En diagnose af Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er normalt baseret på sygehistorie, symptomer og en række tests.
En neurolog (en læge, der har specialiseret sig i tilstande i nervesystemet) vil udføre testene for at udelukke andre tilstande med lignende symptomer, såsom Alzheimers sygdom , Parkinsons sygdom eller en hjernetumor .
Den eneste måde at bekræfte en diagnose af CJD er at undersøge hjernevævet ved at udføre en hjerne biopsi eller, mere almindeligt, efter døden i en post-mortem undersøgelse af hjernen.
Specialisttjenester ved National CJD Research and Surveillance Unit i Edinburgh og National Prion Clinic i London rådgiver lokale hold, når de stiller en diagnose.
Test for CJD
En klinisk neurolog vil udelukke andre tilstande med lignende symptomer.
De vil også kontrollere nogle almindelige tegn på CJD ved at udføre følgende tests:
- en MR-hjernescanning – bruger stærke magnetfelter og radiobølger til at producere et detaljeret billede af hjernen og kan vise abnormiteter, specielt for CJD
- en EEG – registrerer hjerneaktivitet og kan opfange unormale elektriske mønstre set i sporadisk CJD
- en lændepunktur – en procedure, hvor en nål indsættes i den nedre del af rygsøjlen for at trække en prøve af cerebrospinalvæske (som omgiver din hjerne og rygmarv), så den kan testes for et bestemt protein, der indikerer, at du muligvis har CJD
- en prototype-blodprøve til variant CJD er også blevet udviklet af prion-enheden ved Medical Research Council (MRC) og er tilgængelig via National Prion Clinic
- mandelbiopsi – et lille stykke væv kan tages fra mandlerne og kontrolleres for de unormale prioner, der findes i variant CJD (de er ikke til stede i andre typer CJD)
- genetisk test – en simpel blodprøve for at finde ud af, om du har en mutation (fejl) i genet, der producerer normalt protein; et positivt resultat kan indikere familiær (arvelig) prionsygdom
Hjernebiopsi
Under en hjerne biopsi , en kirurg borer et lille hul i kraniet og fjerner et lille stykke af hjernevæv under anvendelse af en meget tynd nål.
Det udføres under generel bedøvelse , hvilket betyder, at personen vil være bevidstløs under proceduren.
Da en hjernebiopsi medfører risiko for at forårsage hjerneskade eller anfald (anfald), udføres den kun i nogle få tilfælde, hvor der er bekymring for, at nogen ikke har CJD, men en anden tilstand, der kan behandles.