Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) har tendens til at blive diagnosticeret hos voksne over 30 år, fordi symptomerne normalt ikke starter før da.
Når du stiller en diagnose, vil din læge spørge om dine symptomer og din families medicinske historie.
Hvis dine nyrer forstørres, kan din læge muligvis mærke dem i din mave (underliv).
Din læge kan også sørge for, at der udføres nogle tests.
Urin- og blodprøver
Din læge måler dit blodtryk for at se, om det er højere end normalt.
De kan også udføre andre tests, såsom:
- urintest for at kontrollere blod eller protein i urinen
- blodprøver, så den hastighed, som dine nyrer filtrerer dit blod, kan estimeres
GFR-blodprøve
En effektiv måde at vurdere, hvor godt dine nyrer fungerer, er at beregne din glomerulære filtreringshastighed (GFR) .
GFR er et mål for, hvor mange milliliter (ml) blod dine nyrer er i stand til at filtrere affaldsprodukter fra på et minut.
Et sundt par nyrer skal kunne filtrere mere end 90 ml blod i minuttet.
Scanninger
Din læge vil også sørge for, at du foretager en ultralydsscanning for at se efter cyster i dine nyrer eller andre organer, såsom din lever.
En ultralydsscanning er en smertefri procedure, hvor en lille sonde føres hen over huden over dine nyrer.
Sonden udsender højfrekvente lydbølger, der bruges til at skabe et billede af indersiden af din krop.
I nogle tilfælde skal du muligvis have en CT-scanning eller MR-scanning . Disse viser dine nyrer mere detaljeret.
En MR-scanning anbefales, hvis du har en familiehistorie af hjerneaneurismer .
En hjerne-aneurisme er en bule i et blodkar i hjernen, der er forårsaget af en svaghed i blodkarvæggen.
Screening
Screening af mennesker, der vides at være i fare for at udvikle ADPKD, fordi de har en familiehistorie af tilstanden, er et kontroversielt spørgsmål i det medicinske samfund.
Nogle hævder, at screening kun opnår lidt, fordi der i øjeblikket ikke er nogen behandling for at stoppe udviklingen af ADPKD.
At fortælle en person, at de har ADPKD og sandsynligvis vil udvikle nyresvigt senere i livet, kan også forårsage stress og angst.
Andre hævder, at selvom du ikke kan forhindre ADPKD, kan screening hjælpe med at identificere cyster, og det er muligt at behandle det høje blodtryk (hypertension) forbundet med ADPKD, hvilket kan reducere personens risiko for at udvikle hjerte-kar-sygdomme .
Hvis diagnosen er kendt, vil komplikationer ikke komme som en overraskelse og kan behandles hurtigt og passende.
Der er nu også en behandling kaldet tolvaptan , som kan bremse væksten af cyster og i nogle tilfælde kan være gavnlig.
Hvis du overvejer at blive screenet for ADPKD eller få dine børn screenet, bør du diskutere fordele og ulemper ved screening med din læge, partner og familie.
Det kan også være en god idé at bede om henvisning til en nyrespecialist.
Hvordan screening udføres
Der er to metoder, der kan bruges til at bekræfte en diagnose af ADPKD.
De er:
- ved hjælp af en ultralyds-, CT- eller MR-scanning for at kontrollere, om der er abnormiteter i nyrerne
- under særlige omstændigheder ved hjælp af genetiske blodprøver for at afgøre, om du har arvet en af de genetiske fejl, der vides at forårsage ADPKD i din familie – men da disse genetiske tests er dyre og kan være vanskelige at fortolke, udføres de ikke rutinemæssigt i øjeblikket
Det er vigtigt at være opmærksom på, at ingen af testene er helt nøjagtige og muligvis ikke altid registrerer ADPKD, selvom du har tilstanden.
Billeddannelsestest kan savne meget små cyster hos yngre mennesker og skal gentages senere i livet.
Genetisk test er mere følsom og nøjagtig til diagnosticering af ADPKD, men kan være negativ hos 10% af mennesker med ADPKD.