DiGeorge syndrom er en tilstand til stede fra fødslen, der kan forårsage en række livslange problemer, herunder hjertefejl og indlæringsvanskeligheder.
Alvorligheden af tilstanden varierer. Nogle børn kan være alvorligt syge og kan lejlighedsvis dø af det, men mange andre kan vokse op uden at indse, at de har det.
DiGeorge syndrom er forårsaget af et problem med en persons gener kaldet 22q11-sletning. Det overføres normalt ikke til et barn af deres forældre, men er i nogle få tilfælde.
Det diagnosticeres ofte kort efter fødslen med en blodprøve for at kontrollere, om den genetiske fejl er.
Symptomer på DiGeorge syndrom
DiGeorge syndrom kan forårsage en række problemer, men de fleste mennesker har ikke alle disse.
Nogle af de mest almindelige problemer er:
- indlærings- og adfærdsproblemer – herunder forsinkelser i at lære at gå eller tale, indlæringsvanskeligheder og problemer såsom opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) eller autisme
- tale- og høreproblemer – inklusive midlertidigt høretab på grund af hyppige øreinfektioner, være langsom til at begynde at tale og have en “nasal-klingende” stemme
- mund- og fodringsproblemer – herunder et hul i toppen af munden eller læben (kløft i læben eller ganen) , besvær med at fodre og nogle gange bringe mad op igen gennem næsen
- hjerteproblemer – nogle børn og voksne har hjertefejl fra fødslen (medfødt hjertesygdom)
- hormonproblemer – en underaktiv paratyreoidea (hypoparathyroidisme) er almindelig og kan føre til problemer såsom rysten (rystelser) og anfald (anfald)
Andre mulige problemer inkluderer:
- en højere risiko for at opfange infektioner – såsom øreinfektioner , trøske og brystinfektioner – fordi immunsystemet (kroppens naturlige forsvar mod sygdom) er svagere end normalt
- knogle-, muskel- og ledproblemer – inklusive bensmerter, der bliver ved med at komme tilbage, en usædvanlig buet rygsøjle (skoliose) og reumatoid arthritis
- kort statur – børn og voksne kan være kortere end gennemsnittet
- psykiske problemer – voksne er mere tilbøjelige til at have problemer som skizofreni og angstlidelser
Årsager til DiGeorge syndrom
DiGeorge syndrom er forårsaget af et problem kaldet 22q11-sletning. Det er her, et lille stykke genetisk materiale mangler i en persons DNA.
I ca. 9 ud af 10 (90%) tilfælde manglede bit DNA fra ægget eller sædcellerne, der førte til graviditeten. Dette kan ske tilfældigt, når sæd og æg fremstilles. Det er ikke et resultat af noget, du gjorde før eller under graviditeten.
I disse tilfælde er der normalt ingen familiehistorie af DiGeorge syndrom, og risikoen for, at det sker igen for andre børn, er meget lille.
I omkring 1 ud af 10 (10%) tilfælde videregives 22q11-sletningen til et barn af en forælder, der har DiGeorge-syndrom, selvom de måske ikke er klar over, at de har det, hvis det er mildt.
Hvad er chancerne for, at mit næste barn får DiGeorge syndrom?
Hvis ingen af forældrene har DiGeorge syndrom, antages risikoen for at få et andet barn med det til at være mindre end 1 ud af 100 (1%).
Hvis en forælder har tilstanden, har de 1 til 2 (50%) chance for at videregive den til deres barn. Dette gælder for hver graviditet.
Tal med din læge, hvis du planlægger en graviditet, og du har en familiehistorie af DiGeorge syndrom, eller hvis du har et barn med det.
De kan henvise dig til genetisk rådgivning for at tale om dit risikoniveau og diskutere dine muligheder. Disse kan omfatte:
- have en blodprøve for at kontrollere, om du eller din partner bærer det genetiske problem, der forårsager DiGeorge syndrom
- have test under graviditet ( chorion villusprøvetagning eller fostervandsprøve ) for at kontrollere, om din baby har det genetiske problem, der forårsager tilstanden – selvom dette ikke kan vise, hvor alvorligt dit barn vil blive påvirket
- genetisk diagnose før implantation – en type IVF, hvor æg befrugtes i et laboratorium, og embryoner testes for genetiske problemer, før de implanteres i livmoderen (dette er ikke altid tilgængeligt på )
Behandling og støtte til DiGeorge syndrom
Der er i øjeblikket ingen kur mod DiGeorge syndrom. Børn og voksne med tilstanden vil blive nøje overvåget for at kontrollere for problemer, og disse kan behandles, når de opstår, hvis det er nødvendigt.
For eksempel kan en person med tilstanden have:
- regelmæssige høretest , blodprøver , hjertescanninger og målinger af deres højde og vægt
- en vurdering af deres udviklings- og læringsevner inden skolestart – hvis dit barn har en indlæringsvanskelighed, har de muligvis brug for ekstra støtte på en almindelig skole, eller de kan drage fordel af at gå på en specialskole (læs mere om uddannelse for børn med indlæringsvanskeligheder )
- taleterapi for at hjælpe med taleproblemer og diætændringer (eller undertiden et midlertidigt fodringsrør) for at hjælpe med fodringsproblemer
- fysioterapi til problemer med styrke og bevægelse og apparater såsom skoindsatser (ortoser) til smerter i benene
- kirurgi for mere alvorlige problemer – for eksempel kirurgi for at reparere varmefejl eller en operation for at reparere en kløft
Det kan være nyttigt at tale med en socialrådgiver, psykolog eller rådgiver, som du kan kontakte direkte eller gennem din læge.
Velgørenhedsorganisationer som Max Appeal kan også være en god kilde til støtte.
Læs flere råd om pleje af et handicappet barn .
Forventninger til DiGeorge syndrom
Alle med DiGeorge syndrom påvirkes forskelligt, og det er svært at forudsige, hvor alvorlig tilstanden vil være. De fleste børn overlever i voksenalderen.
Efterhånden som en person med DiGeorge-syndrom bliver ældre, har nogle symptomer som hjerte- og taleproblemer tendens til at blive mindre af et problem, men adfærdsmæssige, indlærings- og psykiske problemer kan fortsat påvirke det daglige liv.
Mange af dem, der når voksenalderen, har en relativt normal levetid, men vedvarende sundhedsproblemer kan undertiden betyde, at den forventede levealder er lidt lavere end normalt. Det er vigtigt at deltage i regelmæssige kontroller, så eventuelle problemer kan ses og behandles tidligt.
Voksne med DiGeorge syndrom er ofte i stand til at leve uafhængigt.
Oplysninger om dig eller dit barn
Hvis dit barn har DiGeorge syndrom, videregiver dit kliniske team oplysninger om ham eller hende til National Congenital Anomaly and Rare Disease Registration Service (NCARDRS).
Dette hjælper forskere med at finde bedre måder at forebygge og behandle denne tilstand på. Du kan til enhver tid fravælge registret.