Besøg din læge, hvis du eller dit barn har uforklarlige symptomer som balance- og koordineringsproblemer eller vanskeligheder med at gå, tale eller synke.
Familie- og sygehistorie
Din læge kan spørge, om du har en familiehistorie af ataksi. De vil også gerne vide om udviklingen af dine symptomer. De udfører måske en simpel vurdering af din balance, gåture og koordinering.
Din læge kan også spørge, hvor meget alkohol du drikker, og om du tager nogen form for medicin. Dette skyldes, at overdreven drikke og visse lægemidler kan forårsage ataksi-lignende symptomer hos nogle mennesker.
Du kan blive henvist til en række tests for at udelukke andre mulige årsager til dine symptomer, såsom en infektion. Testene vil sandsynligvis omfatte blod- og urinprøver.
Yderligere test
Hvis dine symptomer antyder, at du muligvis har erhvervet ataksi på grund af en alvorlig underliggende tilstand, er det sandsynligt, at du bliver indlagt straks på dit nærmeste hospital.
Ellers henvises du til en neurolog (en specialist i hjerne- og nervesystemtilstande) til yderligere test eller, i tilfælde af børn, en børnelæge. Nogle af de tests, du måtte have, er beskrevet i de følgende afsnit.
Genetisk testning
Genetisk test indebærer at tage en prøve af blod og teste DNA’et i det for enhver genetisk mutation, der vides at forårsage ataksi.
I øjeblikket kan test detektere de mutationer, der er ansvarlige for Friedreichs ataksi, ataksi-telangiektasi og de fleste af de spinocerebellære ataksier.
Hjerneskanninger
Hjerneskanninger kan bruges til at kontrollere for fysiske abnormiteter i hjernen, der kan være forårsaget af visse typer arvelig ataksi. De kan også bruges til at kontrollere andre problemer, der kan påvirke din hjerne, såsom en hjernetumor .
De to mest anvendte hjernedannelsesscanninger er:
- magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) – dette bruger et stærkt magnetfelt og radiobølger til at producere detaljerede scanninger af hjernens bløde væv
- computertomografi (CT) scanning – hvor en serie røntgenbilleder tages og samles af en computer til et detaljeret tredimensionelt billede af din hjerne
Andre tests
Nogle af de andre tests, du muligvis skal hjælpe med at diagnosticere ataksi og bestemme, hvor alvorlig den er, kan omfatte:
- en lumbal punktering – hvor en prøve af cerebrospinalvæske tages fra rygsøjlens bund for at kontrollere den for infektion og andre abnormiteter
- nerveledningsstudier og elektromyografi (EMG) – test, der bruges til at vurdere den elektriske aktivitet i nerver og muskler
- videofluoroskopi – en kontinuerlig bevægende røntgenbillede , mens du sluger forskellige typer mad og drikke
- et elektrokardiogram (EKG) – en vurdering af hjertets elektriske aktivitet
- et ekkokardiogram – en ultralydsscanning af hjertet