Epidermolysis bullosa – symptomer

Epidermolyse bullosa simplex (lokaliseret)

Localized EBS er den mest almindelige form for EB. Det forårsager smertefulde vabler på håndfladerne og på fodsålerne, der udvikler sig efter mild eller moderat fysisk aktivitet, såsom gåture, havearbejde eller sport.

Blærer kan også udvikle sig på andre dele af kroppen, såsom bagdel eller indre lår, efter at huden er gnides under aktiviteter som cykling.

Overdreven sveden kan gøre blærerne værre, så lokal EBS er ofte mere mærkbar i løbet af sommeren. Vablerne helbreder normalt uden ardannelse.

Symptomer bemærkes normalt i den tidlige barndom, selvom milde tilfælde kan gå udiagnosticeret indtil de tidlige teenagere.

Nogle voksne med lokaliseret EBS kan opleve fortykkelse af huden på håndfladerne og sålerne på deres fødder såvel som fortykkede negle og tånegle.

Epidermolyse bullosa simplex (generaliseret mellemprodukt)

I denne form for EBS kan blærer dannes hvor som helst på kroppen som reaktion på friktion eller traume. Symptomerne er normalt mere besværlige under varmt vejr.

Der kan være mild blæredannelse i slimhinderne, såsom indersiden af næse, mund og hals.

Ardannelse og milia (små hvide pletter) kan forekomme på huden, men dette er ualmindeligt.

Symptomerne begynder normalt under fødslen eller barndommen. Som med lokal EBS kan voksne opleve fortykkelse af huden på håndfladerne og på fodsålerne samt fortykkede negle og tånegle.

Epidermolyse bullosa simplex (generaliseret svær)

Denne form for EBS er den mest alvorlige type, hvor børn har udbredt blæredannelse. I de mest alvorlige tilfælde kan et barn udvikle op til 200 blærer på en enkelt dag.

Den udbredte blærer kan gøre huden sårbar over for infektion og påvirke et spædbarns normale fodringsmønster, hvilket betyder, at de muligvis ikke vokser og udvikler sig med den forventede hastighed.

Smertefulde vabler på fodsålerne kan påvirke spædbarnets evne til at gå og kan betyde, at de begynder at gå senere.

Blærer kan også udvikles inde i munden og halsen, hvilket gør spisning – og undertiden talende – vanskelig og smertefuld.

Fortykkelse eller tab af negle og tånegle er et andet almindeligt symptom.

Symptomerne udvikler sig normalt ved fødslen, men blæren forbedres gradvist, når barnet bliver ældre, så voksne kan kun opleve lejlighedsvis blæredannelse.

Men det er almindeligt, at huden på håndfladerne og sålerne gradvis bliver tykkere med alderen, og det kan gøre det vanskeligt eller smertefuldt at gå eller bruge hænderne.

Junctional epidermolysis bullosa (generaliseret mellemprodukt)

Generaliseret mellemliggende JEB forårsager udbredt blæredannelse i hud og slimhinder.

Junctional epidermolysis bullosa (generaliseret svær)

Dette er en af de mest alvorlige typer EB, selvom det er ekstremt sjældent.

Generaliseret alvorlig JEB forårsager udbredt blæredannelse i både hud og slimhinder.

Især er følgende områder af kroppen påvirket af blærer og vedvarende sår:

• kønsorganer og balder
• omkring næse og mund
• fingerspidserne
• tæerne
• halsen
• inde i mund og hals
• øjnene

Komplikationer af generaliseret alvorlig JEB er almindelige og inkluderer:

Dystrofisk epidermolyse bullosa (dominerende)

Dominant DEB forårsager blærer på steder på kroppen, der oplever traumer (ofte hænder, fødder, arme og ben), hvilket normalt resulterer i ardannelse. Milia (små hvide pletter) dannes ofte på blæren.

Neglene bliver normalt fortykkede og unormalt formede eller endda mistet helt. Munden er ofte påvirket, hvilket kan gøre at spise eller rense tænder smertefuldt.

Nogle mennesker med dominerende DEB har milde symptomer med meget få blærer, og det eneste tegn på sygdommen kan være misdannet eller manglende negle.

Symptomerne på dominerende DEB udvikler sig normalt ved fødslen eller kort derefter, men kan forekomme først senere i barndommen.

Dystrofisk epidermolyse bullosa (recessiv, alvorlig generaliseret)

Alvorlig generaliseret recessiv DEB er den mest alvorlige type EB. Det forårsager alvorlig og udbredt blærer på huden, der ofte efterlader områder, der er dækket af vedvarende sår.

Gentagen ardannelse på hænder og fødder kan resultere i tab af negle. Mellemrum mellem fingre og tæer kan fyldes med arvæv, så hænder og fødder får et vantlignende udseende.

Omfattende blærer kan også forekomme på slimhinderne, især inde i:

• mund
• spiserør (rør, der forbinder mund og mave)
• anus (nederst)

Tandfald og gentagen ardannelse i og omkring munden er begge almindelige. Dette kan ofte medføre problemer med at tale, tygge og synke.

Gentagne blærer i hovedbunden kan også reducere hårvækst.

Som et resultat vil mange børn med denne form for DEB have anæmi, underernæring og forsinket eller reduceret vækst.

Øjnene kan også blive påvirket af blærer og ardannelse, hvilket er smertefuldt og kan føre til synsproblemer.

Symptomerne på alvorlig generaliseret recessiv DEB er normalt til stede ved fødslen. Der kan være områder med manglende hud ved fødslen eller blærer udvikler sig meget kort tid efter.