Marfan syndrom – Behandling

Der er i øjeblikket ingen kur mod Marfan syndrom. Behandling fokuserer på at håndtere symptomerne og reducere risikoen for komplikationer.

Da Marfan syndrom påvirker flere forskellige dele af kroppen, vil dit behandlingsprogram involvere en række sundhedspersonale.

Disse kan omfatte:

• en genetiker – en specialist i genetiske lidelser
• en genetisk rådgiver – som giver information, følelsesmæssig støtte og vejledning til mennesker, der er blevet diagnosticeret med en genetisk tilstand
• en kardiolog – en specialist i hjertesygdomme
• en øjenlæge – en specialist i tilstande, der påvirker øjnene
• en ortopædkirurg – en kirurg, der har specialiseret sig i behandling af tilstande, der påvirker muskler, led og knogler
• en børnelæge – en specialist i behandling af babyer og børn op til 16 år

Du får normalt tildelt en læge til at koordinere dit behandlingsprogram og sikre, at alle aspekter af syndromet overvåges nøje og om nødvendigt behandles.

God kropsholdning, øvelser og brugen af ledstøtter samt smertelindring som paracetamol og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID’er) kan vise sig nyttige.

Skoliose

Behandling for krumning af rygsøjlen (skoliose) afhænger af, hvor alvorligt din rygsøjle er buet.

Hvis din rygsøjle er let buet, vil dit behandlingsteam nøje overvåge det for at se, om det bliver værre.

I nogle tilfælde, især hos børn, der stadig vokser, kan en rygbøjle anbefales. Bøjlen kurerer ikke skoliose, men det kan forhindre, at det bliver værre.

En rygbøjle skal normalt bæres i 23 timer om dagen og fjernes kun til bad, brusere, svømning og kontaktsport.

Nogle børn finder det vanskeligt at have en rygbøjle i starten, men den skal bæres i den korrekte tid for at være effektiv.

Kirurgi vil normalt være nødvendigt for at rette din rygsøjle, hvis den kurver med 40 grader eller mere.

Retning af rygsøjlen hjælper med at lindre problemer som åndedrætsbesvær og rygsmerter .

En række forskellige typer operationer kan bruges til behandling af skoliose.

Den anbefalede type afhænger af din alder og individuelle omstændigheder.

Hos små børn (generelt dem under 10 år) indsættes voksestænger, som giver mulighed for fortsat vækst, mens de delvis korrigerer rygsøjlens krumning.

Hos teenagere og unge voksne kan der udføres en operation kaldet spinal fusion.

Dette er hvor rygsøjlen rettes ud ved hjælp af metalstænger, der er fastgjort med skruer, kroge og ledninger. Bentransplantater bruges til at smelte rygsøjlen på plads.

Find ud af mere om skolioseoperation hos børn, teenagere og unge voksne

Kirurgi til voksne med skoliose anbefales normalt kun, hvis spinal krumning er alvorlig, bliver værre, eller nerverne i rygsøjlen komprimeres.

De 2 hovedtyper af kirurgi, der er anvendt, er dekompressionskirurgi, hvor skiven eller knoglen, der presser på en nerve, fjernes og spinalfusionskirurgi.

Dette er større operationer, der kan tage et år eller mere at komme sig fuldt ud fra.

De har også en risiko for potentielt alvorlige komplikationer, såsom infektion, blodpropper og i sjældne tilfælde nerveskader.

Find ud af mere om skolioskirurgi hos voksne

Konveks og konkav bryst

Marfan syndrom kan undertiden påvirke brystets naturlige position.

Dit bryst er konkavt, hvis det huler indad, og konveks, hvis det stikker udad.

I sjældne tilfælde kan en persons bryst være meget konkav og presse mod lungerne og påvirke vejrtrækningen.

Kirurgi vil normalt være nødvendigt for at lette trykket på lungerne.

Kirurgi for en konkav bryst involverer at hæve brystbenet (brystbenet) og ribbenene og fastgøre dem på plads med en metalstang.

Når brystbenet og ribbenene er fastgjort på plads, fjernes stangen.

Et konveks bryst bør ikke forårsage helbredsproblemer og vil normalt ikke kræve behandling.

Men nogle mennesker med et konveks bryst vælger at få behandling af kosmetiske grunde.

Kosmetiske behandlinger er normalt ikke tilgængelige på .

Fysioterapi

Fysioterapi bruger fysiske metoder som motion, massage og manipulation for at fremme helbredelse og velvære.

Det kan hjælpe med at forbedre dit bevægelsesområde og styrke muskelstøtten.

Hvis skeletproblemer gør det vanskeligt for dig at komme rundt, kan fysioterapi hjælpe med at gøre det lettere og mere behageligt at bevæge sig.

Dette kan betyde at have et årligt ekkokardiogram, hvor en ultralydsscanning giver et billede af dit hjerte.

Et ekkokardiogram kan identificere strukturen, tykkelsen og bevægelsen af aorta og hver hjerteventil, hvilket gør det muligt at opdage og behandle eventuelle hjerterelaterede komplikationer så hurtigt som muligt.

Der er en række behandlingsmuligheder for hjerteproblemer.

Betablokkere

Mennesker med Marfan syndrom ordineres ofte en type medicin kaldet betablokkere for at forhindre skader på deres hjerte.

Betablokkere bruges til at behandle højt blodtryk (hypertension) .

Men de fleste mennesker med Marfan syndrom har lavt blodtryk (hypotension) .

I dette tilfælde hjælper betablokkere med at sænke din puls og mindske styrken af dit hjerterytme, hvilket igen hjælper med at bremse enhver forstørrelse af aorta.

Hvis du ikke kan tage betablokkere, kan andre lignende lægemidler, såsom losartan eller irbesartan, anbefales.

Kirurgi

Hvis din kardiolog føler, at det er nødvendigt, skal du muligvis gennemgå en hjertekirurgi for at reducere din risiko for at udvikle livstruende komplikationer.

Den mest almindelige type hjerteoperation udført på mennesker med Marfan syndrom er en operation for at erstatte en sektion af en forstørret aorta.

Denne operation skal udføres, før aorta bliver for stor. Du får hvert år et ekkokardiogram for at overvåge aortaens diameter.

Kirurgi overvejes, når den måler mellem 4,5 cm og 4,8 cm (ca. 1,8 til 1,9 tommer).

Hvis din aorta forstørres kraftigt, vil risikoen for, at den rives eller splittes (brister) under operationen, være for høj til, at fordelene opvejer risiciene.

Nødoperation er nødvendig, hvis din aorta brister eller tårer.

Øjenproblemer forbundet med Marfan syndrom er potentielt alvorlige og kan føre til et permanent synstab .

Grå stær

Hvis du udvikler grå stær som følge af Marfan syndrom, skal du muligvis have operation for at udskifte den overskyede linse med en kunstig linse.

Kataraktkirurgi udføres normalt som nøglehulskirurgi gennem et meget lille snit under lokalbedøvelse .

Glaukom

Mennesker med Marfan syndrom har en højere risiko for at udvikle grøn stær , en tilstand forårsaget af øget tryk i øjeæblet.

Når glaukom har forårsaget synstab, kan det ikke helbredes. Dine øjne overvåges derfor omhyggeligt for at opdage tegn på tilstanden.

Selvom grøn stær ikke kan helbredes, er det normalt muligt at forhindre, at det bliver værre.

Behandlingsmuligheder inkluderer øjendråber, laserbehandling eller kirurgi.

Find ud af, hvordan glaukom behandles

Briller og kontaktlinser

Hvis du er kortsynt, kan din vision normalt korrigeres ved hjælp af briller eller kontaktlinser.

Hvis den gennemsigtige struktur forrest i dit øje (linsen) er forskudt, kan specielt designede briller eller kontaktlinser nogle gange bruges til at bøje (bryde) lys omkring den forskudte linse.

I sjældne tilfælde, hvor en persons syn er væsentligt påvirket, kan det være nødvendigt at udskifte linsen med en kunstig.

De kan muligvis sætte dig i kontakt med en supportgruppe gennem Marfan Trust eller henvise dig til en rådgivningstjeneste .

Unge mennesker med Marfan syndrom kan udvikle lav selvtillid.

Da symptomerne ofte er mest synlige i teenageårene, kan en ung person have svært ved at håndtere dem.

Tal med din læge, hvis du er bekymret.

At holde sig i form gennem regelmæssig moderat træning og spise en sund, afbalanceret kost hjælper med at forbedre dit generelle helbred.

Sport

Hvis du har Marfan syndrom, kan du blive rådet til at undgå visse sportsgrene.

For eksempel kan nogle mennesker muligvis ikke deltage i kontaktsport som rugby.

Andre aktiviteter, der muligvis skal undgås, inkluderer:

• langdistanceløb
• kraftig vægtløftning
• gymnastik
• klatring
• dykning

Disse typer sportsaktiviteter kan lægge en belastning på dit hjerte. De hæver dit blodtryk og din puls, hvilket kan øge risikoen for en aortatåre.

Disse aktiviteter lægger også en belastning på dine led. Da mennesker med Marfan syndrom ofte har svage led, kan deres risiko for at få en ledskade under disse aktiviteter øges.

Din kardiolog vil være i stand til at give dig flere råd om, hvilke sportsgrene og fysiske aktiviteter der passer til dig.