Autosomal dominerende polycystisk nyresygdom

Autosomal dominant polycystisk nyresygdom (ADPKD) er en arvelig tilstand, der får små væskefyldte sække kaldet cyster til at udvikle sig i nyrerne.

Selvom børn, der er ramt af ADPKD, er født med tilstanden, forårsager det sjældent nogen mærkbare problemer, indtil cysterne vokser sig store nok til at påvirke nyrernes funktioner.

I de fleste tilfælde sker dette ikke, før en person er mellem 30 og 60 år.

Mindre almindeligt kan børn eller ældre have mærkbare symptomer som følge af ADPKD.

Når ADPKD når dette trin, kan det forårsage en lang række problemer, herunder:

• mavesmerter
• forhøjet blodtryk (hypertension)
• blod i urinen (hæmaturi) , som måske ikke altid kan ses med det blotte øje
• potentielt alvorlige infektioner i de øvre urinveje (UTI)
• nyresten

Nyrefunktionen forringes gradvist, indtil så meget går tabt, at nyresvigt opstår.

Læs mere om symptomerne på ADPKD og diagnosticering af ADPKD .

Autosomal recessiv polycystisk nyresygdom (ARPKD) er en sjældnere type nyresygdom, der kun kan arves, hvis begge forældre bærer det defekte gen. I denne type starter problemer normalt meget tidligere i barndommen.

Ikke-arvet ADPKD

I omkring 1 ud af 4 (25%) tilfælde udvikler en person ADPKD uden at have en kendt familiehistorie af tilstanden.

Dette kan skyldes, at tilstanden aldrig blev diagnosticeret hos en pårørende, eller at en slægtning med tilstanden måske er død, før deres symptomer blev genkendt.

I omkring 1 ud af 10 tilfælde af ADPKD udvikles mutationen for første gang hos den berørte person. Det vides ikke, hvad der får dette til at ske.

Den berørte person kan videregive det defekte gen til deres børn på samme måde som en, der har arvet det fra en forælder.

De fleste problemer, såsom forhøjet blodtryk, smerte og urinvejsinfektioner, kan behandles med medicin, selvom du muligvis skal opereres for at fjerne store nyresten, der udvikler sig.

Hvis tilstanden når et punkt, hvor nyrerne ikke er i stand til at fungere korrekt, er der to hovedbehandlingsmuligheder:

• dialyse , hvor en maskine bruges til at replikere nyrefunktioner
• en nyretransplantation , hvor en sund nyre fjernes fra en levende eller nyligt afdød donor og implanteres i en person med nyresvigt

I nogle tilfælde af ADPKD hos voksne, hvor kronisk nyresygdom udvikles og udvikler sig hurtigt, kan en medicin kaldet tolvaptan bruges til at bremse dannelsen af cyster og beskytte nyrefunktionen.

Find ud af mere om behandling af ADPKD

Ud over nyresvigt kan ADPKD også forårsage en række andre potentielt alvorlige problemer, såsom hjerteanfald og slagtilfælde forårsaget af forhøjet blodtryk eller blødning i hjernen (subarachnoid blødning) forårsaget af en bule i væggen i et blodkar i hjernen (hjerneaneurisme) .

Find ud af mere om komplikationerne ved ADPKD