Creutzfeldt-Jakobs sygdom (CJD) er forårsaget af et unormalt infektiøst protein i hjernen kaldet en prion.
Proteiner er molekyler, der består af aminosyrer, der hjælper cellerne i vores kropsfunktion.
De begynder som en streng af aminosyrer, der derefter foldes ind i en 3-dimensionel form.
Denne “proteinfoldning” giver dem mulighed for at udføre nyttige funktioner i vores celler.
Normale (harmløse) prionproteiner findes i næsten alle kropsvæv, men er på de højeste niveauer i hjerne- og nerveceller.
Den nøjagtige rolle for normale prionproteiner er ukendt, men det antages, at de kan spille en rolle i transport af meddelelser mellem bestemte hjerneceller.
Fejl opstår undertiden under proteinfoldning, og prionproteinet kan ikke bruges af kroppen.
Normalt genvindes disse misfoldede prionproteiner af kroppen, men de kan opbygges i hjernen, hvis de ikke genbruges.
Hvordan prioner forårsager CJD
Prioner er forkert foldede prionproteiner, der opbygges i hjernen og får andre prionproteiner til at misfoldes også.
Dette får hjernecellerne til at dø og frigiver flere prioner til at inficere andre hjerneceller.
Til sidst dræbes klynger af hjerneceller, og der kan forekomme aflejringer af forkert foldet prionprotein kaldet plaques i hjernen.
Prion-infektioner får også små huller til at udvikle sig i hjernen, så det bliver svampelignende.
Skaden på hjernen forårsager den mentale og fysiske svækkelse forbundet med CJD og fører til sidst til døden.
Prioner kan overleve i nervevæv, såsom hjernen eller rygmarven, i meget lang tid, selv efter døden.
Typer af CJD
De forskellige typer CJD er alle forårsaget af ophobning af prioner i hjernen. Men grunden til, at dette sker, er forskellig for hver type.
Sporadisk CJD
Selvom sporadisk CJD er meget sjælden, er det den mest almindelige type CJD, der tegner sig for omkring 8 ud af 10 tilfælde.
Det vides ikke, hvad der udløser sporadisk CJD, men det kan være, at et normalt prionprotein spontant ændres til et prion, eller et normalt gen spontant ændres til et defekt gen, der producerer prioner.
Sporadisk CJD forekommer mere sandsynligt hos mennesker, der har specifikke versioner af prionproteingenet.
På nuværende tidspunkt er der ikke identificeret noget andet, der øger din risiko for at udvikle sporadisk CJD.
Variant CJD
Der er klare beviser for, at variant CJD (vCJD) er forårsaget af den samme stamme af prioner, der forårsager bovin spongiform encephalopati (BSE eller “gal ko” sygdom).
I 2000 konkluderede en regeringsundersøgelse, at prionen blev spredt gennem kvæg, der blev fodret med kød-og-ben-blanding indeholdende spor af inficerede hjerner eller rygmarv.
Prionen endte derefter i forarbejdede kødprodukter, såsom oksekødsburgere, og kom ind i den menneskelige fødekæde.
Der har været strenge kontroller siden 1996 for at forhindre BSE i at komme ind i den menneskelige fødekæde, og brugen af kød-og-ben-blanding er blevet gjort ulovlig.
Det ser ud til, at ikke alle, der er udsat for BSE-inficeret kød, vil udvikle vCJD.
Alle bestemte tilfælde af vCJD forekom hos mennesker med en specifik version (MM) af prionproteingenet, som påvirker, hvordan kroppen fremstiller et antal aminosyrer.
Det anslås, at op til 40% af den britiske befolkning har denne version af genet.
Tilfælde af vCJD toppede i år 2000, hvor der var 28 dødsfald fra denne type CJD. Der var ingen bekræftede dødsfald i 2014.
Nogle eksperter mener, at fødevarekontrollen har fungeret, og yderligere tilfælde af vCJD vil fortsat falde, men dette udelukker ikke muligheden for, at andre tilfælde kan identificeres i fremtiden.
Det er også muligt, at vCJD overføres ved blodtransfusion , selvom dette er meget sjældent, og der er truffet foranstaltninger for at reducere risikoen for, at det sker.
Vi ved ikke, hvor mange mennesker i den britiske befolkning, der kan udvikle vCJD i fremtiden, og hvor lang tid det vil tage, før symptomerne vises, hvis de nogensinde vil.
En undersøgelse, der blev offentliggjort i oktober 2013, hvor testede tilfældige vævsprøver foreslog omkring 1 ud af 2.000 mennesker i den britiske befolkning kan være inficeret med vCJD, men viser indtil videre ingen symptomer.
Familieliv eller arvet CJD
Familiel eller arvelig CJD er en sjælden form for CJD forårsaget af en arvelig mutation (abnormitet) i genet, der producerer prionproteinet.
Det ændrede gen ser ud til at producere forkert foldede prioner, der forårsager CJD. Alle har 2 kopier af prionproteingenet, men det muterede gen er dominerende.
Dette betyder, at du kun behøver at arve 1 muteret gen for at udvikle tilstanden. Så hvis 1 forælder har det muterede gen, er der en 50% chance for, at det overføres til deres børn.
Da symptomerne på familiær CJD normalt ikke begynder, før en person er i 50’erne, er mange mennesker med tilstanden uvidende om, at deres børn også risikerer at arve denne tilstand, når de beslutter at starte en familie.
Iatrogen CJD
Iatrogen CJD (iCJD) er, hvor infektionen spredes fra en person med CJD gennem medicinsk eller kirurgisk behandling.
De fleste tilfælde af iatrogen CJD er sket ved anvendelse af humant væksthormon til behandling af børn med begrænset vækst .
Mellem 1958 og 1985 blev tusinder af børn behandlet med hormonet, der på det tidspunkt blev ekstraheret fra hypofysen (en kirtel i bunden af kraniet) af menneskelige lig.
Et mindretal af disse børn udviklede CJD, da de hormoner, de modtog, blev taget fra kirtler inficeret med CJD.
Siden 1985 er alt humant væksthormon i Storbritannien blevet fremstillet kunstigt, så der er nu ingen risiko.
Men et lille antal mennesker, der blev eksponeret før 1985, udvikler stadig iCJD.
Et par andre tilfælde af iCJD er opstået, efter at folk modtog transplantationer af inficeret dura (væv, der dækker hjernen) eller kom i kontakt med kirurgiske instrumenter, der var kontamineret med CJD.
Dette skete, fordi prioner er hårdere end vira eller bakterier, så den normale proces med sterilisering af kirurgiske instrumenter havde ingen virkning.
Når risikoen blev anerkendt, stram sundhedsministeriet retningslinjerne for organdonation og genbrug af kirurgisk udstyr. Som et resultat er tilfælde af iCJD nu meget sjældne.
BSE (‘gal ko’ sygdom)
Bovin spongiform encefalopati (BSE), også kendt som “gal ko” sygdom, er en relativt ny sygdom, der først opstod i Storbritannien i 1980’erne.
En teori om, hvorfor BSE udviklede sig, er, at en ældre prionsygdom, der rammer får, kaldet scrapie, muligvis har muteret.
Den muterede sygdom kan derefter have spredt sig til køer, der blev fodret med kød-og-ben-blanding fra får, der indeholder spor af denne nye muterede prion.
Er CJD smitsom?
I teorien kan CJD overføres fra en berørt person til andre, men kun gennem en injektion eller forbrug af inficeret hjerne eller nervevæv.
Der er ingen beviser for, at sporadisk CJD spredes gennem almindelig daglig kontakt med dem, der er ramt eller af luftbårne dråber, blod eller seksuel kontakt.
Men i Storbritannien er variant CJD overført ved 4 lejligheder ved blodtransfusion.