Knoldsklerose – Behandling

Knoldsklerose er en livslang tilstand, der kræver langvarig pleje og støtte fra en række forskellige sundhedspersonale.

Hvis dit barn er ramt, udarbejdes der en individuel plejeplan, der imødekommer eventuelle behov eller problemer, de har. Når dit barn bliver ældre, bliver planen revurderet for at imødekomme ændringer i deres behov eller situation.

Deres plejeplan vil sandsynligvis indeholde detaljer om enhver behandling eller støtte, de har brug for, samt rutineprøver, der er nødvendige for at overvåge deres tilstand.

Læs videre for at lære om, hvordan tuberøs sklerose overvåges, og nogle af de tilgængelige behandlinger.

• MR-scanninger – for at kontrollere ændringer i tumorer i hjernen eller nyrerne
• ultralydsscanninger – for at kontrollere for hjerte- og nyretumorer
• blodprøver – for at kontrollere, hvor godt nyrerne fungerer, og andre ting, såsom vitamin D-niveauer
• elektrokardiogrammer (EKG) – til at detektere unormal elektrisk aktivitet i hjertet
• CT-scanninger – for at kontrollere lungernes funktion, såsom at måle, hvor meget luft en person kan trække vejret ud
• hud- og øjenundersøgelser – for at se efter eventuelle ændringer
• blodtryksmålinger
• spørgsmål om dit barns adfærd og udvikling

Hvor ofte disse tests er nødvendige, afhænger af dit eller dit barns alder og de symptomer, de har. Nogle udføres årligt, mens andre udføres en gang hvert par år.

Epilepsi er et meget almindeligt træk ved tuberøs sklerose og kan undertiden være svært at kontrollere.

Medicin til at kontrollere anfaldene (anti-epileptiske lægemidler) vil normalt blive prøvet først, selvom de ikke altid er effektive for mennesker med tuberøs sklerose.

Hvis den første medicin ikke er effektiv, kan dosis øges. Du kan også prøve en anden medicin, eller du får ordineret to lægemidler, der skal tages på én gang.

Hvis medicin ikke styrer krampeanfaldene, kan en af følgende procedurer anbefales:

• kirurgi for at fjerne eventuelle tumorer i din hjerne, der kan forårsage anfaldene
• vagus nervestimulering (VNS) – hvor en lille elektrisk enhed implanteres under huden for at sende pulser af elektricitet til hjernen
• en særlig diæt – den ketogene diæt eller en modificeret version af den

Læs om behandlinger for epilepsi for at få flere oplysninger.

Læs mere om børn med en indlæringsvanskelighed og særlige uddannelsesmæssige behov .

En hjernetumor skal muligvis fjernes kirurgisk, hvis der er en risiko for, at den kan blive for stor og forårsage væskeopbygning i hjernen (hydrocephalus) .

Forskning har også fundet, at en medicin kaldet everolimus krymper de fleste hjernetumorer og forhindrer dem i at forårsage hydrocephalus og muligvis også forbedre epilepsi.

Everolimus er en type mTOR-hæmmer, der afbryder eller blokerer de kemiske reaktioner, der er nødvendige for, at tumorer vokser. De er en nyttig behandling for nogle af de problemer, der er forårsaget af tuberøs sklerose.

Langvarige undersøgelser gennemført i flere år har vist, at de er meget effektive, og der er igangsat længerevarende studier.

For eksempel, hvis nyretumorer forårsager forhøjet blodtryk (hypertension), kan medicin bruges til at sænke det. Læs mere om behandling af forhøjet blodtryk .

Everolimus kan bruges til at forhindre, at tumorer bliver for store, da store tumorer kan forårsage farlig blødning. Da dette er en relativt ny behandling, er langtidseffekterne endnu ikke fuldt kendte.

Hvis en tumor bløder, kan en procedure kaldet embolisering anbefales. Et specielt stof injiceres i tumoren for at blokere dens blodforsyning, som sulter den af ilt og næringsstoffer, hvilket får den til at krympe.

Meget sjældent, hvis du har et alvorligt eller totalt tab af nyrefunktion, kan du få brug for dialyse eller en nyretransplantation .

Forskning har vist, at en mTOR-hæmmer kaldet sirolimus er effektiv, selvom det kan forårsage bivirkninger som kvalme og forstoppelse eller diarré. Den er tilgængelig til behandling af lungetumorer forårsaget af tuberøs sklerose gennem National LAM Center ved University Hospital i Nottingham.

Hvis lungetumorer fører til en sammenbrudt lunge, er det nødvendigt med en nødoperation for at reparere lungen og dræne luft, der er sluppet ud i brystet.

I meget alvorlige tilfælde kan det være nødvendigt med en lungetransplantation .