Homocystinuria (HCU) er en sjælden, men potentielt alvorlig arvelig tilstand.
Det betyder, at kroppen ikke kan behandle aminosyren methionin. Dette medfører en skadelig ophobning af stoffer i blod og urin.
Normalt nedbryder vores kroppe proteinfødevarer som kød og fisk i aminosyrer, som er “byggestenene” i protein. Alle aminosyrer, der ikke er nødvendige, nedbrydes normalt og fjernes fra kroppen.
Babyer med HCU kan ikke nedbryde aminosyren methionin fuldstændigt og forårsage ophobning af methionin og et kemikalie kaldet homocystein. Dette kan være skadeligt.
Diagnosticering af homocystinuri
Omkring 5 dage gamle tilbydes babyer nu screening af nyfødte blodpletter for at kontrollere, om de har HCU. Dette indebærer at stikke din babys hæl for at indsamle dråber blod til test.
Hvis HCU diagnosticeres, kan der gives behandling for at reducere risikoen for alvorlige komplikationer. Behandlingen kan omfatte høje doser vitamin B6 (pyridoxin), en særlig diæt, rådgivning og undertiden medicin.
Med tidlig diagnose og den korrekte behandling er flertallet af børn med HCU i stand til at leve et sundt liv. Behandling af HCU skal dog fortsættes hele livet.
Babyer født med HCU har normalt ingen symptomer i det første år af deres liv. Men alvorlige symptomer kan udvikle sig senere i livet uden tidlig behandling. Disse kan omfatte:
- synsproblemer, såsom alvorlig nærsynethed
- svage knogler ( osteoporose )
- knogle- og ledproblemer
- en risiko for at udvikle blodpropper og slagtilfælde
Nogle børn med ubehandlet HCU har også risiko for hjerneskade, og deres udvikling kan blive påvirket.
Behandling af homocystinuri
Vitamin B6 (pyridoxin)
Hos nogle babyer er det muligt at kontrollere niveauerne af homocystein med høje doser vitamin B6 (pyridoxin). Hvis dette virker, skal dit barn tage vitamin B6-tilskud resten af livet.
Kost
Børn diagnosticeret med HCU, der ikke reagerer på vitamin B6, henvises til en specialist metabolisk diætist og får en diæt med lavt proteinindhold. Dette er skræddersyet til at reducere mængden af methionin, som din baby får.
Højprotein-fødevarer skal begrænses, herunder:
- kød
- fisk
- ost
- æg
- impulser
- nødder
Din diætist giver detaljeret rådgivning og vejledning, da din baby stadig har brug for nogle af disse fødevarer til sund vækst og udvikling.
Amning og babymælk skal også overvåges og måles som anbefalet af din diætist. Speciel mælk kan anvendes. Kosten er designet til at indeholde alle de vitaminer, mineraler og andre aminosyrer, som din baby har brug for.
Når din baby går over til fast mad, kan din diætist forklare, hvilke fødevarer med lavt proteinindhold, der er egnede. Nogle af disse kan være tilgængelige på recept, herunder lavproteinbeskyttelse, mælkeerstatninger og pasta med lavt proteinindhold.
Mennesker med HCU kan være nødvendigt at følge en modificeret diæt resten af deres liv. Når dit barn bliver ældre, bliver de til sidst nødt til at lære at kontrollere deres diæt og forblive i kontakt med en diætist for rådgivning og overvågning.
Regelmæssige blodprøver vil også være nødvendige for at overvåge mængden af homocystein i deres blod.
Medicin
Udover en diæt med lavt proteinindhold kan dit barn ordineres en medicin kaldet betain for at hjælpe med at rydde noget af det overskydende homocystein.
Medicin til HCU skal tages regelmæssigt som anvist af din læge.
Hvordan homocystinuri arves
Den genetiske årsag (mutation), der er ansvarlig for HCU, overføres af forældre, som normalt ikke har nogen symptomer på tilstanden.
Den måde, hvorpå denne mutation overføres, er kendt som autosomal recessiv arv. Dette betyder, at en baby skal modtage to kopier af det muterede gen for at udvikle tilstanden – en fra deres mor og en fra deres far. Hvis barnet kun modtager et berørt gen, er de bare bærer af HCU.
Hvis du er bærer af det ændrede gen, og du har en baby med en partner, der også er bærer, har din baby:
- en 1 ud af 4 chance for at udvikle tilstanden
- en 2 ud af 4 chance for at være bærer af HCU
- en 1 ud af 4 chance for at modtage et par normale gener
Selvom det ikke er muligt at forhindre HCU, er det vigtigt at fortælle din jordemoder og læge, hvis du har en familiehistorie af tilstanden.
Eventuelle yderligere børn, du har, kan testes for tilstanden så hurtigt som muligt og få passende behandling.
Du kan også overveje at overveje genetisk rådgivning for information og rådgivning om genetiske tilstande.
Oplysninger om dit barn
Hvis dit barn har HCU, videregiver dit kliniske team oplysninger om dem til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dette hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle denne tilstand på. Du kan til enhver tid fravælge registret.