Efter at chorionisk villusprøveudtagning (CVS) er udført, sendes celleprøven til et laboratorium, der skal testes.
Antallet af kromosomer (bundter af gener) i cellerne kan tælles, og strukturen af kromosomerne kan kontrolleres.
Hvis der udføres CVS for at teste for en bestemt genetisk tilstand, kan cellerne i prøven også testes for dette.
At få resultaterne
De første resultater skal være tilgængelige inden for 3 arbejdsdage.
Dette vil fortælle dig, om der er fundet en kromosomal tilstand, såsom Downs syndrom , Edwards syndrom eller Pataus syndrom .
Hvis der også testes sjældnere forhold, kan det tage 2 til 3 uger eller mere, før resultaterne kommer tilbage.
Du kan normalt vælge, om du vil få resultaterne over telefonen eller under et ansigt til ansigt-møde på hospitalet eller derhjemme.
Du modtager også en skriftlig bekræftelse af resultaterne.
Hvor pålidelige er resultaterne?
CVS anslås at give et endeligt resultat i 99 ud af 100 kvinder, der har testen.
Men det kan ikke teste for enhver tilstand, og det er ikke altid muligt at få et afgørende resultat.
I et meget lille antal tilfælde kan resultaterne af CVS ikke med sikkerhed fastslå, om din baby har den tilstand, testen er på udkig efter.
Dette kan skyldes, at prøven af celler, der blev fjernet, var for lille.
Eller der er en mulighed for, at der er en ændring i strukturen af kromosomerne i moderkagen og ikke hos babyen.
Hvis dette sker, kan det være nødvendigt at have fostervandsprøve , en alternativ test, hvor en prøve af fostervand tages fra livmoderen.
Dette gøres et par uger senere for at bekræfte en diagnose.
Hvad resultaterne betyder
Mange kvinder, der har CVS, får et “normalt” resultat. Dette betyder, at ingen af de betingelser, der blev testet for, blev fundet hos barnet.
Men da testen kun kontrollerer for tilstande forårsaget af visse gener, kan den ikke udelukke nogen betingelser, der ikke er testet for.
Hvis dit testresultat er “positivt”, har din baby 1 af de betingelser, de blev testet for.
I dette tilfælde vil konsekvenserne blive diskuteret fuldt ud med dig, og du bliver nødt til at beslutte, hvordan du fortsætter.
Hvad sker der, hvis der findes en tilstand
Hvis dine testresultater viser, at din baby vil blive født med en tilstand, kan du tale med en række specialister om, hvad dette betyder.
Disse kan omfatte en jordemoder, en læge, der har specialiseret sig i børns sundhed (børnelæge), en genetiker og en genetisk rådgiver.
De vil være i stand til at give dig detaljerede oplysninger om tilstanden, herunder de mulige symptomer, dit barn kan have, den behandling og støtte, de muligvis har brug for, og om deres forventede levetid vil blive påvirket, for at hjælpe dig med at beslutte, hvad de skal gøre.
En baby født med 1 af disse forhold vil altid have tilstanden, så du bliver nødt til at overveje dine muligheder nøje.
Dine muligheder er at:
- fortsæt med din graviditet – det kan hjælpe med at finde ud af så meget som muligt om den tilstand, din baby kan have
- afslut din graviditet (få en opsigelse)
Dette kan være en meget vanskelig beslutning, men du behøver ikke tage det alene.
Ud over at diskutere det med specialiserede sundhedspersonale kan det hjælpe med at tale tingene med din partner og tale med nære venner og familie.
Du kan også få support og mere information fra velgørenhedsorganisationer som: