Kræft arves normalt ikke, men nogle typer – hovedsageligt bryst-, æggestokke-, kolorektal- og prostatacancer – kan påvirkes stærkt af gener og kan køre i familier.
Vi har alle visse gener, der normalt er beskyttende mod kræft. Disse gener korrigerer DNA-skader, der naturligt sker, når celler deler sig.
At arve defekte versioner eller “varianter” af disse gener øger din risiko for at udvikle kræft betydeligt, fordi de ændrede gener ikke kan reparere de beskadigede celler, som kan opbygge og danne en tumor.
BRCA1 og BRCA2 er to eksempler på gener, der øger din kræftrisiko, hvis de ændres. At have et BRCA-variant-gen øger i høj grad en kvindes chance for at udvikle brystkræft og æggestokkræft . Dette var grunden til, at Angelina Jolie havde en forebyggende brystkræftoperation efterfulgt af ovariecanceroperation. De øger også en mands chance for at udvikle mandlig brystkræft og prostatakræft .
BRCA-gener er ikke de eneste kræftrisikegener. Forskere identificerede for nylig mere end 100 nye genvarianter forbundet med en øget risiko for bryst-, prostata- og æggestokkræft. Individuelt øger disse nye genvarianter kun lidt risikoen for kræft, men en kombination kan generelt betyde en høj risiko.
Hvis du eller din partner har et højrisiko kræftgen, såsom en ændret version af BRCA1, kan det overføres til alle børn, du har.
Hvis du er bekymret, skal du læse videre.
Hvad skal du gøre, hvis du er bekymret
Tal med en læge, hvis kræft løber i din familie, og du er bekymret for, at du muligvis også får det. De kan henvise dig til en lokal genetik-tjeneste til en -genetisk test, som fortæller dig, om du har arvet en af kræftrisikegenerne.
Denne type test kaldes forudsigende genetisk test. Det er “forudsigeligt”, fordi et positivt resultat betyder, at du har en stærkt øget risiko for at udvikle kræft. Det betyder ikke, at du har kræft eller bestemt vil udvikle det.
Du er muligvis berettiget til denne -test, hvis det defekte gen allerede er identificeret i en af dine slægtninge, eller hvis der er en stærk familiehistorie af kræft i din familie. Se hvad test involverer nedenfor.
Fordele og ulemper ved at have en forudsigende genetisk test
Ikke alle, der er berettigede til -testen, vil have det. Det er en personlig beslutning og bør kun træffes, efter at du har haft genetisk rådgivningssessioner og talt igennem, hvad det at have testen betyder, hvordan du kan føle, og hvordan du vil klare.
Fordele
Et positivt resultat betyder, at du kan tage skridt til at styre din risiko for at udvikle kræft.
Du kan foretage visse livsstilsændringer for at mindske din risiko, have regelmæssig screening og have forebyggende behandling. Find ud af mere om styring af din risiko .
At kende resultatet kan reducere enhver stress og angst, der kommer fra ikke at vide det.
Ulemper
Resultaterne af nogle genetiske tests er ufattelige. Dette betyder, at læger kan identificere en variation i et gen, men ikke vide, hvilken effekt det kan have.
Et positivt resultat kan forårsage permanent angst. Nogle mennesker vil hellere ikke vide om deres risiko og vil kun få at vide, om de faktisk udvikler kræft.
Hvad test involverer
Der er normalt to trin til genetisk testning:
- En slægtning med kræft har en diagnostisk blodprøve for at se, om de har et kræftrisikegen (dette skal ske, før sunde slægtninge testes). Deres resultat vil være klar 4 til 8 uger senere.
- Hvis din pårørendes test er positiv, kan du få den forudsigende genetiske test for at se, om du har det samme defekte gen. Din læge vil henvise dig til en lokal genetik-tjeneste til en blodprøve (du skal bruge en kopi af din pårørendes testresultater). Resultatet vil tage op til 2 uger at gennemgå, efter at der er taget en blodprøve, men dette kan muligvis ikke ske ved din første aftale. Denne test er fuldt forudsigelig som en “klar” negativ test, hvilket vil betyde, at du ikke har arvet familien med høj risiko for kræft.
Velgørenheds gennembrud brystkræft forklarer vigtigheden af disse 2 trin:
“Uden at se på generne hos en berørt slægtning først, ville det være som at læse gennem en hel bog på udkig efter en stavefejl uden at vide, hvor fejlen er, eller om der overhovedet er en fejl, at teste en sund person.
Når der ikke er nogen berørte slægtninge til rådighed, kan fuld test af BRCA1 og BRCA2 være mulig for dem med mindst 10% chance for at have en genetisk fejl. Dette betyder normalt at have en meget stærk familiehistorie af tidligt opstået bryst og især kræft i æggestokkene. Det tager 4 til 8 uger at få resultatet, men dette er ikke fuldt forudsigeligt som en negativ test, så det kan ikke udelukke, at problemet hos pårørende skyldes et andet gen.
Hvad et positivt resultat betyder
Hvis dit forudsigende genetiske testresultat er positivt, betyder det, at du har et defekt gen, der øger din risiko for at udvikle kræft.
Det betyder ikke, at du er garanteret at få kræft – dine gener påvirker kun delvist dine fremtidige sundhedsrisici. Andre faktorer, såsom din sygehistorie, livsstil og dit miljø, spiller også en rolle.
Hvis du har et af de defekte BRCA-gener, er der en 50% chance for, at du vil give dette videre til alle børn, du har, og en 50% chance for, at hver af dine søskende også har det.
Det kan være en god idé at diskutere dine resultater med andre familiemedlemmer, som også kan blive berørt. Genetikklinikken vil diskutere med dig, hvordan et positivt eller negativt resultat vil påvirke dit liv og dine forhold til din familie.
Du kan læse mere om dette i begyndervejledningen til BRCA1 og BRCA2 (PDF, 866kb) produceret af The Royal Marsden Foundation Trust.
Forsikringsselskaber kan ikke bede dig om at offentliggøre resultaterne af prædiktive genetiske tests for de fleste politikker, men dette kan ændre sig i fremtiden.
Styring af din risiko
Hvis dit testresultat er positivt, har du en række muligheder for at styre din risiko. Risikoreducerende operationer er ikke den eneste mulighed.
I sidste ende er der intet rigtigt eller forkert svar om, hvad du skal gøre – det er en beslutning, du kun kan tage.
Undersøg regelmæssigt dine bryster
Hvis du har det defekte BRCA1 / 2-gen, er det en god ide at være opmærksom på ændringer i dine bryster. Find ud af mere om at være opmærksom på brystkræft .
Dette råd gælder også for mænd med et defekt BRCA2-gen, da de også har øget risiko for brystkræft (dog i mindre grad).
Screening
I tilfælde af brystkræft kan årlig brystscreening i form af mammogrammer og MR-scanninger også overvåge din tilstand og fange kræft tidligt, hvis den udvikler sig.
At opdage brystkræft på et tidligt tidspunkt betyder, at det kan være lettere at behandle. Chancen for at få fuld restitution fra brystkræft, især hvis den opdages tidligt, er relativt høj sammenlignet med andre former for kræft.
Desværre er der i øjeblikket ingen pålidelig screeningstest for kræft i æggestokkene eller prostatakræft. Læs mere om screening for prostatacancer . Årlige PSA-tests for prostatacancer kan dog være til gavn for mænd, der bærer det defekte BRCA2-gen.
Livsstilsændringer
Ændringer i din livsstil kan undertiden reducere din individuelle kræftrisiko. Disse inkluderer at tage masser af motion og spise en sund kost.
Hvis du har et defekt BRCA-gen, skal du være opmærksom på andre faktorer, der kan øge din risiko for brystkræft. Det anbefales, at du undgår:
- den p-piller, hvis du er over 35 år
- kombineret hormonerstatningsterapi (HRT), hvis du er over 50 år
- drikker mere end de maksimale anbefalede daglige grænser for alkohol
- overvægt
National Institute for Health and Care Excellence (NICE) anbefaler også, at kvinder med en familiehistorie af brystkræft ammer deres børn, hvis det er muligt.
Find ud af mere om ting, der kan hjælpe med at forhindre kræft i æggestokkene .
Medicin (kemoprævention)
NICE anbefaler medicin kaldet tamoxifen, raloxifen og anastrozol til nogle kvinder, der har en øget risiko for brystkræft.
Disse kan reducere din risiko for at få brystkræft i mange år.
Find ud af mere om medicin til forebyggelse af brystkræft .
Risikoreducerende operation
Risikoreducerende operationer betyder at fjerne alt væv (såsom bryster eller æggestokke), der kan blive kræft. Bærere af et defekt BRCA-gen kan overveje en forebyggende mastektomi .
Kvinder, der har risikoreducerende mastektomi, reducerer deres risiko for at udvikle brystkræft med omkring 90%. En mastektomi er imidlertid en større operation, og det kan være fysisk og følelsesmæssigt vanskeligt at komme sig efter det.
Kirurgi kan også bruges til at reducere kræft i æggestokkene. Kvinder, der får fjernet æggestokkene før overgangsalderen, reducerer ikke kun deres risiko for at udvikle æggestokkræft dramatisk, men reducerer også deres risiko for at udvikle brystkræft med op til 50%. Dette vil imidlertid udløse en tidlig overgangsalder og betyde, at du ikke er i stand til at få dine egne børn (medmindre du opbevarer æg eller embryoner). Læs mere om operation for at fjerne æggestokkene , herunder risici og eftervirkninger.
Risikoen for kræft i æggestokkene hos kvinder, der bærer en BRCA-genfejl, begynder ikke at stige signifikant før omkring 40 år. Derfor bærer bærere af det defekte gen, der er yngre end 40, normalt med at få denne operation.
Fortæller nære slægtninge
Din genetiske enhed henvender dig ikke til dine pårørende om dit resultat – det er normalt op til dig at fortælle din familie.
Du får muligvis et standardbrev til at dele med pårørende, der forklarer dit testresultat og indeholder alle de oplysninger, de har brug for til at blive henvist til testen selv.
Imidlertid vil ikke alle gerne have den genetiske test. Kvinder, der er tæt beslægtede med dig (såsom din søster eller datter), kan få kræftscreening uden at have genetisk testning.
Planlægning af en familie
Gener med kræftrisiko kan overføres til alle børn, du har. Hvis din forudsigelige genetiske test er positiv, og du vil starte en familie, har du flere muligheder. Du kan:
- Få dine børn uden nogen indblanding, og risikér, at dit barn arver det defekte gen
- Adopter en baby
- Brug donoræg eller donorsæd (afhængigt af hvem der bærer det defekte gen) for at undgå at videregive det defekte gen
- Diskuter prænatal test med din læge. Denne test kan udføres under graviditet og kan fortælle dig, om din baby har kræftgenet
- Har genetisk diagnose før implantation – en teknik, der bruges til at vælge embryoner, der ikke har arvet det defekte gen. Der er dog ingen garanti for, at denne teknik vil resultere i en vellykket graviditet, og finansiering til den på er muligvis ikke tilgængelig for alle patienter
Betaler for privat test
Hvis der ikke er en stærk familiehistorie af kræft i din familie, og det defekte gen ikke ellers er blevet identificeret i nogen af dine pårørende, er du ikke berettiget til -genetisk test.
Du bliver nødt til at betale for det privat, hvis du stadig vil have testen. Overvej dette nøje, fordi:
- hvis du ikke har nogen familiehistorie af kræft, er det usandsynligt, at du har et af de defekte gener
- testene kan være dyre og potentielt koste op til £ 500 til £ 2.000 eller mere
- der er ingen garanti for, at de vil forudsige, om du vil udvikle kræft
- du bliver muligvis ikke tilbudt genetisk rådgivning for at hjælpe dig med at træffe en beslutning og støtte dig, når du først har fået dine resultater
Om BRCA1 og BRCA2
Hvis du har en fejl (mutation) i et af BRCA-generne, øges din risiko for at udvikle brystkræft og æggestokkræft kraftigt.
Kvinder med det defekte BRCA1-gen har for eksempel en 60-90% livstidsrisiko for brystkræft og en 40-60% risiko for kræft i æggestokkene. Med andre ord, ud af hver 100 kvinder med det defekte BRCA1-gen, vil mellem 60 og 90 udvikle brystkræft i deres levetid, og mellem 40 og 60 vil udvikle kræft i æggestokkene.
De defekte BRCA-gener påvirker omkring 1 ud af 400 personer, men folk af Ashkenazi-jødisk herkomst har en meget højere risiko (så mange som 1 ud af 40 kan bære det defekte gen).
For mere information har Royal Marsden Foundation Trust udarbejdet en begyndervejledning til BRCA1 og BRCA2 (PDF, 867kb) .