener og ikke vil have MCADD eller være i stand til at videregive det
- 50% chance for, at hvert barn, de har, bare arver en kopi af det defekte gen fra den ene forælder og er bærer
- 25% chance for, at hvert barn, de har, arver kopier af det defekte gen fra begge forældre og vil have MCADD
Læs mere om genetisk arv .
Screening og test for MCADD
En nyfødt blodpletstest tilbydes nu til alle babyer i England for at hjælpe med at opdage problemer, herunder MCADD tidligt.
Når din baby er 5 til 8 dage gammel, vil en sundhedsperson prikke deres hæl og samle bloddråber på et specielt kort. Blodet sendes derefter til et laboratorium for at blive kontrolleret for abnormiteter, der kan indikere MCADD.
Du skal modtage resultaterne, når din baby er 6 til 8 uger gammel. Du vil blive kontaktet hurtigere, hvis der findes et problem, så du kan deltage i en hospitalsaftale for at drøfte dette yderligere.
Screeningsresultatet er ikke 100% nøjagtigt, så der udføres yderligere urin- og blodprøver for at bekræfte diagnosen. Du, din partner og andre børn, du har, kan også testes for at se, om du bærer det defekte gen, der forårsager MCADD.
Hvis du tidligere har haft et barn med MCADD, skal blodpletstesten udføres inden for 24 til 48 timer efter fødslen.
Hvordan MCADD behandles
Der er ingen specifik behandling for MCADD. Et specialistteam vil give dig råd om, hvordan du kan passe dit barn og støtte dem, når de bliver ældre.
Børn og voksne med MCADD kan spise en normal diæt, så længe de:
- tager ofte særlige sukkerholdige drikkevarer, når de er syge – dette inkluderer almindelige sygdomme som feber, diarré eller opkastning
- undgå lange perioder uden at spise i den nyfødte periode og barndom, selv når det er godt – den tid, dit barn kan gå uden at spise, er kendt som den maksimale “sikre faste tid”, og det varierer afhængigt af alder; du får råd om dette
De drikke med højt sukkerindhold, der bruges til behandling af MCADD, fås på recept fra din læge. Du får råd af en specialist diætist om, hvornår du skal bruge dem, og hvor meget du skal bruge. Hvis drikkevarer ikke hjælper, eller dit barn nægter dem, skal de muligvis behandles på hospitalet.
Du kan finde mere detaljerede oplysninger om MCADD-behandling i MCADD-informationsarket for forældre og plejere (PDF, 116 kb) produceret af British Inherited Metabolic Diseases Group (BIMDG).
Støttegrupper
Ud over støtten fra dit plejeteam kan du finde det nyttigt at kontakte en national eller lokal støttegruppe for personer med MCADD og deres familier.
En af hovedgrupperne i Storbritannien er Metabolic Support UK . Du kan finde oplysninger om MCADD på dets hjemmeside, og du kan tale gratis med deres familierådgivere på 0800 652 3181.