Marfan syndrom kan påvirke mange dele af kroppen, herunder skelet, øjne og hjerte og blodkar (kardiovaskulært system).
Alvorligheden af symptomerne varierer meget. Nogle mennesker oplever et par milde symptomer, mens andre oplever mere alvorlige symptomer.
Symptomerne på Marfan syndrom har en tendens til at blive mere alvorlige, når en person bliver ældre.
Skelet
En person med Marfan-syndrom kan have flere forskellige fysiske egenskaber.
De kan være:
- høj og slank med lange, tynde arme og ben
- har løse og meget fleksible samlinger
Hvis dit barn er særlig slank eller høj i forhold til deres alder, betyder det ikke nødvendigvis, at de har Marfan-syndrom.
Det er et sjældent syndrom, og dit barn vil normalt have en række andre symptomer, hvis de har det.
Andre fysiske egenskaber ved Marfan syndrom kan omfatte:
- en lille underkæbe
- en høj, buet gane (munden)
- dybtliggende øjne
- flade fødder
- et brystben (brystbenet), der enten stikker udad eller indrykker indad
- overfyldte tænder
Skoliose
Marfan syndrom kan få rygsøjlen til at blive unormalt buet til siderne. Dette er kendt som skoliose .
Rygsøjlens krumning kan forårsage langvarig rygsmerter. I alvorlige tilfælde kan det også gøre vejrtrækningen vanskelig, da rygsøjlen kan presse mod hjertet og lungerne.
Spondylolistese
Spondylolistese er hvor et af knoglerne i din rygsøjle (en ryghvirvel) glider fremad over en anden ryghvirvel.
Dette sker normalt i den nedre rygsøjle og kan forårsage rygsmerter og stivhed.
Alle kan udvikle spondylolistese, men det påvirker oftere mennesker med Marfan syndrom.
Dural ectasia
Dura er membranen, der leder din hjerne og rygmarv.
Dural ectasia er en tilstand, hvor duraen svækkes og udvides udad.
Mennesker med Marfan syndrom har særlig risiko for at udvikle dural ectasia.
Når membranen udvides, kan den trykke på ryghvirvlerne i din nedre ryg, hvilket kan forårsage:
- rygsmerter
- hovedpine
- følelsesløshed eller smerter i dine ben
Øjne
Mange mennesker med Marfan syndrom har en eller anden form for synsproblem.
Dislokation af linser påvirker halvdelen af alle mennesker med syndromet.
Det er her, øjets linse, den gennemsigtige struktur, der sidder bag pupillen og fokuserer lys, falder i en unormal position.
Andre mulige øjenrelaterede symptomer på Marfan syndrom inkluderer:
- nærsynethed – nærsynethed
- glaukom – øget tryk i øjeæblet, som efterlades ubehandlet, kan forårsage permanent synstab
- grå stær – hvor uklare pletter udvikler sig i øjets linse og forårsager sløret eller tåget syn
- retinal løsrivelse – hvor det lysfølsomme lag af celler bag på øjet (nethinden) begynder at trække sig væk fra blodkarrene, der forsyner det med ilt og næringsstoffer
Kardiovaskulære system
Marfan syndrom kan påvirke det kardiovaskulære system, som består af dit hjerte og blodkar.
Det er især alvorligt, hvis din aorta og hjerteklapper er påvirket.
Aorta
Aorta er hovedarterien i kroppen. Det løber fra dit hjerte, ned i midten af brystet og gennem din mave.
Hos mennesker med Marfan syndrom er aortaens vægge svage.
Dette kan undertiden få aorta til at forstørres og ballon, som er kendt som en aortaaneurisme .
I alvorlige tilfælde kan aorta splittes (brud) og forårsage potentielt dødelig indre blødning.
Ventiler
Dit hjerte har 4 kamre, der pumper blod til og fra resten af kroppen.
For at kontrollere blodgennemstrømningen gennem dit hjertes kamre har dit hjerte 4 ventiler:
- mitralventil
- aortaklappen
- tricuspid ventil
- lungeventil
Disse ventiler fungerer som envejsporte, så blod kan strømme igennem i en retning.
Hos nogle mennesker med Marfan-syndrom lukker mitral- eller tricuspidventilerne ikke ordentligt, og blod lækker tilbage gennem ventilen.
Find ud af mere om almindelige mitralventilproblemer
Aortaklappen kan også lække, hvilket fører til, at hovedpumpekammeret (venstre ventrikel) gradvist bliver forstørret.
Overvågning
Hvis din læge mener, at du måske har Marfan-syndrom, henvises du til en specialist til test.
Dit hjerte og blodkar vil blive undersøgt for symptomer på syndromet.
Strækmærker
Strækmærker er lyserøde, røde eller hvide striber i huden.
De kan vises, når du hurtigt går op eller taber dig, når du har en vækstspurt i barndommen eller under graviditeten.
Mennesker med Marfan syndrom udvikler ofte strækmærker, fordi vævet i deres hud er svækket, og huden ikke er så elastisk som den burde være.
Hvis du har Marfan syndrom, er der sandsynligvis strækmærker på din:
- skuldre
- hofter
- lænden
Over tid falmer de gradvist til en sølvfarvet farve og vil være svære at se.
Visionsproblemer og kørsel
Visionsproblemer kan påvirke din køreevne.
Du er juridisk forpligtet til at informere Driver and Vehicle Licensing Agency (DVLA) om en medicinsk tilstand, der kan påvirke din evne til at køre.
Se GOV.UK-webstedet for mere information og rådgivning om kørsel med handicap eller helbredstilstand .