Isovalerisk acidæmi (IVA) er en sjælden, men potentielt alvorlig, arvelig tilstand. Det betyder, at kroppen ikke kan behandle aminosyren leucin (aminosyrer er “byggesten” i protein). Dette medfører en skadelig ophobning af stoffet i blod og urin.
Normalt nedbryder vores kroppe proteinfødevarer som kød og fisk i aminosyrer. Alle aminosyrer, der ikke er nødvendige, nedbrydes normalt og fjernes fra kroppen.
Babyer med IVA kan ikke nedbryde aminosyren leucin fuldt ud.
Normalt nedbrydes leucin til et stof kaldet isovalerinsyre, som derefter omdannes til energi. Babyer med IVA har ikke det enzym, der nedbryder isovalerinsyre, hvilket fører til et skadeligt højt niveau af dette stof i kroppen.
Diagnosticering af IVA
Omkring 5 dage gamle tilbydes babyer nu screening af nyfødte blodpletter for at kontrollere, om de har IVA. Dette indebærer at stikke din babys hæl for at indsamle dråber blod til test.
Hvis IVA diagnosticeres, kan behandlingen gives straks for at reducere risikoen for alvorlige komplikationer. Behandlingen inkluderer en særlig diæt, rådgivning og undertiden medicin.
Med tidlig diagnose og korrekt behandling er størstedelen af børn med IVA i stand til at leve et sundt liv. Imidlertid skal IVA-behandlingen fortsættes hele livet.
Uden behandling kan alvorlige og livstruende symptomer udvikle sig hos nogle børn, herunder krampeanfald (anfald) eller falder i koma . Nogle børn med ubehandlet IVA har også risiko for hjerneskade og udviklingsforsinkelse.
Symptomer på IVA
Symptomerne på IVA er ikke de samme for alle med tilstanden, og nogle mennesker kan have mere alvorlige eller hyppige symptomer.
Symptomer vises undertiden inden for de første par dage eller uger efter fødslen og kan omfatte:
- udvikler en markant lugt af “svedige fødder”
- dårlig fodring eller tab af appetit
- vægttab
Babyer med IVA kan også have episoder kendt som en metabolisk krise. Symptomer på en metabolisk krise inkluderer:
- mangel på energi
- opkast
- irritabilitet
- åndedrætsbesvær
Det er vigtigt at få lægehjælp med det samme, hvis din baby udvikler symptomer på en metabolisk krise.
I nogle tilfælde kan en metabolisk krise udløses senere i barndommen af en infektion eller sygdom. Hospitalet bør give dig akutte behandlingsinstruktioner, som du skal følge, hvis dit barn er syg, hvilket vil hjælpe med at forhindre, at disse symptomer udvikler sig.
Behandling af IVA
Kost
Børn diagnosticeret med IVA henvises til en specialist metabolisk diætist og får en diæt med lavt proteinindhold. Dette er skræddersyet til at reducere mængden af leucin, som din baby får.
Højprotein-fødevarer skal begrænses, herunder:
- kød
- fisk
- mælk og mejeriprodukter
- æg
- impulser
- nødder
Din diætist giver detaljeret rådgivning og vejledning, da din baby stadig har brug for nogle af disse fødevarer til sund vækst og udvikling.
Modermælk og normal babymælk indeholder for meget leucin, så de skal måles og begrænses som anbefalet af din diætist. En speciel formel bruges til at erstatte den manglende bryst- eller babymælk. Dette indeholder alle de vitaminer, mineraler og andre aminosyrer, som din baby har brug for.
Mennesker med IVA har brug for at følge en modificeret diæt resten af livet for at reducere risikoen for en metabolisk krise. Når dit barn bliver ældre, bliver de til sidst nødt til at lære at kontrollere deres diæt og forblive i kontakt med en diætist for rådgivning og overvågning.
Medicin
Dit barn kan få ordineret medicin for at hjælpe med at fjerne noget af det overskydende isovalerinsyre. Dette vil være enten:
- L-carnitin
- glycin
Nogle gange ordineres begge medikamenter, der skal tages sammen. Medicin til IVA skal tages regelmæssigt som anvist af din læge. Begge disse tages gennem munden.
Nødbehandling
Hvis din baby udvikler en infektion, såsom høj temperatur eller forkølelse , øges deres risiko for en metabolisk krise. Det er muligt at reducere risikoen ved at skifte til en nøddiet, mens de er syge.
Din diætist vil give detaljerede instruktioner, men målet er at erstatte mælk og mad indeholdende protein med specielle drikkevarer med højt sukkerindhold. Medicin skal stadig tages som normalt.
Din diætist kan give dig et fodringsrør (nasogastrisk rør) og vise dig, hvordan du bruger det sikkert. Dette kan være nyttigt i en nødsituation, hvis din baby ikke fodrer godt, mens de er syge.
Hvis din baby ikke kan holde deres nødfoder nede eller udvikler gentagen diarré , skal du kontakte stofskifteholdet på hospitalet for at fortælle dem, at du er på vej direkte tilA & E-afdelingen . Du burde også have fået en folder til at medbringe dig i tilfælde af en nødsituation, hvis lægerne ikke har set IVA før.
Når du er på hospitalet, kan din baby overvåges og behandles med intravenøs væske (gives direkte i en vene).
Du bør også tage din baby til hospitalet, hvis de udvikler symptomer på en metabolisk krise, såsom irritabilitet, tab af energi eller åndedrætsbesvær.
Hvordan IVA nedarves
Den genetiske forandring (mutation), der er ansvarlig for IVA, overføres af forældrene, som normalt ikke har nogen symptomer på tilstanden.
En baby skal modtage 2 kopier af det muterede gen for at udvikle tilstanden – 1 fra deres mor og 1 fra deres far (kendt som autosomal recessiv arv). Hvis barnet kun modtager 1 berørt gen, vil de bare være en bærer af IVA og har ikke tilstanden selv.
Hvis du er bærer af det ændrede gen, og du har en baby med en partner, der også er bærer, har din baby:
- en 1 ud af 4 chance for at udvikle tilstanden
- en 1 til 2 chance for at være bærer af IVA
- en 1 ud af 4 chance for at modtage et par normale gener
Selvom det ikke er muligt at forhindre IVA, er det vigtigt at fortælle din jordemoder og læge, hvis du har en familiehistorie af tilstanden. Eventuelle yderligere børn, du har, kan testes for tilstanden så hurtigt som muligt og få passende behandling.
Du kan også overveje at overveje genetisk rådgivning til støtte, information og rådgivning om genetiske tilstande.