Epidermolysis bullosa – Behandling

Specialistcentre

Forældre og børn henvises normalt til et specialcenter, der ansætter personale med ekspertise og erfaring i behandling af tilstanden.

I England er der 4 specialcentre:

• Birmingham børnehospital
• Solihull Hospital
• Great Ormond Street Children’s Hospital, London
• St Thomas ‘Hospital, London

Efter den indledende diagnose er det sandsynligt, at du og dit barn vil have regelmæssige opfølgningsaftaler på et specialistcenter, så der kan udarbejdes en detaljeret behandlingsplan.

Når dit barns symptomer forbedres eller stabiliseres, kan det være muligt at arrangere, at behandlingen udføres lokalt, så du behøver kun at besøge specialistcentret lejlighedsvis.

Men med mere seriøse typer af EB, såsom Herlitz JEB eller alvorlig generaliseret recessiv DEB, er dette arrangement muligvis ikke altid muligt.

Behandlingshold

Børn med EB har ofte komplekse behov, især hvis de har en alvorlig form for tilstanden. De skal behandles af et forskelligt team af medicinske specialister, der arbejder sammen.

Dette hold kan omfatte:

• en læge, der har specialiseret sig i behandling af hudsygdomme (en hudlæge)
• en tandlæge
• en diætist
• en fysioterapeut
• en legespecialist, der bruger legende aktiviteter til at forbedre barnets fysiske og psykiske velbefindende
• en specialist sygeplejerske, der normalt fungerer som kontakt mellem dig og andre medlemmer af teamet

Generel rådgivning

En vigtig del af dit barns behandlingsplan vil være praktiske råd om, hvordan du forhindrer traumer eller friktion i dit barns hud for at reducere hyppigheden af blærer.

Dette råd varierer afhængigt af EB-typen og sværhedsgraden af dit barns symptomer.

Dette råd kan omfatte:

• ikke gå lange afstande (dette kan medføre, at der dannes blærer på barnets fødder)
• undgå hverdagsslag, stød og ridser
• undgå at gnide dit barns hud (det kan være nødvendigt at ændre den måde, du løfter dit barn på)
• holde dit barn så køligt som muligt i varmt vejr
• undgå tøj, der passer tæt eller gnider mod huden for at forhindre blærer
• iført tøj lavet af naturlige stoffer, som bomuld (dette hjælper også med at holde dit barn køligt)
• vælge behagelige sko, der passer godt og ikke har klumpede sømme indeni

Dit barn bliver muligvis nødt til at have en plejer, når de er ude på legepladsen og undgå at spille kontaktsport.

Men det er vigtigt, at de ikke helt undgår fysiske aktiviteter eller kontakt med andre børn.

Din fysioterapeut skal være i stand til at anbefale aktiviteter, der sandsynligvis ikke vil medføre blærer, såsom svømning.

Hudpleje

Dit behandlingsteam vil være i stand til at rådgive om pleje af dit barns hud.

For eksempel:

• hvornår og hvordan man punkterer nye blærer
• hvordan man plejer sår efter blærer og forhindrer infektion
• om man skal efterlade sår afdækket eller bruge forbindinger
• hvilke typer forbindinger, der skal bruges, hvordan de påføres og fjernes, og hvor ofte de skal udskiftes
• om du skal bruge fugtighedscremer på dit barns hud

Det anbefales normalt, at der punkteres (blændes) nye blærer ved hjælp af en steril nål. Din læge vil være i stand til at give dig en forsyning med sterile nåle.

Lancing blisterne forhindrer dem i at blive større. Store blærer kan efterlade store, smertefulde sår, der tager længere tid at helbrede.

Det anbefales normalt at lade huden være oven på blisterpakningen for at beskytte de nederste hudlag.

Hvis et åbent sår har brug for en bandage, er det bedst at bruge et, der ikke klæber til huden og er let at fjerne.

For at holde en non-stick forbinding på plads kan du rådes til at bruge en sok, en bomuldsforbinding eller en rørformet bandage.

Regelmæssig klæbende plaster bør undgås.

Infektioner

Åbne sår eller rå hudpletter kan ofte blive inficeret og skal behandles.

Tegn på, at et hudområde er blevet inficeret inkluderer:

• rødme og varme omkring området
• det område, der lækker pus eller en vandig udledning
• skorpedannelse på sårets overflade
• et sår, der ikke heler
• en rød stribe eller linje, der spredes væk fra en blister eller en samling blærer
• en høj temperatur (feber) på 38C (100,4F) eller derover

Hvis du tror, at dit barn har en hudinfektion, skal du fortælle det til din læge så hurtigt som muligt.

Venstre ubehandlet kan en hudinfektion ofte sprede sig til andre dele af kroppen, især med de mere alvorlige former for EB.

Behandling for hudinfektioner inkluderer:

• antiseptiske cremer eller salver
• antibiotiske cremer eller lotioner
• antibiotiske tabletter
• specialdesignede forbindinger til at stimulere helingsprocessen

Smertelindring

Vabler og sår kan være smertefulde og kan gøre enkle aktiviteter som at bevæge sig og gå vanskelige.

Tandpleje

Ømhed forårsaget af blærer i dit barns mund kan gøre det vanskeligt at rengøre tænderne.

Men god tandhygiejne ved hjælp af en blød tandbørste og et mundskyl, der indeholder fluor (såvel som regelmæssige besøg hos en tandlæge), er vigtigt.

Neglepleje

Dit barns negle og tånegle kan blive tykkere end normalt og vanskelige at skære, især hvis der dannes blærer under neglen.

Dit hospitalsteam skal kunne anbefale cremer, der blødgør negle og gør dem lettere at skære.

Øjenpleje

Børn med generaliseret alvorlig JEB og recessiv DEB oplever ofte blærer og irritation i og omkring deres øjne.

Dette kræver normalt behandling med øjendråber og salver for at holde øjnene fugtige.

Fodring og ernæring

Hvis din baby har blærer i munden, kan det give problemer med fodring. Dit behandlingsteam kan give dig råd om, hvordan du løser fodringsproblemer.

For eksempel:

• fodring af en baby eller et spædbarn ved hjælp af en sprøjte, pipette eller “kunstig brystvorte”
• tilsæt væske til mashed mad for at gøre det lettere at sluge (når dit barn er gammelt nok til at spise faste stoffer)
• inklusive masser af blød mad i dit barns kost
• ikke serverer mad for varmt, da det kan forårsage yderligere blærer

Hvis dit barn er ældre, kan dit behandlingsteam også give dig råd om deres kost.

Healingsprocessen stiller store krav til kroppen, og en sund diæt er vigtig for at hjælpe med at helbrede dit barns sår på huden og undgå underernæring.

Dit barn kan også have brug for kosttilskud i form af mælkebaserede drikkevarer eller budding, der har høje niveauer af protein og kalorier.

Tilskud af vitaminer, jern eller zink kan også være påkrævet, hvis de viser sig at være mangelfulde i disse ved blodprøver. Din diætist vil være i stand til at rådgive om dette.

Forstoppelse kan være et almindeligt problem for børn med EB, især hvis de har svært ved at fordøje fiberrige fødevarer, såsom fuldkornsbrød eller mysli.

Hvis dit barn regelmæssigt oplever forstoppelse, kan de have gavn af at have et fibertilskud.

Kirurgi

Kirurgi kan være nødvendig for at behandle nogle komplikationer, der kan opstå i alvorlige tilfælde af EB.

De forskellige typer operationer er beskrevet nedenfor:

• Hvis dit barns fingre og tæer er smeltet sammen af arvæv, hvilket skaber en “vante” -effekt, kan det være nødvendigt med operation for at adskille dem.
• Hvis dit barns spiserør (røret, der forbinder munden og maven) er blevet indsnævret af ardannelse, kan det være nødvendigt med operation for at udvide det. Dette gøres ved at placere en ballon inde i spiserøret og puste den op for at udvide det indsnævrede område.
• Hvis dit barn er undervægtigt og ikke vokser ordentligt, fordi symptomer på EB gør det umuligt at spise, kan kirurgi bruges til at implantere et fodringsrør i maven.

Forskning

Forskning udføres for at forsøge at finde en kur eller i det mindste mere effektive behandlinger for EB.

Forskningsområder inkluderer:

• påføring af proteiner direkte på huden for at forhindre, at hudlagene løsnes
• tilføjelse af “korrigerede” kopier af visse gener til hårdt ramte hudområder for at forsøge at regulere produktionen af hudceller
• tilføje en type celle kendt som fibroblaster – vokset fra en lille prøve af dit barns hud – til huden for at hjælpe med at styrke den
• ved hjælp af knoglemarvstransplantationer for at stimulere produktionen af sunde hudceller
• identificering af medicin, der kan forbedre og fremskynde processen med sårheling

De indledende resultater på alle disse områder har været lovende, men det kan tage flere år, indtil forskerne kommer med sikre og effektive behandlinger.