En endelig diagnose af Prader-Willi syndrom kan normalt stilles ved at køre en række genetiske tests.
Genetisk testning
Genetisk test kan bruges til at kontrollere kromosomerne i en prøve af dit barns blod for de genetiske abnormiteter, der vides at forårsage Prader-Willi syndrom.
Ud over at bekræfte diagnosen skal resultaterne også give dig mulighed for at bestemme sandsynligheden for at få et andet barn med syndromet.
Læs mere om årsagerne til Prader-Willi syndrom .
Tjekliste til diagnosticering af Prader-Willi syndrom
En tjekliste med symptomer, der vides at være typiske for Prader-Willi syndrom, bruges også til at identificere, hvilke børn der skal testes.
Tjeklisten kan også være nyttig for forældre, der er bekymrede over deres barns udvikling, adfærd og spisevaner, og som ønsker at vide, om deres barn kan have Prader-Willi syndrom.
Hovedkriterier
Et point gives for hvert af de følgende symptomer, et barn har:
- floppiness og svage muskler, der viser sig under eller kort efter fødslen
- fodringsproblemer og manglende vækst i det første leveår
- hurtig vægtøgning hos børn i alderen 1 til 6 år
- karakteristiske ansigtsegenskaber, såsom mandelformede øjne og tynde overlæber
- underaktive testikler eller æggestokke (hypogonadisme), hvilket resulterer i forsinket seksuel udvikling
- forsinket fysisk udvikling eller indlæringsvanskeligheder
Mindre kriterier
Der gives et halvt point for hvert af de følgende symptomer, et barn har:
- manglende bevægelse under graviditeten, såsom spark i livmoderen eller en usædvanlig mangel på energi efter fødslen
- søvnforstyrrelser, såsom søvnapnø
- forsinket eller fraværende puberteten
- usædvanligt lys hår, hud og øjne
- smalle hænder
- tyk og klæbrig spyt
- korsede øjne eller langsynethed (hyperopi)
- problemer med at udtale ord og lyde ordentligt
- hyppig hudplukning
Samlet score
Hvis dit barn er under 3 år og får 5 point med mindst 3 point fra de vigtigste kriterier, vil der være stærk mistanke om Prader-Willi syndrom, og genetisk test ville blive anbefalet.
Hvis dit barn er over 3 år og får 8 point, med mindst 4 point fra de vigtigste kriterier, ville der være stærk mistanke om Prader-Willi syndrom, og test ville blive anbefalet.