Epidermolysis bullosa (EB) er navnet på en gruppe sjældne arvelige hudlidelser, der får huden til at blive meget skrøbelig. Ethvert traume eller friktion på huden kan forårsage smertefulde blærer.
Symptomer på epidermolyse bullosa
De vigtigste symptomer på alle typer EB inkluderer:
- hud, der let blærer
- blærer inde i munden
- blærer på hænder og fodsåler
- arret hud, nogle gange med små hvide pletter kaldet milia
- fortykket hud og negle
Typer af epidermolyse bullosa
De 3 hovedtyper af EB er:
- epidermolysis bullosa simplex (EBS) – den mest almindelige type, der har tendens til at være mildere med lav risiko for alvorlige komplikationer
- dystrofisk epidermolyse bullosa (DEB) – som kan variere fra mild til svær
- junctional epidermolysis bullosa (JEB) – den sjældneste og mest alvorlige type
Typen afspejler, hvor blæren finder sted på kroppen, og hvilket hudlag der påvirkes.
Der er også mange varianter af disse 3 hovedtyper af EB, hver med lidt forskellige symptomer.
Læs mere om symptomer på forskellige typer epidermolyse bullosa .
Diagnosticering af EB
EB diagnosticeres normalt hos babyer og børn af dit nyfødte team, da symptomerne ofte er tydelige fra fødslen. Men nogle mildere typer af EB bliver måske ikke diagnosticeret før voksenalderen.
Hvis det mistænkes for, at dit barn har tilstanden, henvises de til en hudspecialist (hudlæge).
Specialisten udfører tests for at bestemme typen af EB og hjælpe med at komme med en behandlingsplan. De kan tage en lille hudprøve (biopsi) for at sende dem til test.
Prænatal test
I nogle tilfælde er det muligt at teste et ufødt barn for EB efter ca. 11 uger i graviditeten.
Dette kan tilbydes, hvis du eller din partner vides at være bærer af det defekte gen, der er forbundet med EB, og der er risiko for at få et barn med en alvorlig type EB.
Hvis testen bekræfter, at dit barn får EB, får du rådgivning og rådgivning, der hjælper dig med at træffe en informeret beslutning om, hvordan du ønsker at fortsætte med graviditeten.
Prænatale tests inkluderer fostervandsprøve og chorionisk villusprøveudtagning .
Årsager til epidermolyse bullosa
EB er forårsaget af et defekt gen (genmutation), der gør huden mere skrøbelig.
Normalt vil et barn med EB have arvet det defekte gen fra en forælder, der også har EB.
Det er også muligt for et barn med EB at have arvet det defekte gen fra begge forældre, der bare er “bærere” men ikke selv har EB.
Behandling af epidermolyse bullosa
Der er i øjeblikket ingen kur mod EB, så behandlingen sigter mod at lindre symptomer og forhindre komplikationer, såsom infektion.
Et team af medicinske specialister hjælper dig med at beslutte, hvilken behandling der er bedst for dit barn og giver råd om, hvordan du lever med tilstanden.
Du kan administrere EB derhjemme ved at:
- dukker blærer med en steril nål
- anvende beskyttende forbindinger
- undgå ting, der gør tilstanden værre
Medicin kan bruges til at behandle infektion eller til at reducere smerte. Det kan være nødvendigt med kirurgi, hvis EB forårsager indsnævring af madrøret eller problemer med hænderne.
Epidermolyse bullosa acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) er en erhvervet form for EB med lignende symptomer.
Ligesom EB får EBA let til at blære huden. Det kan også påvirke munden, halsen og fordøjelseskanalen.
Men EBA arves ikke, og symptomer vises normalt ikke senere i livet.
Det er en autoimmun sygdom, hvilket betyder, at dit immunsystem begynder at angribe sundt kropsvæv. Det vides ikke nøjagtigt, hvad der forårsager dette.
EBA er en meget sjælden tilstand, der har tendens til at påvirke mennesker over 40 år.
Velgørenhedsorganisationer og støttegrupper
Hvis dit barn får diagnosen EB, kan det være en skræmmende og overvældende oplevelse. Du vil sandsynligvis gerne finde ud af så meget som muligt om tilstanden og tilgængelige behandlinger.
DEBRA er en national velgørenhedsorganisation, der yder hjælp, rådgivning og support til mennesker i Storbritannien, der lever med EB.
DEBRA International er et verdensomspændende netværk af nationale grupper, der arbejder på vegne af mennesker, der er ramt af EB.
Støtte til plejere
Det er vigtigt ikke at forsømme dit eget helbred og dit velbefindende, når du plejer et barn med en kompleks og krævende tilstand som EB.
Læs om plejepauser og pusterum og få tip om pleje af et handicappet barn .