Maple sirups urin sygdom

Urinsygdom med ahornsirup (MSUD) er en sjælden, men alvorlig arvelig tilstand.

Det betyder, at kroppen ikke kan behandle visse aminosyrer (“byggestenene” i protein), hvilket forårsager en skadelig ophobning af stoffer i blodet og urinen.

Normalt nedbryder vores kroppe proteinfødevarer som kød og fisk i aminosyrer. Aminosyrer, der ikke er nødvendige, nedbrydes normalt og fjernes fra kroppen.

Babyer med MSUD kan ikke nedbryde aminosyrerne leucin, isoleucin og valin. Meget høje niveauer af disse aminosyrer er skadelige.

Et af de karakteristiske symptomer på MSUD er duftende urin, som giver tilstanden sit navn.

Omkring 5 dage gamle tilbydes babyer screening af nyfødte blodpletter for at kontrollere, om de har MSUD. Dette indebærer at stikke din babys hæl for at indsamle dråber blod til test.

Hvis MSUD diagnosticeres, kan behandlingen straks gives for at reducere risikoen for alvorlige komplikationer.

Med tidlig diagnose og den korrekte behandling kan resultatet forbedres betydeligt. Imidlertid skal behandling for MSUD fortsættes hele livet.

Uden behandling kan der udvikles alvorlige, livstruende symptomer, herunder anfald (anfald) eller falder i koma . Nogle børn med ubehandlet MSUD har også risiko for hjerneskade og udviklingsforsinkelse.

Nogle børn har brug for at tage kosttilskud af isoleucin og valin sammen med den ordinerede diæt. Dette hjælper med at opretholde et sundt niveau af disse aminosyrer i blodet uden at forårsage skade. Blodprøver er nødvendige for at overvåge disse niveauer.

Amning og babymælk skal også overvåges og måles som anbefalet af din diætist. Almindelig babymælk indeholder de aminosyrer, der skal begrænses, så der anvendes en speciel formel i stedet. Dette indeholder alle de vitaminer, mineraler og andre aminosyrer, som din baby har brug for.

Mennesker med MSUD har brug for at følge en diæt med lavt proteinindhold resten af deres liv for at reducere risikoen for en metabolisk krise. Når dit barn bliver ældre, bliver de til sidst nødt til at lære at kontrollere deres diæt og vil forblive i kontakt med en diætist for rådgivning og overvågning.

Nødbehandling

Hvis din baby udvikler en infektion, såsom høj temperatur eller forkølelse , øges deres risiko for en metabolisk krise. Det er muligt at reducere risikoen ved at skifte til en nøddiet, mens de er syge.

Din diætist giver detaljerede instruktioner, men målet er at erstatte mælk og fødevarer, der indeholder protein, med særlige sukkerholdige drikkevarer og aminosyretilskud.

Hvis din baby ikke kan holde nede med deres nødfeeds eller har gentagen diarré , skal du kontakte stofskifteholdet på hospitalet for at fortælle dem, at du er på vej direkte tilulykkes- og akutafdelingen .

Du bør også få en folder, som du kan medbringe i tilfælde af en nødsituation, hvis lægerne ikke har set MSUD før.

Når du er på hospitalet, kan din baby overvåges og behandles med væsker, der gives direkte i en vene (intravenøs væske).

Du bør også tage din baby til hospitalet, hvis de udvikler symptomer på en metabolisk krise, såsom irritabilitet, tab af energi eller åndedrætsbesvær.

Levertransplantation

En levertransplantation er undertiden en mulighed for at behandle MSUD. Hvis en person med MSUD modtager en doneret lever, vil de ikke længere være i fare for en metabolisk krise og kan have en normal diæt.

Imidlertid er en levertransplantation en vigtig procedure med sine egne risici. Du bliver nødt til at tage medicin for at undertrykke immunsystemet (immundæmpende medicin) resten af dit liv for at stoppe din krop med at afvise den nye lever.

Det er vigtigt at overveje alle fordele og ulemper, før du beslutter, om du vil have en levertransplantation eller ej. Din læge vil være i stand til at diskutere, om dette er en passende mulighed.

Du kan også overveje at overveje genetisk rådgivning til støtte, information og rådgivning om genetiske tilstande.

Få mere at vide om registret .