Androgen-ufølsomhedssyndrom (AIS) er forårsaget af en genetisk fejl, der betyder, at kroppen ikke kan reagere korrekt på testosteron. Det defekte gen overføres normalt til et barn af deres mor.
Testosteron er det mandlige kønshormon, der produceres af testiklerne. Det styrer udviklingen af de sædvanlige ændringer, der forventes hos drenge, såsom penisvækst og testiklerne bevæger sig ind i pungen.
Hvordan babyer med AIS udvikler sig
Tidligt i graviditeten har alle ufødte babyer identiske kønsorganer. Når de vokser inde i livmoderen, udvikler de enten mandlige eller kvindelige kønsorganer afhængigt af det par kønskromosomer, de modtager fra deres forældre, og deres evne til at reagere på de kønshormoner, de fremstiller.
Sexkromosomer er bundter af gener – kaldet X eller Y – der spiller en vital rolle i en babys seksuelle udvikling. Kvinder har normalt 2 X-kromosomer (XX), mens mænd normalt har et X- og et Y-kromosom (XY).
Børn med AIS har mandlige (XY) kromosomer, men den genetiske fejl, de arver, forhindrer deres krop i at reagere på det testosteron, de laver.
Dette betyder, at mandlig seksuel udvikling ikke sker som normalt. Kønsorganerne ser ud til at være kvindelige eller mellem mænd og kvinder, men livmoderen og æggestokkene udvikler sig ikke internt.
Hvordan AIS videreføres
I de fleste tilfælde overføres den genetiske fejl til et barn af deres mor. Det defekte gen findes på moderens X-kromosom.
Da moderen har 2 X-kromosomer, er det normale kromosom i stand til at kompensere for den defekte, så hun er bærer af det defekte gen, men har ikke AIS og er i stand til at få børn.
Ethvert genetisk kvindelige (XX) børn, som moderen har, vil også arve 2 x kromosomer og vil ikke blive påvirket, selvom de også kan være bærere og være i stand til at overføre den genetiske fejl til eventuelle børn, de har.
Hvis moderen har et genetisk mandligt (XY) barn, er der en chance for, at de kan overføre det defekte X-kromosom ud over det Y-kromosom, barnet får fra deres far.
Hvis dette sker, vil Y-kromosomet ikke kunne kompensere for det defekte X-kromosom, og babyen vil udvikle AIS.
Dette betyder, at kvinder, der bærer det defekte X-kromosom, har:
- 1 ud af 4 chance for at føde en pige, der ikke er påvirket, men som kan videregive det ændrede gen til sine børn
- 1 ud af 4 chance for at få en dreng, der ikke er berørt
- 1 ud af 4 chance for at få en pige, der er upåvirket og ikke bærer det ændrede gen
- 1 ud af 4 chance for at få et barn med AIS
Dette er kendt som X-bundet arv.
Læs om genetisk arv for mere information.