Hirschsprungs sygdom er en sjælden tilstand, der får poo til at sidde fast i tarmene. Det påvirker hovedsageligt babyer og små børn.
Normalt klemmer og slapper tarmen kontinuerligt af for at skubbe poo sammen, en proces styret af dit nervesystem.
I Hirschsprungs sygdom mangler nerverne, der styrer denne bevægelse, i et afsnit i slutningen af tarmen, hvilket betyder, at poo kan opbygges og danne en blokering.
Dette kan forårsage alvorlig forstoppelse og lejlighedsvis føre til en alvorlig tarminfektion kaldet enterocolitis, hvis den ikke identificeres og behandles tidligt.
Men tilstanden samles normalt op hurtigt efter fødslen og behandles med kirurgi så hurtigt som muligt.
Symptomer på Hirschsprungs sygdom
Symptomer på Hirschsprungs sygdom er normalt synlige lige efter, at en baby er født, selvom de lejlighedsvis ikke er indlysende, før et barn er et år eller to.
Tegn på tilstanden hos en baby inkluderer:
- undlader at passere mekonium inden for 48 timer – det mørke, tjærelignende poo, som raske babyer passerer kort efter deres fødsel (selvom nogle babyer senere diagnosticeres med Hirschsprungs sygdom, passerer mekonium)
- en hævet mave
- opkastning af grøn væske (galde)
Tegn hos ældre spædbørn og børn inkluderer:
- en hævet mave og mavepine
- vedvarende forstoppelse, der ikke bliver bedre med de sædvanlige behandlinger
- ikke fodrer godt eller ikke får meget vægt
Hvornår skal man få lægehjælp
Besøg din læge, hvis dit barn udvikler de symptomer, der er beskrevet ovenfor.
Hirschsprungs sygdom kan være alvorlig, hvis den ikke behandles, så det er vigtigt at få hjælp så hurtigt som muligt.
Hvis din læge har mistanke om tilstanden, henviser de dig til hospitalet for test for at bekræfte diagnosen.
Få en hurtig aftale, hvis dit barn har symptomer på Hirschsprungs sygdom, samt:
- en høj temperatur på 38 ° C eller mere
- vandig, ildelugtende diarré
Disse kan være tegn på en tarminfektion (enterocolitis), som kan være alvorlig og føre til sepsis.
Hvordan Hirschsprungs sygdom diagnosticeres
Dit barns mave vil normalt blive undersøgt, og nogle gange kan der foretages en endetarmsundersøgelse .
Det er her, en læge eller sygeplejerske indsætter en finger i bagenden (endetarmen) for at føle for abnormiteter.
Hvis der er mistanke om Hirschsprungs sygdom, kan der foretages en røntgen for at vise blokering og udbuling i tarmen.
Diagnosen kan bekræftes ved at foretage en rektal biopsi , som indebærer at indsætte et lille instrument i dit barns bund for at fjerne en lille prøve af den berørte tarm.
Dette undersøges derefter under mikroskopet for at se, om nervecellerne mangler.
Hvad forårsager Hirschsprungs sygdom?
Tarmens muskler styres af nerveceller kaldet ganglionceller.
I Hirschsprungs sygdom mangler disse ganglionceller i et afsnit i slutningen af tarmen, der strækker sig op fra anus, åbningen i bunden, som poo passerer igennem.
Af en eller anden grund udviklede cellerne sig ikke i dette område, da barnet voksede i livmoderen.
Det er ikke klart, hvorfor dette sker, men det antages ikke at være forårsaget af noget, som moren gjorde, mens hun var gravid.
Et antal gener er forbundet med Hirschsprungs sygdom, og det kører undertiden i familier.
Hvis du har haft et barn med det før, er det mere sandsynligt, at du får et andet barn med det.
Tilstanden er lejlighedsvis en del af en bredere genetisk tilstand, såsom Downs syndrom , men de fleste tilfælde er det ikke.
Behandlinger for Hirschsprungs sygdom
Alle børn med Hirschsprungs sygdom skal opereres.
Når de venter på operation, skal de muligvis:
- stop med at have mælkefoder og i stedet få væske direkte i en vene
- har et rør passeret gennem deres næse og ind i maven for at dræne al væske og luft, der samler sig i det
- har regelmæssig tarmudvaskning, hvor et tyndt rør indsættes i bunden og varmt saltvand bruges til at blødgøre og skylle de fangne afføring ud
- tage antibiotika, hvis de har enterocolitis
Dit barn skal muligvis blive på hospitalet i løbet af denne tid, eller du kan muligvis passe dem derhjemme. Din læge vil rådgive dig om dette.
Kirurgi
De fleste børn vil have “gennemtrængningsoperationen”, hvor den berørte del af tarmen fjernes, og de resterende sunde dele af tarmen forbindes.
Hvis dit barn ikke er godt nok til at have denne procedure (for eksempel fordi de har enterocolitis eller en alvorlig blokering), kan de have det i 2 faser.
Et par dage efter fødslen vil kirurgen aflede tarmen gennem en midlertidig åbning (stomi) lavet i maven. Denne procedure kaldes en colostomidannelse .
Afføring passerer direkte ud af åbningen i en pose, der bæres på dit barns krop, indtil de er godt nok til at have en anden procedure til at fjerne den berørte del af tarmen, lukke åbningen og slutte de sunde dele af tarmen sammen.
Disse procedurer kan udføres ved hjælp af enten:
- laparoskopisk (nøglehul) kirurgi – dette indebærer indsættelse af kirurgiske instrumenter gennem små snit
- åben operation – hvor et større snit foretages i dit barns mave
Tal med din kirurg om den bedste løsning for dit barn.
Risici ved operation
Ingen operation er risikofri. Der er en lille chance for:
- blødning under eller efter operationen
- tarmen bliver inficeret (enterocolitis)
- tarmindhold, der lækker ind i kroppen, hvilket kan føre til alvorlig infektion (peritonitis), hvis den ikke behandles hurtigt
- tarmen bliver indsnævret eller blokeret igen, hvilket kræver yderligere operation
Genopretning efter operation
Dit barn bliver sandsynligvis nødt til at blive på hospitalet et par dage efter operationen.
De får smertestillende medicin for at gøre dem behagelige og væsker i en vene, indtil de kan klare mad og drikke.
Ingen særlig diæt er nødvendig, når du kommer hjem, men det er vigtigt, at de drikker rigeligt med væske, når de kommer sig.
Dit barn skal komme sig godt, og deres tarme skal fungere normalt efter operationen.
Først vil de sandsynligvis have en ond bund, når de kigger. Det kan hjælpe med at:
- lad bunden være åben i luften, når det er muligt
- Brug babyolie til forsigtigt at rengøre bunden
- Brug ble fløde efter hver udskiftning
Ring straks til din læge, hvis dit barn udvikler problemer som hævet mave, feber eller ildelugtende diarré.
Udsigter for Hirschsprungs sygdom
De fleste børn er i stand til at passere afføring normalt og har en normal fungerende tarm efter operationen, selvom det kan tage lidt længere tid at toilettetræne.
Nogle kan opleve vedvarende forstoppelse og har brug for at følge en fiberrig diæt og tage afføringsmidler . Din læge vil rådgive om denne behandling.
Et lille antal børn har problemer med at kontrollere tarmene (tarminkontinens) , som kan vare indtil de er teenager og være meget bekymrende.
Tal med din læge, hvis dette er et problem. Du kan også læse råd om snavs hos børn .
Oplysninger om dit barn
Hvis dit barn er blevet ramt af Hirschsprungs sygdom, videregiver dit kliniske team oplysninger om ham eller hende til National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Dette hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle denne tilstand på. Du kan til enhver tid fravælge registret.